Differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica

Differenza principale: mutazione genica e mutazione cromosomica

Le mutazioni geniche e le mutazioni cromosomiche sono due tipi di mutazioni che si verificano nel genoma di un organismo. Una mutazione è un'alterazione permanente della sequenza nucleotidica di un gene. Le mutazioni genetiche e le mutazioni cromosomiche differiscono principalmente nella grandezza dell'alterazione. Il differenza principale tra la mutazione del gene e la mutazione cromosomica è quella La mutazione genica è un'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene mentre la mutazione cromosomica è un'alterazione della struttura o del numero di cromosomi. Le mutazioni sono causate da errori nella replicazione del DNA, dalla segregazione cromosomica omologa o da mutageni come i raggi UV e le sostanze chimiche. Alterano la produzione di proteine ​​funzionali. L'influenza delle mutazioni cromosomiche è superiore a quella delle mutazioni geniche poiché l'entità della mutazione nelle mutazioni cromosomiche è elevata.

Aree chiave coperte

1. Cos'è la mutazione genetica
     - Definizione, caratteristiche, tipi
2. Cos'è la mutazione cromosomica
     - Definizione, caratteristiche, tipi
3. Quali sono le somiglianze tra mutazione genica e mutazione cromosomica
     - Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica
     - Confronto tra le principali differenze

Termini chiave: Aneuploidia, Modifiche ai numeri cromosomici, Mutazione cromosomica, Alterazioni della struttura cromosomica, Delezioni, Duplicazione, Mutazione genica, Inserimenti, Inversione, Mutazione missenso, Mutazione non senso, Mutazioni puntiformi, Mutazione silente, Traslocazioni

Cos'è una mutazione genica

Una mutazione del gene è un'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene. Le mutazioni genetiche possono essere causate da errori nella replicazione del DNA durante la divisione cellulare sia dalla mitosi che dalla meiosi. Inoltre, le mutazioni genetiche sono causate da fattori ambientali come i raggi UV e le sostanze chimiche. Questi fattori sono chiamati mutageni. Anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, sindrome di Huntington, malattia di Tay-Sachs e molti tumori sono causati da mutazioni geniche. I due tipi di mutazioni geniche sono mutazioni puntiformi e inserzioni o delezioni di coppie di basi.

Point Mutations

Le mutazioni puntiformi sono causate da sostituzioni di singoli nucleotidi. Tre tipi di sostituzioni a singolo nucleotide possono essere identificati come mutazioni silenti, mutazioni missenso e mutazioni senza senso. Alcune alterazioni del singolo nucleotide possono essere tollerabili poiché producono ancora la stessa proteina a causa della degenerazione del codice genetico. Questo tipo di mutazione è chiamato mutazioni silenti. Alcune alterazioni nei nucleotidi possono alterare il corrispondente amminoacido. La proteina di produzione comprende diverse proprietà rispetto alla proteina originale. Questi tipi di mutazioni sono chiamati mutazioni missense. Alcune alterazioni dei nucleotidi possono introdurre segnali inibitori della traduzione come i codoni di stop. Questo tipo di mutazioni è chiamato mutazioni senza senso. Le mutazioni non senso producono proteine ​​abbreviate, che non sono funzionali.

Figura 1: Mutazioni geniche - Mutazioni puntiformi

Inserzioni o eliminazioni di coppie di basi

Le coppie di basi possono essere inserite o eliminate dalla sequenza originale. Questo tipo di mutazioni è in grado di alterare la cornice di lettura aperta. Pertanto, sono chiamate mutazioni frameshift. Il processo di traduzione può anche essere influenzato introducendo i codoni di stop nella sequenza sia troppo presto che troppo tardi. Le mutazioni genetiche sono mostrate in Figura 1.

Cos'è una mutazione cromosomica

Le alterazioni dei cromosomi sono chiamate mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono principalmente causate da errori nell'attraversamento durante la meiosi. Inoltre, i mutageni possono anche causare mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche possono verificarsi nella struttura del cromosoma e nel numero del cromosoma.

