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Differenza tra SS e SC Genotype

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Differenza principale - genotipo SS vs SC

SS e SC sono due genotipi che producono globuli rossi difettosi negli esseri umani. In genere, i globuli rossi sono cellule a forma di disco, che comprendono l'emoglobina per trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Tre alleli dell'emoglobina possono essere identificati nell'uomo; questi determinano il genotipo dell'emoglobina. Sono A, S e C. L'allele A è l'allele wild-type mentre S è l'allele falciforme. I tre alleli producono tre tipi di emoglobina; emoglobina A, emoglobina S e emoglobina C, rispettivamente. La differenza tra loro è il tipo di amminoacido presente nella sesta posizione della catena dell'emoglobina. Poiché gli umani hanno due alleli di un particolare gene, sono presenti anche due alleli di emoglobina. Pertanto, sei diverse combinazioni di alleli possono essere trovate negli umani: AA, AS, AC, CC, SS e SC. Sia SS che SC contengono l'allele a cellule falciformi. Differiscono per i sintomi osservati negli umani. Il differenza principale tra genotipo SS e SC è quello SS è il genotipo che produce l'anemia falciforme, mentre la SC causa l'anemia ricorrente.

Aree chiave coperte

1. Cos'è SS
      - Definizione, caratteristiche, funzione
2. Cos'è SC
      - Definizione, caratteristiche, funzione
3. Quali sono le somiglianze tra genotipo SS e SC
      - Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra SS e SC Genotype
      - Confronto tra le principali differenze

Termini chiave: anemia, genotipo, emoglobina, globuli rossi, retinopatia, SC, anemia falciforme, malattia falciforme-emoglobina C, SS

Cos'è SS

SS si riferisce al genotipo dell'emoglobina che causa l'anemia falciforme. Il genotipo SS consiste di due alleli a cellule falciformi (S). Ogni allele è ereditato da ciascun genitore. L'allele S mostra una certa resistenza alla malaria. L'allele S produce una catena globina con una valina nella sua sesta posizione. L'allele di tipo selvatico per l'emoglobina è l'allele A e produce una catena globina con una glutammina nella sua sesta posizione di amminoacido. L'emoglobina è formata da una combinazione di due proteine ​​globiniche. L'emoglobina di tipo selvaggio è chiamata emoglobina A. L'emoglobina A produce globuli rossi normali a forma di disco, che sono abbastanza flessibili da viaggiare attraverso i piccoli vasi sanguigni. L'allele S produce emoglobina S. I globuli rossi prodotti dall'emoglobina S sono a forma di mezzaluna. Questi globuli rossi sono appiccicosi e rigidi. Si raggruppano insieme, causando blocchi del flusso sanguigno. Ciò causa crisi dolorose, degenerazione ossea e erezioni dolorose prolungate chiamate priapismo. Questa situazione è chiamata il anemia falciforme.

Figura 1: globuli rossi normali e falciforme

I sintomi della anemia falciforme sono descritti di seguito.

  • Affaticamento eccessivo da anemia
  • Pignoleria nei bambini
  • Enuresi notturna da problemi renali associati
  • itterizia
  • Infezioni frequenti
  • Gonfiore e dolore alle mani e ai piedi
  • Dolore al petto e alla schiena

Cos'è SC

SC si riferisce ad un altro genotipo anomalo di emoglobina che provoca anemia ricorrente. Il genotipo SC è prodotto da un S e un allele C. L'allele C è anche un tipo di allele mutante, producendo un'emoglobina anormale chiamata emoglobina C. Il genotipo SC si chiama falciforme cellula-emoglobina C. Viene anche chiamato emoglobinopatie. Questa situazione causa un minore appiattimento del sangue rispetto all'anemia falciforme. Pertanto, le persone con genotipo SC hanno meno crisi del dolore rispetto alle persone con genotipo SS. Tuttavia, hanno una degenerazione ossea significativa, specialmente nelle ossa dell'anca. Esaminano anche il degrado della retina, che è noto come retinopatia. La retinopatia è causata da un minore apporto di ossigeno all'occhio. Altri vasi sanguigni si formano attorno all'occhio per affrontare questa situazione. Gli strisci macchiati di sangue del genotipo SC mostrano globuli rossi a forma di sfera (sferociti) e raramente cellule falciformi.

Figura 2: sferociti

I sintomi della malattia falciforme-emoglobina C sono descritti di seguito.

  • Anemia ricorrente
  • itterizia
  • Infezione del sangue (setticemia)
  • Ingrandimento improvviso della milza
  • Dolore improvviso e febbre
  • Gonfiore delle mani e dei piedi
  • Dolore al torace e problemi respiratori
  • Polmonite
  • Ictus
  • Sangue nelle urine
  • Ulcere alle gambe
  • Calcoli biliari
  • Problemi di visione
  • Danni all'organo e insufficienza renale
  • Erezioni dolorose
  • Problemi in gravidanza

Somiglianze tra genotipo SS e SC

  • Sia SS che SC sono costituiti da alleli a cellule falciformi.
  • Entrambi i genotipi SS e SC producono globuli rossi difettosi.
  • Entrambi i genotipi SS e SC producono segni e sintomi correlati ai globuli rossi.
  • Sia SS che SC possono causare anemia falciforme.

Differenza tra SS e SC Genotype

Definizione

SS: SS si riferisce al genotipo che causa l'anemia falciforme (SCD).

SC: SC si riferisce al genotipo che causa un tipo di SCD con sintomi meno intensi.

Composizione di aminoacidi

SS: Il genotipo SS consiste di valina nella sesta posizione di entrambe le catene di amminoacidi.

SC: Il genotipo SC è costituito da valina e lisina nella sesta posizione di entrambe le catene di amminoacidi.

Numero di alleli della falce

SS: Il genotipo SS consiste di due alleli a cellule falciformi.

SC: Il genotipo SC consiste di un allele a cellule falciformi.

Segni e sintomi

SS: Il genotipo SS produce anemia falciforme.

SC: Il genotipo SC produce anemia ricorrente, crisi vaso-occlusiva e necrosi asettica del femore.

Resistenza

SS: Il genotipo SS mostra una significativa resistenza alla malaria.

SC: Il genotipo SC non mostra una leggera resistenza alla malaria.

Conclusione

SS e SC sono due genotipi di emoglobina che causano globuli rossi anormali. Il genotipo SS produce emoglobina S nei globuli rossi, che si accumulano facilmente all'interno dei vasi sanguigni. Questo causa l'anemia falciforme. Il genotipo SC produce sia l'emoglobina S che l'emoglobina C nei globuli rossi. Ciò causa la malattia falciforme-emoglobina C. I sintomi della malattia dell'emoglobina falciforme C sono meno gravi dei sintomi della anemia falciforme. La principale differenza tra SS e SC è i sintomi causati da ciascun genotipo.

Riferimento:

1. "Anemia falciforme". Healthline, Healthline Media, 29 marzo 2017, Disponibile qui. Accesso 9 settembre 2017.
2. "Malattia da emoglobina SC". Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti, disponibile qui. Accesso 9 settembre 2017.

Cortesia dell'immagine:

1. "Sickle cell 01" di National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) - (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia
2. "spherocyte ww325" di isis325 (CC BY 2.0) tramite Flickr

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