Qual è la differenza tra le sciocchezze e la mutazione missense

Il differenza principale tra il non senso e la mutazione missense è che il la mutazione senza senso introduce un codone di stop nella sequenza genica, portando alla terminazione prematura della catena mentre la mutazione missenso introduce un codone distinto alla sequenza genica, non un codone di stop, che porta a un amminoacido non sinonimo nella catena polipeptidica. Inoltre, una mutazione senza senso si traduce in un prodotto di proteina troncato, incompleto e solitamente non funzionale mentre una mutazione missenso porta a una modifica conservativa o non conservativa della proteina.

Le mutazioni di senso e di missenso sono mutazioni puntiformi o sostituzioni di nucleotidi singoli che introducono distinti cambiamenti nel prodotto finale della proteina.

Aree chiave coperte

1. Cos'è una mutazione di sciocchezze
- Definizione, meccanismo, effetto
2. Cos'è una mutazione Missense
- Definizione, meccanismo, effetto
3. Quali sono le somiglianze tra mutazione di sciocchezze e missenso
- Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra le sciocchezze e la mutazione missense
- Confronto tra le principali differenze

Parole chiave

Mutazione conservativa, mutazioni missenso, amminoacido non-sinonimo, mutazioni non senso, mutazioni puntiformi, cessazione anticipata della catena

Cos'è una mutazione di sciocchezze

Una mutazione non senso è un tipo di mutazione che introduce un codone di stop nel sito di mutazione mediante una sostituzione nucleotidica. I tre possibili codoni di stop nella sequenza del DNA sono TAG, TAA e TGA. Qui, questi codoni vengono trascritti nella sequenza dell'mRNA, producendo tre tipi di mutazioni senza senso chiamate mutazioni di ambra (UAG), mutazioni ocra (UAA) e mutazioni di opale o di terra (UGA), rispettivamente. Tuttavia, questi tre tipi di mutazioni possono anche emergere mediante l'inserimento o la cancellazione di un singolo nucleotide nella sequenza nucleotidica.

Figura 1: Mutazione di sciocchezze mediante cancellazione

Nell'mRNA, i codoni rimanenti oltre il codone di stop non saranno tradotti, portando a una chiusura prematura della catena. Pertanto, ciò causa una proteina troncata o incompleta, che non è funzionale. Tuttavia, l'effetto della mutazione non senso dipende dalla prossimità o dal grado di inclusione dei domini funzionali della proteina interessata.

Cos'è una mutazione Missense

Le mutazioni missenso sono un tipo di sostituzione di singolo nucleotide che introduce un codone distinto nella sequenza nucleotidica di un gene. Dal momento che cambia il codone in un altro codone, che rappresenta un amminoacido distinto, chiamiamo anche mutazioni missenso come sostituzione non sinonima. In confronto alle mutazioni senza senso, che è un altro tipo di sostituzione non sinonima, le mutazioni missenso non introducono codoni di stop nella sequenza genica.

Qui, il nuovo amminoacido può contenere proprietà simili all'amminoacido originale nel sito di mutazione. In questo caso, la mutazione missenso è chiamata a mutazione conservativa. E questa proteina mutata può esercitare una funzionalità simile alla proteina originale. Viceversa, se l'amminoacido introduttivo ha proprietà diverse rispetto all'aminoacido originario, allora questo tipo di mutazione missenso è chiamato mutazione non conservativa. Qui, la proteina mutata può avere una funzione distinta rispetto alla proteina originale, oppure la proteina mutata diventa non funzionale.

Figura 2: tipi di mutazioni puntiformi

Ad esempio, alcune mutazioni missenso portano all'attivazione delle proteine originariamente inattive. Questo è chiamato il guadagno di funzione. Inoltre, altri tipi di mutazioni missenso possono inattivare le proteine originariamente attive. Chiamiamo questo la perdita di funzione.

Se la mutazione puntuale introduce lo stesso amminoacido nel sito di mutazione con l'uso della degenerazione del codice genetico, allora questa mutazione puntiforme diventa un mutazione silenziosa, che è il terzo tipo di mutazioni puntiformi.

