Differenza tra mutazione punti e mutazione Frameshift
Share
Differenza principale - Mutazione dei punti rispetto alla mutazione Frameshift
La mutazione puntiforme e la mutazione frameshift sono due tipi di mutazioni geniche, che possono verificarsi a causa di errori nella replicazione del DNA e mutageni. Le mutazioni geniche sono mutazioni su piccola scala, che si verificano all'interno della sequenza nucleotidica di un gene. Il differenza principale tra la mutazione puntiforme e la mutazione frameshift è quella la mutazione puntiforme è un'alterazione di un singolo nucleotide in un gene, mentre la mutazione frameshift comporta uno o più cambiamenti di nucleotidi, alterando la cornice di lettura aperta di un particolare gene Le mutazioni puntiformi sono principalmente sostituzioni nucleotidiche, che portano a mutazioni silenti, missense o nonsense. Le mutazioni Frameshift si verificano mediante l'inserimento o la cancellazione di nucleotidi.
Aree chiave coperte
1. Cos'è la mutazione del punto
- Definizione, tipi, caratteristiche, malattie causate
2. Cos'è la mutazione Frameshift
- Definizione, tipi, caratteristiche, malattie causate
3. Quali sono le somiglianze tra mutazione punti e mutazione Frameshift
- Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra la mutazione del punto e la mutazione Frameshift
- Confronto tra le principali differenze
Termini chiave: Delezioni, Mutazione Frameshift, Inserimenti, Mutazione missenso, Mutazione non senso, Mutazione punti, Mutazione silenziosa, Transizione, Trasversione
Cos'è la mutazione del punto
Un'alterazione di un singolo nucleotide in un gene viene definita mutazione puntiforme. Le mutazioni puntiformi derivano dalle sostituzioni nucleotidiche. Purine e pirimidine sono i due tipi di nucleotidi che costituiscono il DNA. Quando una base purinica viene sostituita in un'altra base purina, la conversione viene chiamata transizione. Quando una base purinica viene sostituita da una pirimidina o viceversa, la conversione viene chiamata transversione. Esistono tre tipi di mutazioni puntiformi come mutazioni silenti, mutazioni missenso e mutazioni senza senso.
I tre tipi di mutazioni puntiformi sono mostrati in Figura 1.
Figura 1: Point Mutations
Mutazioni silenziose
Nelle mutazioni silenti, sebbene una singola coppia di basi sia cambiata in un particolare codone, lo stesso amminoacido è codificato dal codone alterato. Questo può accadere a causa della degenerazione del codice genetico. Ciò significa che ci possono essere diversi codoni nel codice genetico per rappresentare un particolare amminoacido. Pertanto, nessun cambiamento fenotipico nell'organismo si verifica anche se il genotipo dell'organismo è cambiato.
Mutazioni missense
Nelle mutazioni missenso, una volta che l'alterazione si verifica in un particolare codone mediante una sostituzione nucleotidica, il codone viene alterato in modo tale da codificare un diverso amminoacido. A volte, le proprietà chimiche dell'amminoacido sostituito potrebbero essere le stesse dell'amminoacido originale. In questa situazione, non si osserva alcun cambiamento fenotipico. Tuttavia, se l'amminoacido sostituito è costituito da diverse proprietà, la proteina mutata può essere o non funzionale o talvolta letale.
Mutazioni sciocchezze
Nelle mutazioni senza senso, l'alterazione di un nucleotide in un particolare codone può introdurre un codone di arresto nel gene. Ciò interrompe la traduzione della proteina a metà strada della proteina completa. La proteina sostituita è non funzionale e accorciata in lunghezza. Questo tipo di proteine non funzionali viene tagliato in seguito da meccanismi cellulari.
Cos'è la mutazione Frameshift
Le mutazioni che alterano la struttura di lettura aperta di un gene sono indicate come mutazioni frameshift. Le mutazioni Frameshift possono verificarsi in due modi; inserimento di basi e cancellazione di basi. Inserimento di una o più coppie di basi nella sequenza nucleotidica di un gene sposta le basi a valle verso destra. cancellazione di basi sposta le basi a valle verso sinistra. Entrambe le inserzioni e le delezioni causano un'alterazione della cornice di lettura aperta di un particolare gene. Tipicamente, il DNA è codificato in modo tale da introdurre codoni di stop se un frameshift avviene con una mutazione. Ciò farà risparmiare energia cellulare che potrebbe essere sprecata per produrre una proteina non funzionale.
Figura 2: Mutazione Frameshift
Somiglianze tra mutazione punti e mutazione Frameshift
- Sia la mutazione puntiforme che la mutazione frameshift sono due tipi di mutazioni geniche.
- Sia la mutazione puntiforme che la mutazione frameshift sono coinvolte nella produzione di proteine non funzionali.
- Al fine di mantenere una mutazione puntiforme o una mutazione frameshift, ogni alterazione dovrebbe essere replicata
Differenza tra mutazione punti e mutazione Frameshift
Definizione
Mutazione punto: Un'alterazione di un singolo nucleotide in un gene viene definita mutazione puntiforme.
Mutazione Frameshift: Le mutazioni che alterano la struttura di lettura aperta di un gene sono indicate come mutazioni frameshift:
Numero di coppie di basi
Mutazione punto: Le mutazioni puntiformi comportano alterazioni del singolo nucleotide
Mutazione Frameshift: Le mutazioni Frameshift comportano alterazioni in diversi nucleotidi.
tipi
Mutazione punto: Le mutazioni puntiformi si verificano a causa di sostituzioni.
Mutazione Frameshift: Le mutazioni Frameshift si verificano a causa di inserimenti o delezioni di nucleotidi.
Influenza
Mutazione punto: Le mutazioni puntiformi possono essere silenziose, missense o sciocchezze.
Mutazione Frameshift: Le mutazioni Frameshift causano alterazioni della struttura di lettura aperta di una proteina.
Significato
Mutazione punto: Le mutazioni puntiformi alterano la struttura di un gene.
Mutazione Frameshift: Le mutazioni Frameshift alterano il numero di nucleotidi in un gene.
Malattie
Mutazione punto: L'anemia falciforme è causata da mutazioni puntiformi.
Mutazione Frameshift: La malattia di Tay-Sachs è causata da mutazioni frameshift.
Conclusione
La mutazione puntiforme e la mutazione frameshift sono due tipi di mutazioni geniche, che si verificano nella sequenza nucleotidica di un gene. La mutazione puntiforme è un'alterazione di un singolo nucleotide mentre la mutazione frameshift è uno o più cambiamenti di nucleotidi, alterando la struttura di lettura aperta di un particolare gene. Pertanto, la principale differenza tra la mutazione puntiforme e la mutazione frameshift è il loro effetto sulla produzione di una proteina funzionale.
Riferimento:
1. "Che cos'è una mutazione?". utminers.utep.edu. N., n. Web. Disponibile qui. 30 luglio 2017.
Cortesia dell'immagine:
1. "Frameshift deletion (13062713935)" di Genomics Education Program - Frameshift deletion (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
