UN gene è un tratto di DNA o RNA che determina un determinato tratto. I geni si mutano e possono assumere due o più forme alternative; un allele è una di queste forme di un gene. Ad esempio, il gene per il colore degli occhi ha diverse varianti (alleli) come un allele per il colore degli occhi blu o un allele per gli occhi marroni.
Un allele si trova in un punto fisso su un cromosoma. I cromosomi si verificano in coppie, quindi gli organismi hanno due alleli per ciascun gene - un allele in ciascun cromosoma nella coppia. Poiché ciascun cromosoma nella coppia proviene da un genitore diverso, gli organismi ereditano un allele da ciascun genitore per ciascun gene. I due alleli ereditati dai genitori possono essere uguali (omozigoti) o diversi (eterozigoti).
allele | Gene | |
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Si riferisce a | Una variazione specifica di un gene. | Una sezione di DNA che controlla un certo tratto. |
Esempi | Occhi azzurri, occhi verdi, sangue di tipo A, pelle nera, pelle bianca | Colore degli occhi, gruppo sanguigno, colore della pelle |
Un gene è un tratto di DNA che codifica per un polipeptide attraverso una catena di RNA. Queste catene codificate portano a "tratti" in un individuo, come il colore degli occhi e il gruppo sanguigno. Un gene è l'unità di base dell'eredità.
Un allele è una variazione di un gene. I geni sono disponibili in molte forme diverse, o alleli, che portano alla codifica di diverse catene di RNA e, quindi, a tratti diversi.
Il genotipo è l'insieme effettivo di alleli trasportati dall'organismo. Questo include alleli che non sono "espressi". cioè, alleli che non finiscono per influenzare il tratto specifico per il quale codificano. D'altra parte, il fenotipo è l'espressione dei geni. cioè, i tratti specifici che sono osservati come risultato della composizione genetica dell'organismo.
Per ulteriori informazioni, consultare Genotipo vs fenotipo.
Ogni organismo ha due alleli per ogni gene, uno su ciascun cromosoma. Se i due alleli sono uguali (ad esempio, entrambi codificano per gli occhi blu), sono chiamati omozigoti. Se sono diversi (ad es. Uno per gli occhi azzurri e uno per gli occhi marroni), sono eterozigoti. Nel caso degli eterozigoti, l'individuo può "esprimere" uno o una combinazione dei due tratti.
Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante è uno che sarà sempre espresso se presente. Ad esempio, l'allele per la malattia di Huntington è dominante, quindi se un individuo eredita un allele per Huntington da uno solo dei genitori, avrà la malattia. D'altra parte, un allele recessivo è uno che verrà espresso solo se viene trovato su entrambi i geni.
Gregor Mendel ha lavorato intensamente con le piante per identificare i pattern nei fenotipi (tratti espressi) e determinare quali alleli erano dominanti e recessivi. Studiare gli alleli può aiutare a prevedere i tratti della prole sulla base dei geni dei genitori. Ad esempio, se l'allele per il colore degli occhi marroni (maiuscolo B) è dominante e l'allele per il colore degli occhi blu (minuscolo b) è recessivo, le varie combinazioni di genotipo e fenotipo possono essere determinate utilizzando un diagramma quadrato Punnett.
Gli alleli di colore marrone e occhi azzurri nei genitori indicano una probabilità del 75% che la prole abbia gli occhi marroni.Entrambi i genitori in questo esempio hanno alleli eterozigoti - per il colore degli occhi marroni (dominante) e blu (recessivo). Ciascuno di questi alleli può essere ereditato dalla discendenza di ciascun genitore. Il diagramma quadrato di Punnett mostra tutte le combinazioni di alleli ereditati e segna il fenotipo risultante per il colore degli occhi. Dato che il colore degli occhi marroni è l'allele dominante e che 3 su 4 possibilità hanno come conseguenza l'ereditarietà di almeno un allele di colore degli occhi marroni, la probabilità che la prole abbia gli occhi marroni è del 75%.
Un diagramma quadrato di Punnett prevede un risultato di un particolare esperimento di ibridazione o incrocio. In questo esempio di piselli, un genitore ha il recessivo aa set di alleli e un altro genitore ha yy (eterozigote) set di alleli. Il diagramma traccia le 4 possibili combinazioni di alleli ereditati nella prole e predice il fenotipo risultante in ciascun caso. Il colore giallo è determinato dall'allele dominante Y e il colore verde è determinato da un allele recessivo. Quindi la probabilità che i piselli risultanti abbiano un fenotipo di colore giallo è del 50% e quella del colore verde è del 50%.
Una piazza Punnett per il colore dei piselli.Un altro esempio sono i tipi di sangue negli esseri umani. Nel gene locus tre alleli-IA, IB e IO determinano la compatibilità delle trasfusioni di sangue. Un individuo ha uno dei sei possibili genotipi (AA, AO, BB, BO, AB e OO) che producono uno dei quattro possibili fenotipi: "A" (prodotto da genotipi omozigoti AA e omo eterozigoti), "B" (prodotto da omozigoti BB e genotipi eterozigoti BO), eterozigoti "AB" e omozigoti "O".
È ormai noto che ciascuno degli alleli A, B e O è in realtà una classe di alleli multipli con sequenze di DNA diverse che producono proteine con proprietà identiche: più di 70 alleli sono noti nel locus ABO. Un individuo con sangue di "Tipo A" può essere un eterozigote AO, un omozigote AA o un eterozigote A'A con due diversi alleli "A".
Gli alleli "selvaggi" sono usati per descrivere i caratteri fenotipici visti nella popolazione "selvaggia" di soggetti come i moscerini della frutta. Mentre gli alleli selvaggi sono considerati dominanti e normali, gli alleli "mutanti" sono recessivi e dannosi. Si ritiene che gli alleli selvatici siano omozigoti nella maggior parte dei geni loci. Gli alleli mutanti sono omozigoti in una piccola frazione di geni loci e sono considerati infetti da una malattia genetica e più frequentemente in forma eterozigote in "portatori" per l'allele mutante. Per lo più tutti i geni loci sono polimorfici con molteplici variazioni di alleli in cui le variazioni genetiche producono principalmente i tratti fenotipici evidenti.