Qual è la differenza tra il cariotipo normale e anormale

Il differenza principale tra cariotipo normale e anormale è quello ion un cariotipo normale, il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma sono simili al genoma normale della specie mentre, in un cariotipo anormale, il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma è dissimile dal genoma normale della specie. 

Il cariotipo normale e anormale sono i due possibili cariotipi in individui di un particolare gruppo di organismi. Il cariotipo normale non sviluppa malattie genetiche mentre il cariotipo anormale sviluppa tipicamente malattie genetiche, che possono persino essere letali. 

Aree chiave coperte 

1. Cos'è un cariotipo normale
     - Definizione, Numero cromosomico, Aspetto
2. Che cos'è un cariotipo anormale
     - Definizione, Anomalie del numero di cromosomi, Anomalie dell'aspetto cromosomico
3. Quali sono le somiglianze tra il cariotipo normale e anormale 
     - Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra il cariotipo normale e anormale
     - Confronto tra le principali differenze

Parole chiave 

Aneuploidia, aspetto cromosomico, numero cromosomico, cariotipo anormale, cariotipo normale

Cos'è un cariotipo normale 

Il cariotipo normale si riferisce a un cariotipo di un individuo normale in una particolare popolazione. È anche il cariotipo più comune tra gli individui di quella specie. Il numero di cromosomi in una cellula somatica di una particolare specie è chiamato numero somatico, che è designato come 2n. Nell'uomo, questo 2n è uguale a 46. Questo significa che ogni cellula somatica nel corpo umano deve contenere 46 cromosomi. Questi 46 cromosomi comprendono 44 cromosomi autosomici e 2 cromosomi sessuali. I cromosomi autosomici hanno due set omologhi. Un set mostra un'origine materna mentre il secondo mostra un'origine paterna.  

Figura 1: cariotipo umano normale

Quando si considera l'aspetto, l'attenzione pricipalmente va alla lunghezza di ogni cromosoma, alla posizione del centromero e al modello di fasciatura. Questi possono essere osservati al microscopio. Il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma giocano un ruolo chiave nella determinazione del fenotipo di ciascun individuo. 

Che cos'è un cariotipo anormale 

Il cariotipo anormale è il cariotipo con le alterazioni del numero di cromosomi o il loro aspetto. Questo tipo di cariotipo è meno comune tra gli individui di una particolare specie e spesso causa disordini genetici. Tre meccanismi introducono anormalità nel genoma.  

Alterazioni del numero di cromosomi 

Si verifica a causa della non-giunzione dei cromosomi omologhi durante l'anafase I della meiosi I o della non-giunzione dei cromatidi fratelli durante l'anafase della meiosi II. Ciò si traduce nella distribuzione ineguale dei cromosomi tra i gameti. Dopo la fecondazione, questi gameti possono causare aneuploidia. Manca un cromosoma nel genoma è chiamato monosomia (2n-1). La maggior parte dei casi di monosomia sono letali negli esseri umani ad eccezione della sindrome di Turner (monosomia XO). La trisomia (2n + 1) è un'altra forma di aneuploidia determinata dalla presenza di un cromosoma in più. La trisomia 21 causa la sindrome di Down, la trisomia 13 causa la sindrome di Patau e la trisomia 18 causa la sindrome di Edward negli esseri umani. La non-giunzione dei cromosomi sessuali causa la sindrome di Klinefelter (47, XXY), la trisomia Y: 47, XYY nei maschi e la trisomia X: 47, XXX nelle femmine.  

Figura 2: possibili gameti anormali

Alterazioni della struttura cromosomica 

Ciò si verifica a causa dell'inversione, della cancellazione, della duplicazione o della traslocazione di parti cromosomiche. Una cancellazione di una piccola parte del cromosoma 5 causa Cri du chat. Fragile X è una situazione di duplicazione. La leucemia mieloide acuta è un esempio di una malattia da traslocazione cromosomica.  

Somiglianze tra il cariotipo normale e anormale 

• Il cariotipo normale e anormale sono i due possibili cariotipi in individui di una particolare specie. 
• I due componenti di un cariotipo sono il numero di cromosomi e l'aspetto dei cromosomi 

Differenza tra il cariotipo normale e anormale

Definizione 

Il cariotipo normale è un cariotipo in cui il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma sono simili al normale genoma della specie, mentre il cariotipo anomalo è un cariotipo in cui il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma è dissimile rispetto al genoma normale della specie Questo spiega la differenza fondamentale tra cariotipo normale e anormale.

avvenimento 

Il cariotipo normale è il cariotipo più comune tra gli individui di una particolare specie, mentre il cariotipo anormale è meno comune tra gli individui. 

Numero cromosomico 

Il numero di cromosomi in un cariotipo normale è uguale al numero cromosomico della specie, mentre il numero di cromosomi in un cariotipo anormale è alterato dal numero di cromosomi nella specie. Questa è una grande differenza tra cariotipo normale e anormale.

Aspetto cromosomico 

L'aspetto del cromosoma crea un'altra differenza tra il cariotipo normale e quello anormale. Cioè, l'aspetto dei cromosomi in un cariotipo normale è simile all'apparizione dei cromosomi delle specie mentre l'aspetto dei cromosomi in un cariotipo anomalo è alterato dall'aspetto dei cromosomi delle specie. 

Effetto 

Inoltre, il cariotipo normale è importante per la determinazione del fenotipo degli organismi, mentre il cariotipo anormale può causare disordini genetici.  

Conclusione 

Il cariotipo normale è un cariotipo in cui il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma sono simili al normale genoma della specie, mentre il cariotipo anomalo è un cariotipo in cui il numero e l'aspetto dei cromosomi nel genoma è dissimile rispetto al genoma normale della specie Il numero di cromosomi anormali porta sempre a disordini genetici. La principale differenza tra cariotipo normale e anormale è il numero di cromosomi e il loro aspetto rispetto a quello delle specie.   

Riferimento: 

1. "Disordini cromosomici umani". IUPUI SVILUPPO DELLA BIOLOGIA, 30 aprile 2003, disponibile qui

Cortesia dell'immagine:

1. "Karyotype (normale)" dal National Cancer Institute - Questa immagine è stata rilasciata dal National Cancer Institute, un'agenzia parte del National Institutes of Health, con l'ID 2721 (immagine) (successiva). (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia  
2. "Sindrome da traslocazione di Down" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia