Mutazione e polimorfismo sono due termini usati per descrivere le varianti del DNA. Le varianti del DNA possono verificarsi a causa di errori nella replicazione del DNA o di fattori esterni come i raggi UV e le sostanze chimiche. Una mutazione si riferisce a una variante del DNA in un particolare individuo, mentre il polimorfismo si riferisce alle varianti del DNA all'interno di una popolazione. Il differenza principale tra la mutazione e il polimorfismo è quello La mutazione è un cambiamento in una sequenza di DNA del genoma di un particolare organismo mentre il polimorfismo è una mutazione che si verifica in più dell'1% di una particolare popolazione. Le mutazioni possono essere ereditarie o acquisite.
1. Cos'è una mutazione
- Definizione, cause, tipi
2. Cos'è il polimorfismo
- Definizione, caratteristiche, esempi
3. Quali sono le somiglianze tra mutazione e polimorfismo
- Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra mutazione e polimorfismo
- Confronto tra le principali differenze
Termini chiave: mutazioni acquisite, mutazione cromosomica, mutazioni Frameshift, mutazioni ereditarie, mutazione, polimorfismo, mutazione puntiforme, polimorfismo a singolo nucleotide (SNP)
Una alterazione permanente di una sequenza nucleotidica di un gene viene definita mutazione. Le mutazioni sono una ragione per osservare la diversità tra gli individui all'interno di una popolazione. Le mutazioni possono verificarsi a causa di errori nella replicazione del DNA o di fattori ambientali come i raggi UV e le sostanze chimiche. La dimensione di una mutazione può essere un singolo cambiamento di nucleotide, un cambiamento in alcune coppie di basi o un cambiamento in un segmento di un cromosoma. Le mutazioni puntiformi sono le alterazioni di una singola coppia di basi. Le alterazioni nel segmento di un cromosoma sono chiamate mutazioni cromosomiche. Le mutazioni puntiformi si verificano a causa delle sostituzioni nucleotidiche. Queste sostituzioni possono causare mutazioni missense, sciocche o silenziose nella sequenza nucleotidica del gene. Poiché le mutazioni puntiformi apportano lievi modifiche alla sequenza di un gene, vengono prodotte forme alternative di un gene. Queste forme alternative di un gene sono chiamate alleli. Inserimenti, delezioni o duplicazioni di alcune coppie di basi causano mutazioni frameshift. Duplicazioni geniche, traslocazioni, inversioni, delezioni intra-cromosomiche e perdita di eterozigosi sono tipi di mutazioni cromosomiche.
Figura 1: mutazione dovuta ai raggi UV
Le mutazioni possono essere ereditarie o acquisite. Le mutazioni ereditarie si verificano nelle cellule germinali. Pertanto, possono essere ereditati dalla prole. Ma le mutazioni acquisite si verificano nelle cellule somatiche. Pertanto, le mutazioni acquisite non sono spesso ereditate dalla prole.
La presenza di più di un allele in un particolare locus in una particolare popolazione è chiamata polimorfismo. Se la frequenza allelica minore di un particolare allele nella popolazione è superiore all'1%, questa situazione viene chiamata polimorfismo. D'altra parte, il polimorfismo può anche essere considerato come una variazione genetica discontinua. Durante la variazione genetica discontinua, all'interno di una popolazione possono essere identificate diverse forme più nettamente distinte di individui. Gli organismi più alti possono essere divisi in due sessi come maschi e femmine come risultato di una variazione genetica discontinua. I gruppi sanguigni di umani sono anche un esempio di variazione genetica discontinua.
Figura 2: Polimorfismo nel guscio delle lumache del solco
Il polimorfismo persiste per generazioni e generazioni poiché non è influenzato dalla selezione naturale. Ciò significa che il polimorfismo non apporta né vantaggi né svantaggi agli individui. Sono necessarie tecniche biochimiche per discriminare tra alcuni dei polimorfismi poiché non portano alcuna manifestazione visibile. La modalità di nutrizione degli insetti sociali è un esempio di questo tipo di polimorfismi.
Mutazione: Una alterazione permanente di una sequenza nucleotidica di un gene viene definita mutazione.
Polimorfismo: La presenza di più di un allele in un particolare locus in una particolare popolazione viene definita polimorfismo.
Mutazione: Una mutazione è un evento fisico.
Polimorfismo: Il polimorfismo è un attributo di popolazione.
Mutazione: Una singola coppia di basi cambia nella sequenza nucleotidica di un gene è detta mutazione puntiforme.
Polimorfismo: Una singola coppia di basi cambia nella sequenza nucleotidica è chiamata polimorfismo a singolo nucleotide (SNP).
Mutazione: Anemia falciforme, emofilia, fibrosi cistica, sindrome di Klinefelter e sindrome di Turner si verificano a causa di mutazioni.
Polimorfismo: Il gruppo sanguigno ABO e il genere umano sono gli esempi di polimorfismo.
Mutazione: La selezione naturale seleziona le mutazioni più adatte all'ambiente.
Polimorfismo: La selezione naturale non influisce sugli alleli che portano il polimorfismo.
Mutazione e polimorfismo sono due tipi di varianti del DNA. La mutazione è un'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene. Se si verifica una mutazione in una popolazione con una frequenza superiore all'1%, la mutazione viene definita polimorfismo. Una mutazione si riferisce a una variante del DNA in un particolare individuo, mentre il polimorfismo si riferisce alle varianti del DNA all'interno di una popolazione. La principale differenza tra la mutazione e il polimorfismo è la frequenza di occorrenza di ciascun tipo di varianti all'interno della popolazione.
1. "Che cos'è una mutazione genica e come si verificano le mutazioni? - Riferimento per la casa della genetica. "Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. National Institutes of Health, n.d. Web. Disponibile qui. 03 agosto 2017.
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1. "La mutazione del DNA UV" della NASA / David Herring - NASA, [1] (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia
2. "Polymorphism in Cepaea nemoralis" di Chiswick Chap - Opera propria (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia