Qual è la differenza tra mutazioni della sequenza del DNA e modificazioni epigenetiche

Il differenza principale tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche è che il Le mutazioni della sequenza del DNA determinano i cambiamenti nelle informazioni genetiche mentre le modificazioni epigenetiche determinano le modifiche dell'espressione genica.

Le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche sono due tipi di alterazioni nella struttura del genoma. Le mutazioni della sequenza del DNA non possono essere invertite mentre le modificazioni epigenetiche possono essere invertite.

Aree chiave coperte

1. Cosa sono le mutazioni della sequenza del DNA
- Definizione, tipi, effetti sul genoma
2. Cosa sono le modifiche epigenetiche
- Definizione, tipi, effetti sul genoma
3. Quali sono le somiglianze tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche
- Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche
- Confronto tra le principali differenze

Parole chiave

Mutazione cromosomica, Mutazione della sequenza del DNA, Modificazione epigenetica, Mutazione del frame shift, Espressione genica, Mutazione del punto, Reversibilità, Modifiche strutturali del DNA

Cosa sono le mutazioni della sequenza del DNA

Le mutazioni della sequenza del DNA sono le alterazioni permanenti della sequenza nucleotidica del genoma. Essi, a loro volta, alterano la funzione delle proteine espresse modificando la sequenza di amminoacidi. Inoltre, ci sono tre possibili tipi di mutazioni nella sequenza del DNA:

Point Mutations

Queste sono le alterazioni di un singolo nucleotide nella sequenza del DNA. I tre tipi di mutazioni puntiformi sono mutazioni missenso, mutazioni senza senso e mutazioni silenti. Mutazioni missenso si verificano mediante la sostituzione di un singolo nucleotide nella sequenza genica, che a sua volta modifica un singolo amminoacido della proteina espressa. D'altro canto, mutazioni senza senso sono le sostituzioni di un singolo nucleotide nella sequenza genica, introducendo un codone di stop, che a sua volta ferma la trascrizione. Inoltre, mutazioni silenti sono una sostituzione di un singolo nucleotide nella sequenza genica, che rappresenta ancora lo stesso aminoacido basato sulla degenerazione del codice genetico.

Figura 1: Point Mutations

Frame Shift Mutations

Queste mutazioni alterano la cornice di lettura aperta del gene. Esistono tre tipi di modifiche al frame shift come inserimenti, eliminazioni e duplicazioni. Un inserimento è l'aggiunta di uno o pochi nucleotidi alla sequenza genica mentre eliminazioni sono la rimozione di uno o più nucleotidi dalla sequenza genica. In contrasto, duplicazioni sono la copia di una parte del DNA una o più volte all'interno del gene.

Figura 2: Variazioni di spostamento del frame

Mutazioni cromosomiche

Queste mutazioni apportano notevoli cambiamenti nel DNA genomico. Inoltre, i cinque tipi di mutazioni cromosomiche sono traslocazioni, duplicazioni geniche, delezioni intra-cromosomiche, inversioni e perdita di eterozigosità.

Figura 3: Mutazioni cromosomiche

Nel traslocazioni, parti di cromosomi sono scambiati tra cromosomi non omologhi mentre, in duplicazioni geniche, un particolare allele si verifica in più copie all'interno del genoma, aumentando il dosaggio del gene. Inoltre, in delezioni intra-cromosomiche, un segmento di un cromosoma può essere rimosso. inversioni, d'altra parte, sono i cambiamenti nell'orientamento di un segmento cromosomico. Nel frattempo, la perdita di un allele da uno dei cromosomi omologhi provoca il perdita di eterozigosi.

Cosa sono le modifiche epigenetiche

Le modifiche epigenetiche sono le alterazioni della struttura della cromatina, che causano i cambiamenti ereditabili nell'espressione genica. La caratteristica principale delle modificazioni epigenetiche è che non alterano la sequenza nucleotidica del gene. Inoltre, i tre principali tipi di modificazioni epigenetiche sono la metilazione del DNA, la modificazione dell'istone e il silenziamento genico trascrizionale basato su RNA non codificante..

Metilazione del DNA

La metilazione del DNA è sempre associata all'attivazione e alla repressione dei geni. Durante questo processo, un gruppo metilico viene aggiunto alla posizione 5 'del nucleotide citosina accanto al nucleotide guanina, che è collegato da un gruppo fosfato. Questo costituisce il dinucleotide CpG. L'enzima coinvolto in questo processo è DNA metiltransferasi. Questo gruppo metilico agisce come un fattore epigenetico, che contrassegna i geni come attivi o inattivi.

