Il differenza fondamentale tra sequenziamento del genoma intero e sequenziamento dell'esoma è che il sequenze di sequenziamento dell'intero genoma dell'intero genoma di un organismo mentre sequenze di sequenziamento dell'esoma solo l'esoma oi geni codificanti proteine di un organismo.
Il sequenziamento è una tecnica che determina l'ordine preciso dei nucleotidi in una particolare molecola di DNA. Riflette semplicemente l'ordine corretto delle quattro basi; adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) in un frammento di DNA. Esistono diversi metodi di sequenziamento come sequenziamento di Sanger, sequenziamento di prossima generazione, ecc. Inoltre, il genoma completo di un organismo (sequenziamento dell'intero genoma) o solo i geni codificanti proteine nel genoma (sequenziamento dell'esoma) possono essere sottoposti a sequenziamento.
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è il sequenziamento del genoma intero
3. Che cos'è Exome Sequencing
4. Somiglianze tra il sequenziamento del genoma intero e il sequenziamento dell'esoma
5. Confronto affiancato - Sequenziamento dell'intero genoma vs Sequenziamento dell'esoma in forma tabulare
6. Sommario
Il genoma umano contiene quasi tre miliardi di coppie di basi di DNA. L'intero sequenziamento del genoma è un metodo che sequenzia il genoma completo di un organismo. Pertanto, nel sequenziamento dell'intero genoma, la considerazione è sull'intera collezione di molecole di DNA inclusi esomi, introni, spazi intergenici, ecc. Inoltre, le sequenze di sequenziamento dell'intero genoma non solo il genoma che risiede nel nucleo ma anche il DNA mitocondriale.
Figura 01: Sequenziamento dell'intero genoma
Nel preparare questo sequenziamento, il primo passo è estrarre l'intero DNA. Quindi, il DNA estratto subisce la procedura di sequenziamento usando un metodo di sequenziamento adatto. Analizzando le sequenze risultanti, utilizzando uno strumento di bioinformatica, possiamo scoprire le malattie rare, il cancro, le malattie infettive, ecc..
Exome è una parte del genoma che contiene circa l'1,5% del genoma ed è la collezione di esoni. Gli esoni sono le sequenze che si trascrivono nell'mRNA e quindi nel prodotto finale della proteina. Quindi sequenze di sequenziamento dell'esoma dell'intera sequenza codificante la proteina nel genoma. Il sequenziamento dell'esoma rivela i disordini genetici poiché la maggior parte dei disordini genetici sorge a causa delle mutazioni dei geni codificanti le proteine. Quindi, i processi diagnostici dei disturbi genetici usano frequentemente il sequenziamento dell'esoma come metodo per diagnosticare la malattia. Inoltre, confrontando con l'intera applicazione di sequenziamento del genoma per i test genetici, il sequenziamento dell'esoma richiede meno tempo da impiegare ed è meno costoso.
Figura 02: Exome Sequencing
Nel sequenziamento dell'esoma, in primo luogo, è necessario selezionare solo le sequenze codificanti le proteine dal DNA totale. Si noti che gli umani hanno circa 180000 sequenze di codifica delle proteine. Quindi, l'exome viene sequenziato utilizzando un metodo di sequenziamento ad alto throughput.
Sequenze di sequenziamento dell'intero genoma dell'intero DNA del genoma di un organismo, mentre sequenze di sequenziamento dell'esoma solo le sequenze codificanti le proteine dal genoma. Pertanto, questa è la differenza fondamentale tra sequenziamento del genoma intero e sequenziamento dell'esoma. Inoltre, sebbene entrambi i metodi siano ampiamente utilizzati per determinare l'ordine corretto della sequenza nucleotidica, l'intero sequenziamento del genoma è costoso e richiede tempo rispetto al sequenziamento dell'esoma.
L'infografica sottostante mostra la differenza tra sequenziamento dell'intero genoma e sequenziamento dell'esoma.
Il sequenziamento rivela l'ordine preciso delle basi in un frammento di DNA e può essere il sequenziamento dell'intero genoma o il sequenziamento dell'esoma. Qui, l'intero sequenziamento del genoma sequenzia il genoma completo di un organismo mentre il sequenziamento dell'esoma sequenza solo le sequenze codificanti le proteine nel genoma. Considerando le loro applicazioni, l'intero sequenziamento del genoma è utile per analizzare le aberrazioni genetiche quali variazioni di nucleotidi singoli, delezioni, inserzioni, ecc. Nel genoma intero, mentre il sequenziamento dell'esoma è utile per individuare le malattie genetiche. Pertanto, questa è la differenza tra sequenziamento del genoma intero e sequenziamento dell'esoma.
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2. "Exome Sequencing Workflow 1a" di SarahKusala - Opera propria, (CC BY 3.0) attraverso Commons Wikimedia