Differenza tra gene BRCA1 e BRCA2

Il differenza principale tra il gene BRCA1 e BRCA2 è quello una mutazione nel gene BRCA1 ha più rischio di cancro ovarico mentre una mutazione nel gene BRCA2 ha un aumentato rischio di cancro al pancreas e melanoma. Inoltre, mutazioni BRCA2 hanno un aumentato rischio di cancro alla prostata e al seno negli uomini.

BRCA1 e BRCA2 sono due tipi di geni oncosoppressori, che prevengono lo sviluppo di tumori.   

Aree chiave coperte

1. Cos'è il gene BRCA1
     - Definizione, ruolo, mutazioni
2. Cos'è il gene BRCA2
     - Definizione, ruolo, mutazioni
3. Quali sono le somiglianze tra il gene BRAC1 e BRCA2
     - Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra il gene BRCA1 e BRCA2
     - Confronto tra le principali differenze

Parole chiave

BRAC1 Gene, gene BRCA2, sviluppo del cancro, mutazioni

Cos'è il gene BRCA1

BRCA1 (Breast Cancer 1) è un tipo di gene oncosoppressore codificato per una fosfoproteina nucleare che mantiene la stabilità genomica. Questo prodotto genico è coinvolto nella formazione di una grande proteina multi-subunità chiamata complesso di sorveglianza del genoma associato a BRCA1 (BASC) con altri geni oncosoppressori e sensori di danno al DNA. Inoltre, il prodotto genico di BRCA1 interagisce con i complessi di deacetilasi dell'istone associandoli con la RNA polimerasi II. Ha anche un ruolo nella trascrizione, nella ricombinazione e nella riparazione del DNA delle rotture a doppio filamento.

Figura 1: domini del prodotto genico BRCA1

La regolazione dell'espressione del gene BRCA1 avviene principalmente attraverso splicing alternativo mediante la modulazione della funzione fisiologica e della localizzazione subcellulare. Il prodotto genico mutato del gene BRCA1 è responsabile di circa il 40% dei carcinomi mammari ereditari e oltre l'80% dei carcinomi ovari e mammari ereditari.

Cos'è il gene BRCA2

BRCA2 (Breast Cancer 2) è un altro tipo di gene oncosoppressore che conferisce un rischio aumentato nel corso della vita di sviluppare cancro mammario o ovarico in seguito a mutazione. Il prodotto genico di BRCA2 è responsabile della riparazione del DNA delle rotture del doppio filamento attraverso la via di ricombinazione omologa. Diverse copie di 70 motivi di BRC lungo gli amminoacidi si legano alla ricombinasi RAD51, che è coinvolta nella riparazione del DNA.

Figura 2: riparazione di ricombinazione del danno del doppio filamento di DNA

Le mutazioni nel gene BRCA2 predispongono al cancro della mammella e dell'ovaio dopo la mutazione. È responsabile di una significativa frazione del cancro alla prostata ad esordio precoce negli uomini.

Somiglianze tra gene BRAC1 e BRCA2

• BRCA1 e BRCA2 sono due tipi di geni oncosoppressori.
• La funzione principale di questi geni è quella di stabilizzare il DNA cellulare mentre si controlla la crescita cellulare. Quindi, entrambi svolgono un ruolo fondamentale nel prevenire lo sviluppo.
• Mantengono anche la riparazione del DNA a doppio filamento attraverso la via di ricombinazione omologa.
• Le mutazioni in entrambi i geni possono portare allo sviluppo di tumori.

Differenza tra gene BRCA1 e BRCA2

Definizione

BRCA1 si riferisce a un gene che normalmente agisce per frenare la crescita delle cellule nel seno ma che, quando mutato, predispone al cancro della mammella mentre BRCA2 si riferisce a un gene oncosoppressore, che conferisce un aumento del rischio di sviluppare cancro al seno o alle ovaie.

Posizione

Un gene BRCA1 si verifica sul cromosoma 17q21 mentre il gene BRCA2 si verifica sul cromosoma 13q12.3.

mutazioni

Il gene mutato BRCA1 ha un aumentato rischio di cancro ovarico mentre il gene mutato BRCA2 ha un aumentato rischio di cancro al pancreas e melanoma. Questa è una delle principali differenze tra il gene BRCA1 e BRCA2.

Prognosi

Il gene BRCA1 ha una prognosi peggiore dopo la mutazione mentre il gene BRCA2 ha una prognosi peggiore dopo la mutazione.

Conclusione

Il BRCA1 è un tipo di gene oncosoppressore con un aumentato rischio di tumori ovarici mentre BRCA2 è un altro tipo di gene oncosoppressore con un aumentato rischio di cancro del pancreas e melanoma. Il gene BRCA1 è sul cromosoma 17 mentre il gene BRCA2 è sul cromosoma 13. La principale differenza tra il gene BRCA1 e BRCA2 è il tipo di sviluppo del cancro e la posizione all'interno dei cromosomi.

Riferimento:

1. "Definizione di BRCA2." MedicineNet, disponibile qui
2. "BRCA1 Gene - Genetica Home Reference - NIH." U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, disponibile qui

Cortesia dell'immagine:

1. "BRCA1partB" di Clark et al; Parte B Ritagliata dalla Fig 1 originale di SLE346_B3 - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia 
2. "Riparazione omologa ricombinazionale del danno del doppio filamento del DNA" di Chaya5260 - Opera propria (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia