Differenza tra PGS e PGD

Differenza chiave - PGS vs PGD
 

In vitro fertilizzazione (IVF) è un processo complesso che viene utilizzato per trattare la fertilità e problemi genetici e aiutare nella concezione di un bambino. Quando una coppia sposata affronta problemi associati al concepimento di un bambino, la FIV è una buona soluzione ed è la forma più efficace di trattamento medico. Le cellule uovo mature vengono recuperate dall'ovaio femmina e fecondate dagli spermatozoi del rispettivo maschio nelle condizioni di laboratorio (in vitro) come primo passo. Quindi l'uovo fecondato viene impiantato nell'utero della femmina. Tuttavia, l'IVF è un processo complesso, costoso e dispendioso in termini di tempo che presenta molte sfide. Quindi, diversi test medici vengono eseguiti prima del suo impianto. Screening genetico preimpianto (PGS) e Diagnosi genetica preimpianto (PGD) sono due di questi esperimenti che vengono utilizzati per determinare se l'embrione è privo di disturbi genetici e il bambino è sano. La differenza chiave tra PGS e PGD è quella PGD ​​viene eseguita per rilevare i difetti del gene singolo che può portare a specifici genetici malattie mentre PGS viene eseguito per rilevare cromosomica normalità.

CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è PGS
3. Cos'è la PGD
4. Confronto affiancato - PGS vs PGD
5. Sommario

Cos'è PGS?

Il Preistplantation Genetic Screening (PGS) è un test genetico eseguito per rilevare la normalità cromosomica dell'embrione fecondato in vitro. PGS scherma le cellule embrionali per il normale numero cromosomico. Il corpo umano contiene un totale di 46 cromosomi in 23 coppie. PGS non cerca specifiche malattie genetiche; invece, cerca il solito numero di cromosomi nelle cellule dell'embrione. L'embrione viene valutato per la mancanza di cromosomi o cromosomi extra che cambiano il numero totale di cromosomi.

L'obiettivo di eseguire PGS è identificare il numero di cromosomi anormali negli embrioni prima dell'impianto, al fine di evitare sindromi genetiche causate da aberrazioni numeriche dei cromosomi. PGS rivela malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc. La sindrome di Down è una malattia comune causata dalla trisomia del cromosoma 21. Può essere facilmente rilevata dal PGS. La selezione di genere è anche possibile tramite PGS.

Ci sono diversi metodi usati in PGS come Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Microarrays polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), reazione a catena della polimerasi quantitativa in tempo reale (qPCR), ecc..

Figura 01: Screening genetico preimpianto

Cos'è la PGD?

Diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica eseguita per identificare i disturbi del gene singolo nel in vitro embrione fecondato prima dell'impianto nell'utero della madre per stabilire la gravidanza. Il disturbo monogenico è una malattia genetica o una malattia mendeliana causata da una mutazione o da una variazione del DNA in un particolare gene. Il gene che è mutato è noto come allele mutante o malato. Questi disturbi sono ereditati dal genitore alla prole. Quindi, è importante verificare se l'embrione è esente da disturbi del gene singolo o non prima dell'impianto dell'embrione. I disturbi del gene singolo sono molto rari. Tuttavia, se sia la madre che il padre sono portatori di quella particolare malattia genetica, i figli possono ereditare la malattia. Quindi, la PGD offre l'opportunità alle coppie di selezionare embrioni sani e liberi da malattia.

La PGD viene eseguita per singole cellule prelevate dall'embrione. Può rivelare la presenza di traslocazioni o mutanti cromosomici in modo efficace. Esistono molti disturbi del gene singolo. Le malattie più comuni rilevate dalla PGD sono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la Tay-Sachs, la X fragile, la Distrofia miotonica e la talassemia. PGD ​​offre la possibilità di determinare il sesso dell'embrione prima del trapianto. È un'offerta importante per le coppie per bilanciare le loro famiglie. Quindi, la PGD serve come test importante per dare alla luce un bambino sano e senza malattie nel sesso preferito. Tuttavia, il risultato del test PGD si basa su una valutazione a singola cella. Quindi, l'efficacia della PGD è discutibile. L'invasività della biopsia e il mosaicismo cromosomico riducono anche l'efficacia della PGD.

Figura 02: Diagnosi genetica preimpianto

Per eseguire la PGD vengono utilizzati vari metodi come l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR). La PCR viene utilizzata per rilevare disturbi del gene singolo e FISH viene utilizzato per trovare anomalie cromosomiche. Oltre a FISH e PCR, il sequenziamento del genoma a cellula singola viene anche utilizzato come metodo nella PGD per caratterizzare il genoma dell'embrione.

Qual è la differenza tra PGS e PGD?

PGS vs PGD
PGS è il test genetico eseguito per rilevare se il in vitro embrione fecondato ha il numero normale di cromosomi in una cellula o meno.	PGD ​​è una tecnica utilizzata per determinare se il in vitro l'embrione fertilizzato trasporta una specifica mutazione del gene o il cambiamento del DNA in un gene che risulta in una malattia genetica.
Rilevazione di mutazioni del gene singolo
PGS non rileva mutazioni di singoli geni.	PGD ​​rileva mutazioni di singoli geni.
Malattie
PGS è un test importante per rilevare la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc.	La PGD è un test importante per rilevare la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la Tay Sachs, la X fragile, la Distrofia miotonica, la talassemia ecc..

Riepilogo: PGS vs PGD

PGS e PGD sono due test genetici impiegati per rilevare se il in vitro embrione fertilizzato è adatto per essere impiantato nell'utero per stabilire la gravidanza. PGS viene eseguito per rilevare se l'embrione ha il solito numero di cromosomi in una cella. La PGD viene eseguita per rilevare se l'embrione ha mutazioni del gene singolo che causano disturbi genetici. Questa è la differenza tra PGS e PGD. Entrambi i test sono molto importanti e dovrebbero essere eseguiti prima dell'impianto per schermare l'embrione per un impianto di embrioni sano.

Riferimento:
1.Stern, Harvey J. "Diagnosi genetica preimpianto: test prenatale per gli embrioni che finalmente raggiungono il suo potenziale." Journal of Clinical Medicine. MDPI, marzo 2014. Web. 06 maggio 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir e David H. Barad. "Screening genetico preimpianto (PGS) ancora alla ricerca di un'applicazione clinica: una revisione sistematica." Biologia riproduttiva ed endocrinologia: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 06 maggio 2017