Figura 4: Modifiche epigenetiche

Modifiche all'istone

Diversi tipi di modifiche dell'istone, tra cui acetilazione, deacetilazione e metilazione dell'istone sono responsabili del legame dei fattori epigenetici alle code degli istoni. Questo altera l'estensione del DNA attorno alle molecole istoniche, che a loro volta alterano l'espressione genica. Inoltre, ci sono due tipi di cromatina, in base al loro grado di avvolgimento. Sono eucromatina e eterocromatina. Nell'eucromatina, il DNA è avvolto liberamente; quindi, i geni nelle regioni eucromatiche stanno esprimendo attivamente. Al contrario, l'eterocromatina contiene DNA strettamente avvolto attorno agli istoni e i geni nelle regioni eterocromatiche sono inattivi per mezzo della trascrizione e della genetica.

Figura 5: Euchromatin ed eterocromatina

Silenziamento del gene trascrizionale basato su RNA non codificante

I mi-RNA (acidi micro-ribonucleici), i nucleotidi corti derivati dagli introni dei geni codificanti proteine o trascritti da geni indipendenti fungono da regolatori nei percorsi di segnalazione, che bloccano la traduzione.

Somiglianze tra mutazioni della sequenza del DNA e modificazioni epigenetiche

Le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche sono i due tipi di modifiche strutturali che possono verificarsi nel DNA del genoma.
Sono in grado di esercitare alterazioni nel prodotto genico.
Inoltre, entrambi i tipi di alterazioni sono ereditabili.

Differenza tra mutazioni della sequenza del DNA e modificazioni epigenetiche

Definizione

Una mutazione di sequenza di DNA si riferisce ad un'alterazione permanente nella sequenza di DNA che costituisce un gene in modo che la sequenza differisca da ciò che si trova nella maggior parte degli organismi mentre una modifica epigenetica si riferisce a un'alterazione ereditabile nell'espressione genica e nella funzione cellulare senza modifiche al sequenza originale del DNA. Questa è la differenza fondamentale tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche.

avvenimento

Inoltre, le mutazioni della sequenza del DNA si verificano a causa di errori nella replicazione del DNA o dall'effetto di mutageni mentre le modificazioni epigenetiche si verificano a causa di fattori ambientali tra cui la dieta e l'esposizione a determinate sostanze chimiche.

Alterazione strutturale

Un'altra differenza tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche è che le mutazioni della sequenza del DNA sono le alterazioni delle sequenze nucleotidiche dei geni mentre le modificazioni epigenetiche sono le alterazioni dell'accessibilità del DNA e della struttura della cromatina.

Alterazione funzionale

Le mutazioni della sequenza del DNA cambiano la sequenza aminoacidica della proteina mentre le modificazioni epigenetiche modificano l'espressione genica. Questa è un'altra differenza tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche.

tipi

I tre principali tipi di mutazioni della sequenza del DNA sono mutazioni puntiformi, mutazioni frame shift e mutazioni cromosomiche mentre i tre tipi principali di modifiche epigenetiche sono la metilazione del DNA, la modificazione dell'istone e il silenziamento genico trascrizionale basato su RNA non codificante.

Reversibilità

Inoltre, la reversibilità è una grande differenza tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche. Le mutazioni della sequenza del DNA sono irreversibili mentre le modificazioni epigenetiche sono reversibili.

Conclusione

Le mutazioni della sequenza del DNA sono le alterazioni nella sequenza nucleotidica di un gene, che si traduce in una proteina con una sequenza di amminoacidi alterata. Questo potrebbe cambiare la funzione della proteina e produrre un nuovo tratto. Inoltre, quando è ereditato, le mutazioni della sequenza del DNA sono irreversibili. Modifiche epigenetiche, d'altra parte, sono cambiamenti nella struttura della cromatina che altera l'accessibilità al DNA. Questo altera l'espressione genica. Tuttavia, le modificazioni epigenetiche sono reversibili. Pertanto, la principale differenza tra le mutazioni della sequenza del DNA e le modificazioni epigenetiche è il tipo di alterazione nella struttura del DNA e il loro ruolo.

Riferimento:

1. "Quali tipi di mutazioni genetiche sono possibili? - Genetica Home Reference - NIH. "U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, disponibile qui
2. Handy, Diane E et al. "Modifiche epigenetiche: meccanismi di base e ruolo nelle malattie cardiovascolari" Circolazione vol. 123,19 (2011): 2145-56. Disponibile qui

Cortesia dell'immagine:

1. "Diversi tipi di mutazioni" di Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Cancellazione Frameshift (13062713935)" di Genomics Education Program - Cancellazione Frameshift (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
3. "Cromosomes mutations-it" di GYassineMrabetTalk✉Questa immagine vettoriale non specificata W3C è stata creata con Inkscape. - Opera propria basata su Chromosomenmutationen.png (dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia
4. "Modifiche epigenetiche" di AJC1 (CC BY-SA 2.0) via Flickr
5. "Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia

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