Differenza tra aneuploidia e poliploidia

Differenza principale: aneuploidia e poliploidia

L'aneuploidia e la poliploidia descrivono rispettivamente i cambiamenti nel numero di set di cromosomi e cromosomi di una cellula. Diversi numeri di cromosomi nascono da diverse specie. L'aneuploidia è la presenza o l'assenza di cromosomi diversi dal suo numero normale, che causa anomalie cromosomiche nella cellula. La poliploidia è l'acquisizione di uno o più set cromosomici aggiuntivi da parte di normali cellule diploidi. Il differenza fondamentale tra aneuploidia e poliploidia è quello l'aneuploidia è il cambiamento numerico nei cromosomi abituali della cellula e la poliploidia è il cambiamento numerico nei comuni set cromosomici di una cellula.

Questo articolo guarda,

1. Cos'è l'aneuploidia
      - Definizione, caratteristiche, disturbi
2. Cos'è Poliploidia
      - Definizione, caratteristiche, esempi
3. Qual è la differenza tra aneuploidia e poliploidia

Cos'è l'aneuploidia

La presenza di un numero anormale di cromosomi in una cellula viene indicata come aneuploidia. Questo include la presenza di cromosomi in più o l'assenza del solito numero di cromosomi. L'aneuploidia causa disordini genetici inclusi difetti alla nascita negli esseri umani. Può anche causare cancri. Durante la produzione di gameti, la segregazione impropria dei cromosomi tra le cellule porta all'euploidia. I disordini genetici derivanti dall'aneuploidia possono essere suddivisi in due: disturbi autosomici e disturbi del cromosoma sessuale. 

La cellula umana contiene 46 cromosomi - 22 coppie omologhe e 2 cromosomi sessuali. Durante la meiosi, le coppie omologhe sono segregate in ciascuna cellula una per una. I due cromosomi sessuali sono anche separati da due cellule figlie. Ma alcune coppie rimangono non registrate e si trovano in un gamete. Il conseguente gamete contiene quindi un cromosoma in più mentre l'altro manca un cromosoma. In alcune condizioni, questi numeri cromosomici anormali possono essere tollerati. Ma alcuni possono essere letali (aborto spontaneo).

L'aneuploidia può essere descritta sotto diverse terminologie come nullisomia, monosomia, disomia, trisomia e tetrasomia. Nullisomy è una coppia mancante di cromosomi omologhi. monosomia è la mancanza di un cromosoma in un nucleo diploide. disomia è la presenza delle due copie di un cromosoma, che è la condizione normale delle cellule somatiche umane. Trisomia è la presenza di tre copie di un cromosoma. Tetrasomia / Pentasomia è una condizione rara con autosomi dove si presentano quattro o cinque copie di cromosomi. Sono descritti i disordini cromosomici negli esseri umani Tabella 1.   

Tabella 1: Disturbi cromosomici

Nome: numero di cromosomi

Disturbi cromosomici

Nullisomia: 2n-2

Condizione letale nell'uomo

Monosomia: 2n-1

Disturbo cromosomico sessuale - Sindrome di Turner (45 + X)

Disomy: n + 1

La disomia causa aneuploidia negli organismi triploidi o tetraploidi.

Trisomia: 2n + 1

Disturbi autosomici - Trisomia 16 (aborto nel feto), Trisomia 21 - Sindrome di Down, Trisomia 18 - Sindrome di Edwards, Trisomia 13 - Sindrome di Patau.

Disturbi cromosomici sessuali - 47 + XXX, sindrome di Klinefelter (47 + XXY) e 47 + XYY 

Tetrasomia / Pentasomia: 2n + 2 o 2n + 3

Disturbi del cromosoma sessuale - XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY e XYYYY

La sindrome di Down è il tipo più comune di disordini cromosomici negli esseri umani nati vivi. L'aspetto cromosomico nel cariotipo della sindrome di Down è mostrato in Figura 1. La sindrome consiste di tre copie del cromosoma 21. 

Figura 1: cariotipo della sindrome di Down

Il mosaicismo somatico per il cromosoma 21 può verificarsi nei neuroni del cervello a causa di difetti delle cellule precursori neuronali nella divisione cellulare. Il mosaicismo somatico si verifica anche in tutti i tumori virtuali come la leucemia linfatica cronica (LLC) nella trisomia 12 e nella leucemia mieloide acuta (AML) nella trisomia 8. L'aneuploidia può essere rilevata attraverso il cariotipo.

Cos'è Poliploidia

La combinazione di più di due set cromosomici omologhi in una cellula viene definita poliploidia. L'umano è un organismo diploide, costituito da due gruppi cromosomici omologhi. Ma nelle felci e nelle piante da fiore si osserva frequentemente la poliploidia. Epulopiscium fishelsoni come grandi batteri contenenti più di due set cromosomici nel loro citoplasma. Endoplolyploidy è la poliploidia nelle cellule muscolari umane diploide, nel fegato e nel midollo osseo.

