Allele e locus sono due termini usati per descrivere le proprietà di un particolare gene su un cromosoma. Il differenza principale tra allele e locus è quello l'allele è una forma alternativa di un gene mentre il locus è la posizione di un allele nel cromosoma. Gli alleli nascono da mutazioni e possono essere trovati nello stesso locus della coppia cromosomica omologa. I cromosomi omologhi si accoppiano durante la metafase 1 della meiosi 1. La ricombinazione genetica si verifica tra alleli nello stesso locus da crossover cromosomico. Ciò potrebbe portare alla creazione di nuove combinazioni di alleli nei gameti. In definitiva, le nuove combinazioni di alleli portano una variazione genetica all'interno di una popolazione.
1. Cos'è un Allele
- Definizione, caratteristiche, ruolo
2. Cos'è un Locus
- Definizione, caratteristiche, ruolo
3. Quali sono le somiglianze tra Allele e Locus
- Profilo delle caratteristiche comuni
4. Qual è la differenza tra Allele e Locus
- Confronto tra le principali differenze
Termini chiave: allele, dominante, G-banding, gene, eterozigoti, cromosomi omologhi, omozigoti, luogo, recessivi
Un allele è una forma alternativa di un gene. Gli alleli nascono da mutazioni. Sono presenti nello stesso locus della coppia cromosomica omologa. Un allele determina un tratto specifico di un particolare organismo. Questi tratti passano da una generazione all'altra attraverso la riproduzione sessuale.
Il processo di trasmissione degli alleli fu descritto per la prima volta dalla legge della segregazione da Gregor Mendel nel 1865. Gli organismi diploidi presentano due alleli dello stesso gene poiché contengono due gruppi di cromosomi. Questa coppia di alleli può contenere la stessa sequenza nucleotidica (omozigote) o sequenze nucleotidiche diverse (eterozigote). Nella condizione eterozigote, viene espresso un solo allele e l'altro è nella forma repressa. L'allele che esprime è chiamato allele dominante e l'allele represso è chiamato allele recessivo. Il mascheramento completo dell'allele recessivo da parte dell'allele dominante è chiamato dominio completo. La dominanza completa è un tipo di eredità mendeliana.
Figura 1: Colori degli occhi diversi
I modelli di ereditarietà non mendeliana includono dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli e tratti poligenici. Nella dominanza incompleta, entrambi gli alleli nella coppia eterozigote sono espressi. In codominance, si può osservare un fenotipo misto di entrambi gli alleli nella coppia di alleli eterozigoti. Gli alleli multipli sono la presenza di più di due alleli nella popolazione per determinare un particolare tratto. Nei tratti poligenici, il fenotipo è determinato da molti geni. Colore della pelle, colore degli occhi, altezza, peso e colore dei capelli degli umani sono tratti poligenici. Sono mostrati quattro diversi colori degli occhi degli umani Figura 1.
Il termine locus si riferisce alla posizione di un gene o di una particolare sequenza nucleotidica su un cromosoma. Il luogo di un particolare gene è determinato dalla mappatura dei geni. Tutti i loci in un particolare genoma sono chiamati la mappa genetica di quel genoma. I componenti dell'etichetta di un locus possono contenere il numero del cromosoma e il braccio cromosomico a cui appartiene il locus e il numero delle bande vicine del cromosoma. Gli esseri umani contengono 23 coppie di cromosomi omologhi. Ogni cromosoma omologato contiene gli stessi geni negli stessi loci. La maggior parte dei cromosomi consiste di due braccia, che sono collegate dal centromero. Il lungo braccio del cromosoma è chiamato il braccio q, e il braccio corto è chiamato braccio p. La banda di Giemsa o il G-banding è la tecnica usata per colorare le regioni condensate dei cromosomi.
Figura 2: Loci diversi sul cromosoma umano 11
La tecnica G-banding può essere utilizzata per identificare i cromosomi poiché ciascun cromosoma mostra un motivo di banding unico con la colorazione Giemsa. Le aree meno condensate che non sono macchiate dalla macchia di Giemsa sono i geni attivi. Ad esempio, il gene OCA1 si trova su 11q1.4-a2.1. Questo significa che il gene si trova sul braccio lungo del cromosoma 11 e tra la sotto-banda4 della banda 1 verso la sotto-banda 1 della banda 2. Le estremità dei cromosomi o dei telomeri sono etichettate come 'ptel' e 'Qtel'. Ad esempio, la fine del braccio lungo del cromosoma 2 è etichettata come 2qtel. I diversi loci del cromosoma umano 11 sono mostrati in figura 2.
allele: Un allele è una forma alternativa di un gene che è generato da mutazioni e si trova nello stesso locus dei cromosomi omologhi.
locus: Un locus si riferisce alla posizione di un allele sul cromosoma.
allele: L'allele è una sequenza nucleotidica di un gene.
locus: Locus funge da marker.
allele: Un gene può contenere due o più alleli.
locus: Un locus della coppia cromosomica omologa può contenere uno o due alleli.
allele: Gli alleli sono responsabili per i tratti variabili all'interno di una popolazione.
locus: Loci diversi sono costituiti da diversi alleli.
allele: ioUN, ioB, e io sono i tre alleli che determinano il tipo di sangue umano.
locus: L'11q1.4-a2.1 è il locus del gene OCA1 nel genoma umano.
Allele e locus sono due termini diversi usati per descrivere le proprietà di un gene. Un allele è una forma alternativa di un gene. Diversi alleli possono sorgere a causa delle mutazioni di un gene. Locus è la posizione di un gene sul cromosoma. Gli alleli di un particolare gene possono essere trovati negli stessi loci della coppia cromosomica omologa. Un allele descrive una sequenza nucleotidica di un gene mentre un locus descrive la posizione di quell'allele sul cromosoma. Questa è la differenza tra allele e locus.
1. Bailey, Regina. "Come gli alleli determinano i tratti della genetica." ThoughtCo, disponibile qui. Accesso effettuato il 23 agosto 2017.
2. "Locus (Genetics)." Familypedia, disponibile qui. Accesso effettuato il 23 agosto 2017.
1. "Deep Blue eye" di Look Into My Eyes - originariamente pubblicato su Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "Beautiful green eye" di Look Into My Eyes - Flickr: smeraldo green eye (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
3. "Hazel eye1" di Yoldasso - Opera propria (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
4. "Lens5" di Cecikierk - Opera propria (di dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia
5. "Cromosoma umano 11 - 550 bph" dal Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale statunitense di medicina (dominio pubblico) via Commons Wikimedia