Differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica

Il differenza fondamentale tra la mutazione genetica e la mutazione cromosomica è che il La mutazione genica causa un'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene mentre la mutazione del cromosoma causa un cambiamento strutturale del segmento di un cromosoma comprendente molti geni.

Le mutazioni sono le alterazioni permanenti delle sequenze nucleotidiche del materiale genetico degli organismi. Le mutazioni geniche e le mutazioni cromosomiche sono due tipi fondamentali di mutazioni e variano l'una dall'altra principalmente nella grandezza dell'alterazione. Le mutazioni avvengono a causa di molte ragioni come i passaggi irregolari nella regolazione della replicazione e trascrizione del DNA, l'esposizione alle radiazioni, la luce UV, dovuta al fumo di sigaretta, a causa di infezioni virali e batteriche, ecc..

Sostituzioni, inserzioni, delezioni o duplicazioni di sequenze di DNA sono i principali meccanismi che modificano le sequenze nucleotidiche. Alcune mutazioni passano dal genitore alla prole quando si verificano nelle cellule germinali mentre alcune sono non-ereditarie. Inoltre, alcune mutazioni non cambiano le sequenze di amminoacidi risultanti. Quindi sono mutazioni silenziose. Tuttavia, le mutazioni possono o non possono essere favorevoli per la persistenza nel mondo per un lungo periodo. Individui o popolazioni con geni favorevoli sopravviveranno mentre i caratteri sfavorevoli sono sorti a causa di mutazioni che elimineranno dall'ambiente per selezione naturale.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la mutazione genetica
3. Cos'è la mutazione del cromosoma
4. Somiglianze tra mutazione genica e mutazione cromosomica
5. Confronto affiancato - Mutazione genica e mutazione del cromosoma in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è la mutazione genetica?

La mutazione genica è un'alterazione su piccola scala del materiale genetico di un organismo, che si verifica principalmente in un particolare gene. Le mutazioni puntiformi e le mutazioni frameshift sono i due tipi principali di mutazione genetica in cui le mutazioni frameshift avvengono sia come delezioni che come inserzioni. Quando la sequenza nucleotidica di un gene si altera, provoca i cambiamenti nella sequenza dell'mRNA. Quindi, la sequenza codone del gene cambia e si traduce in una sequenza amminoacidica errata. Alla fine, produce una proteina sbagliata. Le mutazioni puntiformi possono essere una transizione, una trasversione, un silenzio, una mancanza di senso e un'assurdità.

Figura 01: Mutazione genica

La mutazione genetica può portare all'alterazione del numero o della struttura dell'intero cromosoma, che potrebbe portare a mutazioni cromosomiche. Tuttavia, le mutazioni genetiche sono alterazioni su piccola scala nella sequenza nucleotidica, e quindi sono talvolta corrette attraverso meccanismi di regolazione e riparazione genica. Tuttavia, alcune mutazioni genetiche rimangono senza riparazione. Anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, sindrome di Huntington, malattia di Tay-Sachs, molti tumori e intolleranza al lattosio sono alcune delle malattie che si verificano a causa di mutazioni genetiche.

Cos'è la mutazione del cromosoma?

La mutazione cromosomica è un'alterazione su larga scala dei cromosomi di un organismo, in cui il numero o la struttura dei cromosomi cambia. Esistono tre tipi principali di mutazioni cromosomiche: duplicazioni, inversioni e delezioni. Quando una particolare parte del filamento di DNA si duplica, il numero di geni presenti in un cromosoma aumenta. Provoca un'alterazione sia strutturale che numerica nel cromosoma.

Figura 02: mutazione del cromosoma

A volte una parte di un cromosoma, che contiene diversi geni nel filamento del DNA, rimuove e si ricongiunge inversamente alla posizione originale. Questo è noto come inversione ed è un tipo di mutazione cromosomica. Le inversioni non provocano la modifica del numero, ma possono verificarsi interazioni diverse quando l'ordine dei geni è stato modificato. Quindi, i fenotipi diventano diversi o anormali. Le eliminazioni possono avvenire a causa di esposizione a radiazioni, calore elevato o virus. Di solito, le delezioni sono i risultati di cause esterne e l'area interessata del cromosoma determina l'estensione del cambiamento o il danno.

Tutte queste mutazioni cromosomiche influenzano seriamente la struttura e il numero di cromosomi in un organismo. Portano all'alterazione della sintesi proteica e dell'espressione genica. Sindrome di Prader-Willi e sindrome di Cri-du-chat sono alcuni degli esempi di mutazioni cromosomiche causate da delezioni.

Quali sono le somiglianze tra mutazione genica e mutazione cromosomica?

• La mutazione genetica e la mutazione del cromosoma sono due tipi di mutazioni.
• In entrambi i casi, il nucleotide della sequenza del DNA cambia.
• Entrambe causano un'alterazione dell'espressione genica.
• Possono portare a malattie genetiche.

Qual è la differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica?

Quando si verifica un'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene, è nota come mutazione del gene. D'altra parte, quando la struttura cromosomica e il numero cambiano, si tratta di una mutazione cromosomica. Questa è la differenza fondamentale tra la mutazione del gene e la mutazione del cromosoma. La mutazione genetica è una mutazione su piccola scala che può essere mutazione puntiforme o mutazione frameshift. Le mutazioni cromosomiche possono essere causate da delezioni, traslocazioni, inversioni, ecc. Il numero di geni coinvolti fa la differenza chiave tra la mutazione del gene e la mutazione del cromosoma. Nella mutazione del gene, un particolare gene muta mentre si trova nella mutazione cromosomica, molti geni mutano insieme al segmento del cromosoma.

L'infografica sottostante mostra maggiori dettagli sulla differenza tra mutazione genica e mutazione cromosomica

Riassunto - Mutazione genica e mutazione del cromosoma

La mutazione genetica e la mutazione del cromosoma sono due tipi di mutazioni che si verificano nel materiale genetico di un organismo. La mutazione genica è un'alterazione di una sequenza nucleotidica di un gene mentre la mutazione del cromosoma è un'alterazione della sequenza nucleotidica di un segmento di un cromosoma. Inoltre, la mutazione cromosomica causa cambiamenti strutturali e numerici dei cromosomi. Le mutazioni geniche sono di piccola scala e possono essere corrette. Ma le mutazioni cromosomiche sono alterazioni gravi su larga scala che non possono essere facilmente corrette. Questa è la differenza tra la mutazione genetica e la mutazione cromosomica.

Riferimento:

1. Notizie sulla natura, gruppo editoriale della natura. Disponibile qui 
2. "Anomalia cromosomica". Wikipedia, Wikimedia Foundation, 14 luglio 2018. Disponibile qui 

Cortesia dell'immagine:

1. "Point mutations-it" di Jonsta247 - Opera propria, (CC BY-SA 4.0) attraverso Commons Wikimedia 
2. "Cromosomi mutazioni-it" di GYassineMrabetTalk (dominio pubblico) via Commons Wikimedia