La poliploidia può verificarsi a causa delle anormalità nella divisione cellulare, sia durante la mitosi che la metafase I nella meiosi. È raro negli esseri umani diversi dai tessuti differenziati. Ma triploidy, designato come 69, XXX e tetraploidia, indicato come 92, XXXX si verificano negli esseri umani. Triploidy può essere digyny o diandry. Digyny si verifica a causa di due insiemi aploidi dalla madre. Diandry si verifica a causa di due set aploide del padre. Il più delle volte, la poliploidia negli umani finisce con l'aborto.

Trattare i semi con una sostanza chimica chiamata colchicina induce poliploidia nelle colture. La poliploidia delle colture può essere utilizzata per superare la sterilità delle specie ibride o in alcuni casi per ottenere frutti sterili. Esempi di colture per poliploidia sono inclusi in Tavolo 2.  

Tabella 2: esempi per le colture poliploidia

polyploidy

Esempi

triploid

Anguria, mela, agrumi, banana, zenzero  

tetraploide

Arachidi, Tobaco, Durum, Cotone, Canola, Kinnow

esaploide

Grano tenero, avena, kiwi, crisantemo

Octaploid

Canna da zucchero, fragola, viole del pensiero, dalia

Dodecaploid

Alcuni ibridi di zucchero canne

Terminologia

Autopolyploidy

La poliploidia derivata dai cromosomi di una singola specie viene definita autopoliploidia. Si verifica a causa del raddoppiamento del genoma naturale. Es: Patata, banana, mela

Allopolyploidy

Poliploidia derivata da diverse specie. Es: Triticale (6n) deriva da grano (4n) e segale (2n), cavolo

Paleopolyploidy

Duplicazioni del genoma antico attraverso mutazioni e traslocazioni geniche. Es: lievito di birra, riso

Figura 2: La correlazione tra i set cromosomici

Differenza tra aneuploidia e poliploidia

Definizione

aneuploidia: L'aneuploidia è la presenza di un numero anormale di cromosomi.

poliploidia: La poliploidia è la presenza di più di due set cromosomici omologhi.

Evento in esseri umani

aneuploidia: È più comune negli umani.

poliploidia: È raro negli umani.

tipi

aneuploidia: Nullisomia, monosomia, disomia, trisomia e tetrasomia.

poliploidia: Triploide, Tetraploide, Esaploide, Octaploide, Dodecaploide ecc.

Influenza nell'uomo

aneuploidia: Causa disturbi cromosomici. Alcuni dei disturbi sono letali.

poliploidia: Le situazioni triploide e tetraploide sono letali.

Cellule somatiche umane

aneuploidia: Leucemia linfatica cronica (LLC) in trisomia 12, leucemia mieloide acuta (AML) in trisomia 8, mosaicismo somatico per il cromosoma 21 nelle cellule neuronali nel cervello.

poliploidia: Cellule differenziate come fegato, muscoli e midollo osseo.

Conclusione

L'aneuploidia è descritta nei numeri cromosomici. Provoca anormalità nei cromosomi degli esseri umani. Alcuni di questi sono tollerabili mentre gli altri finiscono con l'aborto. La poliploidia è il numero anormale di set cromosomici. Triploide e tetraploide sono le possibili situazioni nell'uomo. Ma, entrambi finiscono con un aborto spontaneo. Pertanto, la differenza chiave tra aneuploidia e poliploidia è il numero anormale di cromosomi e set cromosomici.

Riferimento:
1. "Aneuploidia". Wikipedia, l'enciclopedia libera, 2016. Accesso 21 febbraio 2017
2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. "Aneuploidia", Introduzione all'analisi genetica. 7a edizione. New York: W. H. Freeman, 2000. Bookshelf NCBI. Accesso 21 febbraio 2017
3. O'Connor, C. "Anomalie cromosomiche: aneuploidie". Learn at Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Accesso 21 febbraio 2017
4. "Poliploide". Wikipedia, l'enciclopedia libera, 2017. Accesso 21 febbraio 2017
5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. e Comai, L. "Polyploidy". Learn at Scitable, Nature Education, 2009, 2 (1): 1. Accesso 21 febbraio 2017
6. "Poliploidia". NEW WORLD ENCYCLOPEDIA, 2008. Accesso 21 feb 2017

Cortesia dell'immagine:
1. "Down Syndrome Karyotype" Cortesia: National Human Genome Research Institute - Progetto genoma umano, (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia
2. "Haploid, diploid, triploid, tetraploid.svg". Di By Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergderivative work: Ehamberg (talk) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia