Differenza genetica tra umani e scimpanzé

Il principale differenza genetica tra gli umani e gli scimpanzè è quello gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi mentre gli scimpanzé hanno 24 paia di cromosomi nel loro genoma. Due coppie di cromosomi ancestrali si fondono ai loro telomeri per formare il cromosoma 2 umano durante l'evoluzione.

Gli umani e gli scimpanzé sono due specie strettamente correlate l'una all'altra. Gli umani e gli scimpanzé hanno l'1,2% di differenza nel DNA non codificante nei loro genomi che sono responsabili di tutte le caratteristiche non corrispondenti degli umani e degli scimpanzé.

Aree chiave coperte

1. Qual è il genoma umano
- Definizione, fatti genetici
2. Cos'è il genoma degli scimpanzé
- Definizione, fatti genetici
3. Quali sono le somiglianze genetiche tra umani e scimpanzé
- Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza genetica tra umani e scimpanzé
- Confronto tra le principali differenze

Termini chiave: genoma di scimpanzé, genoma umano, numero di cromosomi, dimensioni

Cos'è il genoma umano

Il genoma umano è la raccolta di DNA umano. La genetica umana si concentra sulla sequenza nucleotidica del DNA umano rivelata dal Progetto genoma umano (HGP) completato il 14 aprile 2003. Gli esseri umani sono i membri più sviluppati del primate dell'ordine dei mammiferi. Umani, gorilla, scimpanzé, bonobo e oranghi sono parenti stretti chiamati le grandi scimmie. Homo sapiens è il nome scientifico degli umani. Il genoma umano contiene oltre 3 miliardi di coppie di basi organizzate in 46 cromosomi: 22 cromosomi autosomici e sessuali. <2% of the human genome contains coding DNA transcribed into mRNA. About 20,000 protein-coding genes are present in the human genome. 98% of it is noncoding DNA, which includes genes coded for tRNA and rRNA, pseudogenes, introns, UTR (untranslated regions of mRNA), regulatory DNA, repetitive DNA, and mobile elements. Though chimpanzees are one of the closest relatives of humans, chimpanzee genome contains 24 paired chromosomes. The human chromosome 2 is the result of the fusion of the ends of ancestral chromosome 2A and 2B. Additional 150,000 bp sequence presents at the site of fusion. Shown in Figura 1 è il cromosoma umano 2 e la sequenza aggiuntiva. I geni addizionalmente collegati possono copiare dal p fine del cromosoma 9.

Figura 1: cromosoma umano 2

Ci sono sei regioni cromosomiche nel genoma umano che hanno subito una selezione forte e coordinata negli ultimi 250.000 anni. È interessante notare che almeno un allele maker unico per il lignaggio umano è presente in ognuna delle regioni sopra menzionate. Il gene FOXP2 e il gene CFTR sono tali marcatori.

Cos'è il genoma degli scimpanzé

Il genoma degli scimpanzé è l'intera sequenza del DNA dello scimpanzé. La genetica di Chimps si concentra anche sulla sequenza nucleotidica del genoma degli scimpanzé rispetto al genoma umano. Il progetto genoma di scimpanzé iniziato nel dicembre 2003, subito dopo il completamento dell'HGP. Il 98% della sequenza del genoma umano e scimpanzé è simile. Inoltre, i cromosomi di umani e scimpanzé sono simili.

Figura 2: cromosomi umani e scimpanzè

Oltre a ciò, sono evidenziate alcune altre differenze genetiche tra genoma umano e scimpanzè.

Le inversioni del segmento cromosomico sui cromosomi umani 1, 4, 5, 9, 12, 15, 16, 17 e 18 differiscono dagli scimpanzè.
Sequenze di DNA simili sono cinque volte erroneamente assemblate nel genoma degli scimpanzé.
I geni coinvolti nello sviluppo del discorso come il fattore di trascrizione FOXP2 ei geni per l'udito degli scimpanzè differiscono dagli umani.
Le proteine omologhe umane e scimpanzate differiscono in una media di 2 aminoacidi.
Duplicazioni geniche o delezioni sono gli eventi principali che portano la differenza tra genomi umani e scimpanzè.
Circa 600 geni hanno subito una forte selezione nel lignaggio umano. Molti di questi geni hanno una funzione immunologica.
Circa il 50% di variazione è presente in un set di 348 geni del fattore di trascrizione tra umani e scimpanzé.

Inoltre, le lacune dei genomi vicino ai geni chiave differiscono l'una dall'altra nei genomi umani e degli scimpanzè. Queste lacune alterano in modo differenziale l'espressione dei geni vicini. L'inserimento o la cancellazione di sequenze di DNA spazzatura chiamate retrotrasposoni creano queste lacune.

Somiglianze genetiche tra umani e scimpanzé

La dimensione del genoma umano e degli scimpanzè è simile.
Le sequenze del genoma di umani e scimpanzé sono simili al 98,8%.
I cromosomi umani e degli scimpanzé sono molto simili.
La divergenza media dei cromosomi è simile.
Inoltre, anche la divergenza media tra siti non polimorfici e siti CpG è simile.
Il numero di sostituzioni nucleotidiche è 35 milioni.
Inoltre, il numero di inserimenti e cancellazioni è di 5 milioni. La quantità totale di inserimenti e cancellazioni è di 90 Mb.
La divergenza tra nucleotidi dei genomi mitocondriali è simile.
Può trovare il 66% di duplicazioni geniche in entrambi i genomi.
Il 29% delle proteine ortologhe umane e scimpanzè sono simili.

Differenza genetica tra umani e scimpanzé

Definizione

Genoma umano: Il genoma umano è la raccolta di DNA umano

Genoma di scimpanzé: Il genoma degli scimpanzé è l'intera sequenza del DNA dello scimpanzé

Numero di coppie cromosomiche omologhe

Genoma umano: 23

Genoma di scimpanzé: 24

Duplicazioni uniche

Genoma umano: 88 geni

Genoma di scimpanzé: 94 geni

Conclusione

Il genoma umano contiene 46 cromosomi mentre il genoma degli scimpanzé contiene 48 cromosomi. I cromosomi ancestrali 2A e 2B si fondono insieme per formare il cromosoma umano 2. Quindi, la principale differenza genetica tra umani e scimpanzè è il numero di cromosomi.

Riferimento:

1. "Genoma di scimpanzé contro genoma umano". MetaPrimate.com, disponibile qui
2. "Progetto genoma di scimpanzé". Wikipedia, Wikimedia Foundation, 25 maggio 2018, disponibile qui

Cortesia dell'immagine:

1. "Chromosome2Insert" di JWSchmidt in lingua inglese Wikipedia (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Humanchimpchromosomes" di JWSchmidt in lingua inglese Wikipedia (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

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