Alterazioni della struttura cromosomica

Esistono quattro tipi di alterazioni della struttura cromosomica come traslocazioni, duplicazioni, inversioni e delezioni. traslocazioni sono lo scambio di segmenti di cromosomi tra cromosomi non omologhi. Duplicazione è la produzione di copie extra di geni. I segmenti cromosomici spezzati sono invertiti e nuovamente inseriti nella stessa posizione del cromosoma durante inversioni. Le inversioni pericentriche comprendono un centromero. Le inversioni paracentric si verificano nei bracci corti e lunghi del cromosoma piuttosto che nel centromero. Viene chiamata la rottura permanente di segmenti di cromosomi eliminazioni. Alcune delezioni nei cromosomi possono essere letali.

Figura 2: alterazioni della struttura cromosomica
1 - Eliminazione, 2 - Duplicazione, 3 - Inversione

Cambiamenti del numero cromosomico

Alcuni organismi contengono un numero anomalo di cromosomi. Questo è chiamato aneuploidia. L'aneuploidia si verifica a causa di fallimenti nella segregazione cromosomica omologa durante l'anafase I della meiosi. La rottura del cromosoma o gli errori non di giunzione causano la segregazione impropria dei cromosomi omologhi. Le cellule sessuali risultanti possono contenere cromosomi mancanti o extra. La sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner sono anomalie cromosomiche sessuali. La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica autosomica. 

Somiglianze tra mutazione genica e mutazione cromosomica

• Sia la mutazione genetica che la mutazione cromosomica causano alterazioni nel materiale genetico di un organismo.
• Sia la mutazione genetica che la mutazione cromosomica causano alterazioni nell'espressione genica.

Differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica

Definizione

Mutazione genica: Un'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene viene definita mutazione genica.

Mutazione cromosomica: Alterazioni nella struttura cromosomica o nel numero di cromosomi sono indicate come mutazioni cromosomiche.

Causa

Mutazione genica: Errori nella replicazione del DNA e mutageni come i raggi UV e le sostanze chimiche causano mutazioni genetiche.

Mutazione cromosomica: Errori nell'attraversamento durante la meiosi causano mutazioni cromosomiche.

Modificare

Mutazione genica: L'alterazione avviene nella sequenza nucleotidica di un gene in una mutazione genica.

Mutazione cromosomica: L'alterazione si verifica in un segmento di un cromosoma in mutazioni cromosomiche.

Numero di geni interessati

Mutazione genica: Un singolo gene è influenzato da una mutazione genetica.

Mutazione cromosomica: Diversi geni sono affetti da una mutazione cromosomica.

Influenza

Mutazione genica: L'influenza della mutazione genetica è relativamente bassa.

Mutazione cromosomica: Le mutazioni cromosomiche possono talvolta essere letali.

Malattia

Mutazione genica: Anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, sindrome di Huntington, malattia di Tay-Sachs e tumori sono causati da mutazioni geniche.

Mutazione cromosomica: La sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome di Down sono causate da mutazioni cromosomiche.

Conclusione

La mutazione genetica e le mutazioni cromosomiche introducono alterazioni del materiale genetico di un particolare organismo. Le mutazioni geniche sono le alterazioni della sequenza nucleotidica di un gene. La mutazione genica può alterare la funzione delle proteine ​​nel corpo. Le mutazioni cromosomiche possono essere un'alterazione della struttura cromosomica o del numero cromosomico. L'influenza delle mutazioni cromosomiche è superiore alle mutazioni geniche. La principale differenza tra la mutazione genetica e la mutazione cromosomica è l'entità delle alterazioni che si verificano nel materiale genetico da ciascun tipo di mutazione.

Riferimento:

1. Bailey, Regina. "Come si verifica la mutazione genica." ThoughtCo. N., n. Web. Disponibile qui. 29 luglio 2017. 
2. Bailey, Regina. "Come si verificano le mutazioni cromosomiche." ThoughtCo. N., n. Web. Disponibile qui. 29 luglio 2017.

Cortesia dell'immagine:

1. "Point Mutation" di NCI - (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia
2. "Singole mutazioni cromosomiche" di Richard Wheeler (Zephyris) Versione vettoriale: NikNaks - File: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia