Differenza tra trisomia 13 e 18
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Differenza chiave - Trisomia 13 vs 18
Le anomalie genetiche nei bambini sono forse il gruppo più sfortunato di malattie. L'impatto fisico e psicologico che hanno sui genitori e sul bambino è immenso. Trisomia 13 e trisomia 18, che sono anche noti come Sindrome di Patau e Sindrome di Edward rispettivamente, sono due dei difetti genetici più complicati visti in un discreto numero di gravidanze in tutto il mondo. La differenza chiave tra la trisomia 13 e 18 è quella nella trisomia 13, c'è una copia in più nel cromosoma 13 mentre, nella trisomia 18, è il cromosoma 18 che ha una copia in più.
CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la trisomia 13 (sindrome di Patau)
3. Cos'è la trisomia 18 (sindrome di Edward)
4. Somiglianze tra trisomia 13 e 18
5. Confronto affiancato - Trisomia 13 vs 18 in forma tabulare
6. Sommario
Cos'è la trisomia 13?
Trisomia 13, conosciuta anche come Sindrome di Patau, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di una copia aggiuntiva nel cromosoma 13. 1 ogni 5000 persone sono affette da questa condizione.
Caratteristiche cliniche
- Orecchie basse
- Labbro e palatoschisi
- polidattilia
- Microophthalmia
- Difficoltà di apprendimento
- I pazienti raramente sopravvivono per più di poche settimane
La diagnosi definitiva della sindrome di Patau nel periodo prenatale è attraverso l'analisi genetica dei campioni ottenuti dall'amniocentesi e dal campionamento dei villi coriali. La TC e la RM possono essere utilizzate per l'identificazione di anomalie nel cuore, nel cervello e in altri organi.
Figura 01: bambino con sindrome di Patau
Gestione
La maggior parte dei bambini con sindrome di Patau non arriva al primo anno di vita. Muoiono a causa di complicazioni neurologiche potenzialmente fatali e problemi cardiaci. Potrebbe essere necessaria la correzione chirurgica di deformità come la palatoschisi.
Cos'è la trisomia 18?
Trisomy 18, noto anche come Sindrome di Edward, è un'altra malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La sindrome di Edward ha una correlazione con l'età materna.
Sebbene la trisomia 18 condivida diverse caratteristiche cliniche comuni con la trisomia 21, queste caratteristiche cliniche sono molto più gravi; quindi, il paziente non sopravvive oltre il primo anno di vita. La maggior parte dei bambini affetti soccombe nelle prime settimane.
Figura 02: trisomia 18
Caratteristiche cliniche
- Occipite prominente
- Ritardo mentale
- Dita sovrapposte
- Piedini per bilanciere
- Difetti cardiaci congeniti
- micrognazia
- Orecchie basse
- Collo corto
- Malformazioni renali
- Limitato abduction dell'anca
Gestione
Non esiste una cura per la trisomia 18. La presenza di infezioni dovrebbe essere prevenuta e le complicanze dovrebbero essere ridotte al minimo. Ogni volta che un paziente riceve un'infezione, deve essere trattato prontamente e vigorosamente. Una cura speciale deve essere data per la gestione dei difetti cardiaci e delle anomalie renali.
Quali sono le somiglianze tra la trisomia 13 e 18?
- Entrambe le malattie sono condizioni genetiche dovute alla presenza di materiali genetici aggiuntivi
- La diagnosi di entrambe le malattie avviene attraverso i campioni ottenuti dall'amniocentesi e dal prelievo di villi coriali.
Qual è la differenza tra la trisomia 13 e 18?
Trisomia 13 vs 18 | |
| La trisomia 13 è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di una copia extra nel cromosoma 13. | La trisomia 18 è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. |
| Materiale genetico extra | |
| Il cromosoma 13 ha materiali genetici aggiuntivi. | Il cromosoma 18 ha materiali genetici aggiuntivi. |
| Gravità | |
| La trisomia 13 è più grave della trisomia 18. | La trisomia 18 è anche un'anomalia genetica grave con molte complicazioni, ma non è così grave come la trisomia 13. |
| Caratteristiche cliniche | |
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| Gestione | |
| La maggior parte dei bambini con trisomia 13 non raggiunge il primo anno di vita. Muoiono a causa di complicazioni neurologiche potenzialmente fatali e problemi cardiaci. Potrebbe essere necessaria la correzione chirurgica di deformità come la palatoschisi | Non esiste una cura per questa condizione. L'obiettivo è prevenire l'insorgere di infezioni e minimizzare le complicanze. Ogni volta che un paziente riceve un'infezione, deve essere trattato prontamente e vigorosamente. Una cura speciale deve essere data per la gestione dei difetti cardiaci e delle anomalie renali. |
Sommario - Trisomia 13 vs 18
La trisomia 13 e la trisomia 18 sono due disordini genetici noti anche come sindrome di Patau e sindrome di Edward rispettivamente. La principale differenza tra la trisomia 13 e 18 è che, nella trisomia 13 o sindrome di Patau, il difetto è nel cromosoma 13, ma nella trisomia 18 o nella sindrome di Edward, il difetto è nel cromosoma 18.
Riferimento:
1. Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Kumar & Clark medicina clinica. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.
Cortesia dell'immagine:
1. "Fenotipo completo trisomia 13" di TRIsoMY Cose preferite ispirate alla trisomia di Natalia 13 VITA - Facebook (CC BY 4.0) attraverso Commons Wikimedia
2. "Chromosome 18" di Mysid - Prodotto da Mysid, basato su http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain) via Commons Wikimedia
