Differenza tra penetranza ed espressività

Differenza principale - Penetrance vs Expressivity               

Sebbene alcuni tipi di ereditarietà della genetica siano semplici come condizioni autosomiche dominanti, possono esserci anche tipi complicati di ereditarietà. Quando si ereditano gli alleli dominanti, ci si aspetta che esprimano un particolare tratto o insieme di tratti che costituiscono una particolare condizione o una sindrome. Tuttavia, in realtà, l'allele dominante influenza persone diverse in modi diversi. Per questo motivo, un genotipo specifico può mostrare variabilità fenotipica o una gamma di fenotipi diversi. Penetranza ed espressività sono due misurazioni che descrivono la gamma di espressione fenotipica di un particolare genotipo negli individui. Il differenza principale tra penetranza ed espressività è quello penetranza è una misurazione quantitativa, che descrive i livelli di espressione di un particolare fenotipo, che corrisponde a un genotipo dominante mentre l'espressività è l'estensione di un dato genotipo espresso a livello fenotipico.  

Aree chiave coperte

1. Cos'è Penetrance
      - Definizione, significato, esempi
2. Cos'è l'espressività
      - Definizione, significato, esempi
3. Qual è la differenza tra penetranza e espressività
      - Confronto tra le principali differenze

Termini chiave: penetranza, espressività, genotipo, fenotipo, espressione genica, allele dominante, variabilità fenotipica, sindromi genetiche

Cos'è Penetrance

Penetranza è la percentuale di individui con un determinato fenotipo, che esibiscono il fenotipo associato a quel particolare genotipo. In altre parole, spiega la misura in cui un particolare gene o insieme di geni è espresso nei fenotipi degli individui portatori, misurato dalla proporzione di portatori che mostrano il fenotipo caratteristico. È una misurazione quantitativa, che descrive le variazioni di espressione a livello di fenotipo.

In alcune condizioni, l'allele dominante mostra il fenotipo dominante, seguendo la genetica mendeliana. In questo caso, la percentuale di penetranza è 100%. Inoltre, molti genotipi dominanti mostrano penetranza incompleta. In penetranza incompleta, la percentuale di penetranza è inferiore al 100%. La percentuale della penetranza è stimata dai dati genealogici e dal sequenziamento del DNA. I genotipi e i fenotipi corrispondenti devono essere registrati in una grande popolazione al fine di ottenere una misurazione accurata. Gli individui con espressione zero di un particolare gene presentano una penetranza ridotta. La penetranza ridotta di solito si verifica nelle sindromi dei tumori familiari. Mutazioni nel BRCA1 e BRCA2 i geni sviluppano tumori durante la vita di alcune persone, ma non negli altri. La penetranza ridotta può dipendere da una combinazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita.

La penetranza di un particolare gene può variare da persona a persona e con l'età della persona. I fattori che influenzano la penetranza sono mostrati in Figura 1.

Figura 1: fattori che influenzano la penetranza

Cos'è l'espressività

L'espressività è l'estensione di un dato genotipo espresso a livello fenotipico. L'espressività del gene può anche essere espressa in percentuale. Quando l'espressività di un particolare gene è del 50%, solo la metà dei caratteri di quel gene è presente in quel particolare individuo. L'estensione dell'espressione di un particolare gene dipende da fattori ambientali. Pertanto, lo stesso gene può avere espressioni variabili tra individui. L'espressività variabile mostra quanto sia delicato o grave il fenotipo.

Molte condizioni genetiche sono identificate come un insieme di caratteristiche che si verificano insieme. Un gruppo di caratteristiche riconoscibili, che si verificano a causa di una causa comune, è chiamato sindrome. Sindromi genetiche sono abbastanza variabili nella loro espressività. Sebbene la mutazione della sindrome di Marfan si verifichi in FBN1, le caratteristiche della sindrome variano ampiamente tra le persone. Un altro esempio di espressività è la polidattilia (l'occorrenza delle dita extra) nei gatti. La relazione tra penetranza ed espressività è mostrata in figura 2.

Figura 2: Relazione tra penetranza ed espressività

Differenza tra penetranza ed espressività

Definizione

penetranza: La penetranza è la percentuale di individui di un determinato genotipo, che esibiscono il fenotipo associato a quel particolare genotipo.

espressività: L'espressività è l'estensione di un dato genotipo, che esprime a livello fenotipico.

Significato

penetranza: La penetranza spiega quanto spesso il gene è espresso.

espressività: L'espressività spiega l'estensione dell'espressione genica.

Qualitativo quantitativo

penetranza: La penetranza è una misura quantitativa.

espressività: L'espressività è una misura qualitativa.

Nelle malattie

penetranza: La penetranza spiega se la malattia si presenta.

espressività: L'espressività spiega come si presenta una malattia.

Tipo di misura

penetranza: La penetranza descrive l'espressione di un singolo gene.

espressività: L'espressività descrive l'espressione di un gruppo di caratteri o di una sindrome.

Fenomeno associato coinvolto nell'analisi genetica

penetranza: La penetranza incompleta è un fenomeno che rende più difficile l'analisi genetica.

espressività: L'espressività variabile è un fenomeno che rende più difficile l'analisi genetica.

Esempi

penetranza: L'espressione di BRCA1 e BRCA2 i geni sviluppano tumori in alcuni individui ma non in altri a causa della penetranza.

espressività: Le caratteristiche della sindrome di Marfan variano ampiamente tra gli individui a causa dell'espressività.

Conclusione

Penetranza ed espressività descrivono la relazione tra un genotipo dominante e il fenotipo associato. La penetranza è la proporzione di un particolare genotipo, che esprime il fenotipo associato. È una misura quantitativa della quantità dell'espressione di un particolare gene. L'espressività descrive le variazioni nell'espressione genica di un particolare genotipo. È una misura qualitativa, che si correla con l'estensione dell'espressione genica. Pertanto, la principale differenza tra penetranza ed espressività è nei loro parametri.

Riferimento:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetranza ed espressività". Un'introduzione all'analisi genetica. 7a edizione. U.S. National Library of Medicine, 01 gennaio 1970. Web. Disponibile qui. 4 giugno 2017. 
2. "Variabilità del fenotipo: penetranza ed espressività." Nature News. Nature Publishing Group, n. Web. Disponibile qui. 4 giugno 2017. 
3. "Cosa sono penetranza ridotta e espressività variabile? - Riferimento per la casa della genetica. "Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. National Institutes of Health, n.d. Web. Disponibile qui. 05 giugno 2017. 
4. "Analisi genetica di un singolo gene." Open Genetics - CuboCube. N., n. Web. Disponibile qui. 05 giugno 2017. 

Cortesia dell'immagine:

1. "Fattori che influenzano la penetranza" di Genomics Education Program (CC BY 2.0) via Flickr