Somiglianze tra mutazione di sciocchezze e missenso

Le mutazioni di senso e missenso sono due tipi di mutazioni puntiformi.
Un singolo nucleotide nella sequenza genica modifica entrambi i tipi di mutazioni.
Inoltre, entrambi determinano i cambiamenti nella sequenza del codone.
Inoltre, entrambi possono portare alla produzione di proteine non funzionali.
Pertanto, queste mutazioni possono portare a disturbi genetici.
Inoltre, possono verificarsi entrambi i tipi di mutazioni puntiformi a causa di errori nella replicazione del DNA. Il tasso di errore o l'insorgenza di mutazioni puntiformi durante la replicazione del DNA è del 5-10%.
Tuttavia, l'attività di esonucleasi da 3 'a 5' della DNA polimerasi può riparare gli errori durante la replicazione del DNA.
Inoltre, i mutanti chimici inclusi analoghi di base, agenti deaminanti, agenti alchilanti e mutageni fisici come radiazioni e calore possono anche provocare mutazioni puntiformi.
I sistemi di riparazione del DNA, tra cui riparazione diretta, riparazione di escissione e sistemi di riparazione delle mismatch, aiutano a riparare questi tipi di mutazioni puntiformi.

Differenza tra mutazione di sciocchezze e missenso

Definizione

Una mutazione non senso si riferisce a una mutazione in cui un codone sensoriale che corrisponde a uno dei venti amminoacidi specificati dal codice genetico viene cambiato in un codone che termina la catena. Mentre, una mutazione missenso si riferisce a una sostituzione singola coppia di basi, che altera il codice genetico in un modo che produce un amminoacido che è diverso dal solito amminoacido in quella posizione. Pertanto, queste definizioni contengono la differenza fondamentale tra nonsenso e mutazione missenso.

Alterazione nella sequenza di codoni

Inoltre, la principale differenza tra la mutazione senza senso e la mutazione missense è che la mutazione non senso introduce un codone di stop nella sequenza del codone nel sito di mutazione mentre la mutazione missense introduce un codone distinto.

Durante la trascrizione

Inoltre, una mutazione non senso porta a una conclusione prematura della catena nel sito di mutazione, mentre una mutazione missenso produce un amminoacido distinto, che è conservativo o non conservativo. Quindi, questa è anche una differenza tra mutazione senza senso e mutazione.

Effetto sulla proteina

L'effetto sulla proteina è un'altra differenza tra nonsenso e mutazione missenso. La mutazione non senso produce una proteina incompleta o troncata mentre la mutazione missenso produce una proteina conservata o non conservata.

Funzionalità

Inoltre, le proteine prodotte da mutazioni senza senso sono per lo più non funzionali mentre le proteine prodotte dalle mutazioni missenso sono funzionali, non funzionali o hanno una funzione distinta dalla proteina originale.

Disturbi genetici

Le mutazioni non senso possono portare a disordini genetici tra cui fibrosi cistica, beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sindrome di Hurler e sindrome di Dravet, mentre mutazioni missenso possono portare a anemia falciforme, Epidermolisi bollosa e superossido dismutasi 1 (SOD1) mediata sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Pertanto, i tipi di disturbi causati da queste mutazioni attribuiscono ad un'altra differenza tra nonsenso e mutazione missenso.

Conclusione

Una mutazione senza senso introduce un codone di stop nel sito della mutazione, con conseguente interruzione prematura della catena. Quindi, questo causa la produzione di proteine tronche che non sono funzionali. Inoltre, una mutazione missenso introduce un codone distinto nel sito di mutazione, risultante nella produzione di proteine non sinonimi, che possono essere sia conservative che non conservative. Le mutazioni conservative producono una proteina con la stessa funzionalità rispetto alla proteina originale mentre le proteine non conservative sono o non funzionali o hanno una funzione distinta. Pertanto, la principale differenza tra mutazione senza senso e mutazione missenso è il tipo di cambiamento nella sequenza del codone e la funzionalità della proteina mutata.

Riferimento:

1. Marrone TA. Genomi. 2a edizione. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Capitolo 14, mutazione, riparazione e ricombinazione. Disponibile qui

Cortesia dell'immagine:

1. "Frameshift deletion (13062713935)" di Genomics Education Program - Frameshift deletion (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "Point mutations-it" di Jonsta247 - Opera propria (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia

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