Differenza tra alfa e beta talassemia

Differenza chiave: Alpha vs beta talassemia
 

La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi di catene alfa o beta globiniche, portando ad anemia, ipossia tessutale e emolisi dei globuli rossi correlata allo squilibrio nella sintesi della catena globinica. Esistono due forme principali di talassemia come alfa talassemia e beta talassemia. Nell'alfa talassemia, c'è una diminuzione del numero di catene alfa globiniche mentre nella beta-talassemia è il numero di catene beta globiniche che scende. Questa è la differenza chiave tra alfa e beta talassemia.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Che Alpha Thalassemia
3. Che beta talassemia
4. Somiglianze tra alfa e beta talassemia
5. Confronto Side by Side - Alpha vs Beta Talassemia in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è la talassemia alfa?

Nell'alfa talassemia, alcuni dei geni responsabili della codifica delle catene di globina alfa sono cancellati. Il gene alfa globin ha generalmente quattro copie. La gravità della malattia dipende dal numero di copie mancanti.

Hydrops Fetalis

La sintesi delle catene di globina alfa è completamente soppressa quando mancano tutte e quattro le copie del gene della globina alfa. Poiché le catene alfa globiniche sono necessarie per la sintesi dell'emoglobina fetale e dell'adulto, questa condizione non è compatibile con la vita; quindi in utero termine della gravidanza accade se il feto è affetto da questa condizione.

Malattia di HbH

Questa condizione è causata dall'assenza di tre copie del gene della globina alfa. Ciò provoca anemia microcitica ipocromica da moderata a severa associata a splenomegalia.

Tratti di alfa talassemia

Ciò è causato dall'assenza o dall'inattività di una o due copie del gene della globina alfa. Sebbene i tratti alfa talassemici non causino anemia, possono ridurre il volume corpuscolare medio e i livelli di emoglobina corpuscolare media aumentando il numero di globuli rossi oltre 5,5 * 10¹²/ L.

Figura 01: Ereditarietà della talassemia alfa

La diagnosi di talassemia alfa avviene attraverso gli studi di sintesi della catena globinica.

Gestione

I pazienti con una forma lieve di anemia di solito non richiedono alcun trattamento. La somministrazione di ferro e acido folico è raccomandata solo in alcuni pazienti. Quelli con le forme gravi di alfa talassemia richiedono una trasfusione di sangue per tutta la vita.

Cos'è la beta talassemia?

Nella beta talassemia, la quantità di catene di beta globina diminuisce.

Beta Talassemia Major

Se entrambi i genitori sono portatori del tratto beta talassemico, la possibilità che una prole erediti beta talassemia major sia del 25%. Nella beta talassemia major, la produzione di catene beta globiniche è completamente soppressa o drasticamente ridotta. Dal momento che non ci sono abbastanza catene di beta globina da combinare con esse, le catene di globina alfa in eccesso vengono depositate in globuli rossi maturi e immaturi. Ciò porta all'emolisi precoce dei globuli rossi e all'eritropoiesi inefficace.

Caratteristiche cliniche

1. Grave anemia, che diventa evidente a 3- 6 mesi dopo la nascita.
2. Splenomegalia ed epatomegalia
3. Facies talassemica

I cambiamenti delle caratteristiche facciali sono dovuti all'espansione delle ossa a causa dell'iperplasia del midollo osseo. La radiografia a raggi X mostra l'aspetto peloso del cranio, tipico della beta talassemia.

Figura 02: facies talassemiche

Diagnosi di laboratorio

Al giorno d'oggi la cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC) è il principale metodo utilizzato nella diagnosi delle malattie ematologiche. L'HPLC beta talassemia maggiore mostra la presenza di livelli ridotti di HbA con livelli insolitamente elevati di HbF. Un esame emocromocitometrico rivelerà l'esistenza dell'anemia microcitica ipocromica e l'esame di un film ematico indicherà la presenza di una maggiore quantità di reticolociti insieme a punteggiatura basofila e cellule bersaglio.

Trattamento

• Regolari trasfusioni di sangue
• Terapia di chelazione del ferro
• Acido folico (se l'apporto dietetico di acido folico non è soddisfacente)
• Splenectomia (talvolta utilizzata per ridurre il fabbisogno ematico)
• Trapianto di midollo osseo
• Terapia genica per screening e scopi terapeutici

Beta Talassemia Tratto / Minore

La beta talassemia minore è una condizione comune che è spesso senza sintomi. Sebbene i segni e i sintomi siano simili a quelli della talassemia alfa, la beta talassemia è più grave della sua controparte. La diagnosi di beta talassemia minore viene effettuata se l'HbA₂ il livello è superiore al 3,5%.

Talassemia Intermedia

La talassemia intermedia si riferisce a casi di talassemia di gravità moderata che non necessitano di trasfusioni regolari.

Qual è la somiglianza tra alfa e beta talassemia?

• In entrambe le condizioni, c'è una diminuzione del livello di emoglobina nel sangue.

Qual è la differenza tra alfa e beta talassemia?

Alfa vs beta talassemia
C'è una diminuzione del numero di catene di globina alfa.	C'è una diminuzione nel numero di catene di globina beta.
Eliminazione di geni
Alcuni dei geni responsabili della codifica delle catene di globina alfa sono cancellati.	I geni responsabili della sintesi delle catene di beta globine sono parzialmente o completamente cancellati.
tipi
Idrope fetale, malattia HbH e tratto alfa talassemico sono le principali forme di alfa talassemia.	Ci sono due forme principali di beta talassemia come beta talassemia major e beta talassemia minor.
Diagnosi
La diagnosi di talassemia alfa avviene attraverso gli studi di sintesi della catena globinica.	Cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC) è l'indagine utilizzata per la diagnosi di beta talassemia.
Caratteristiche cliniche
Nella malattia da HbH, l'assenza di tre copie del gene della globina alfa provoca anemia microcitica ipocromica da moderata a severa associata a splenomegalia. I tratti talassemici alfa non causano anemia, possono diminuire il volume corpuscolare medio e i livelli corpuscolari di emoglobina aumentando il numero di globuli rossi oltre 5,5 * 1012 / L.	Grave anemia che diventa evidente a 3- 6 mesi dopo la nascita. Splenomegalia ed epatomegalia Facies talassemica
Trattamento e gestione
I pazienti con una forma lieve di anemia di solito non richiedono alcun trattamento. La somministrazione di ferro e acido folico è raccomandata solo in alcuni pazienti. Quelli con le forme gravi di alfa talassemia richiedono una trasfusione di sangue per tutta la vita.	Regolari trasfusioni di sangue Terapia di chelazione del ferro Acido folico (se l'apporto dietetico di acido folico non è soddisfacente) Splenectomia (talvolta utilizzata per ridurre il fabbisogno ematico) Trapianto di midollo osseo Terapia genica per screening e scopi terapeutici

Riassunto - Alfa vs beta talassemia

La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi di catene alfa o beta globiniche che compongono l'emoglobina adulta HbA. La talassemia può essere suddivisa in due categorie principali come alfa talassemia e beta talassemia. Nell'alfa talassemia, la quantità di catene alfa è diminuita e nella beta-talassemia il numero di catene beta diminuisce. Questa è la principale differenza tra alfa e beta talassemia.

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Riferimento:

1. Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Kumar & Clark medicina clinica. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.

Cortesia dell'immagine:

1. "Thalassemia alfa" di National Heart Lung e Blood Institute (NIH) - National Heart Lung e Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Atr-x" di Gibbons R. - Gibbons R. Alfa talassemia: ritardo mentale, legato a X. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) attraverso Commons Wikimedia