In una sequenza di DNA, ci sono quattro nucleotidi presenti in natura. Ogni sequenza di DNA ha un ordine unico di nucleotidi. In una regione genica, una precisa sequenza nucleotidica è estremamente importante a causa delle informazioni genetiche che possiede per sintetizzare una specifica proteina. Una singola differenza nucleotidica può portare a un risultato dannoso come una proteina sbagliata o una malattia mortale. Quindi, il corretto ordine nucleotidico di una sequenza di DNA dovrebbe persistere per una crescita e un funzionamento normali. I cambiamenti si verificano nelle sequenze di DNA a causa di vari fattori quali delezioni, inserzioni, duplicazioni e traslocazioni. La sequenza nucleotidica originale devia a causa di fattori sopra descritti in sequenze mutate. Esistono diversi meccanismi di riparazione che si verificano naturalmente per correggere i cambiamenti nel genoma di un organismo. Tuttavia, sequenze originali e mutate esistono nei genomi di organismi. La differenza chiave tra sequenze originali e mutate è quella le sequenze originali non contengono danni o mutazioni mentre sequenze mutate contengono danni o alterazioni permanenti delle sequenze di DNA.
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cosa sono le sequenze originali
3. Cosa sono le sequenze mutate
4. Confronto affiancato - Sequenze originali vs mutate in forma tabulare
5. Sommario
L'intera informazione genetica che è essenziale per ogni singola azione dell'organismo è principalmente immagazzinata nel genoma di quell'organismo sotto forma di DNA. Le molecole di DNA comprendono quattro nucleotidi attaccati sequenzialmente da legami fosfodiesteri. Il desossiribonucleotide è l'elemento fondamentale che crea lunghi filamenti di DNA. Secondo il codice genetico, quattro nucleotidi sono disposti nella sequenza del DNA. Quindi, ha un ordine corretto che è noto come un codice genetico per produrre la sequenza e i codoni di mRNA corretti per sintetizzare la sequenza aminoacidica corretta della proteina. Quando l'intera sequenza del gene ha il corretto ordine nucleotidico, possiamo riferirci ad essa come alla sequenza originale del gene perché converte in sequenza di mRNA e infine a correggere la proteina durante la trascrizione e la traduzione. Le sequenze originali sono esenti da differenze di nucleotidi, danni o mutazioni.
Figura 01: Sequenza originale
Quando la sequenza nucleotidica originale del DNA viene cambiata a causa di un danno o di qualsiasi altra ragione, ci riferiamo ad essa come ad un'alterazione introdotta in una sequenza normale. Alcune di queste alterazioni sono riparate da meccanismi di riparazione cellulare. Tuttavia, alcune modifiche non possono essere invertite. Portano a alterazioni permanenti che sono conosciute come mutazioni. Pertanto, una mutazione può essere definita come un'alterazione permanente nella sequenza del DNA, che a volte viene ereditata dalla prole. La sequenza che è soggetta ad alterazione nucleotidica permanente è nota come sequenza mutata.
La sequenza del DNA può variare a causa di ragioni diverse e queste alterazioni influenzano la salute e lo sviluppo degli organismi. Le modifiche alla singola coppia di basi sono causate da sostituzioni. Un pezzo di DNA può essere inserito o eliminato dalla sequenza originale provocando una sequenza mutata. Alcune sequenze di DNA possono essere copiate in modo anormale una o più volte. Le mutazioni Frameshift possono anche alterare le sequenze originali. Se la sequenza risultante è alterata con qualsiasi mezzo, quella particolare sequenza è nota come sequenza o gene mutato.
Le sequenze mutate possono essere classificate in due tipi principali in base a dove vengono trovate. Quando le sequenze mutate si trovano nelle cellule somatiche (cellule non riproduttive), sono conosciute come mutazioni somatiche. La maggior parte delle mutazioni somatiche non provoca effetti negativi sull'organismo. Tuttavia, se la mutazione influenza la divisione cellulare, può essere la base per lo sviluppo del cancro. Alcune mutazioni si verificano nei gameti (cellule riproduttive). Sono indicati come mutazioni della linea germinale; queste mutazioni sono passate nella prole.
Figura 02: sequenza mutata
Sequenze originali vs mutate | |
Sequenze originali sono le sequenze di DNA che non sono soggette a danni o mutazioni. | Le sequenze mutate sono le sequenze che sono soggette a alterazioni permanenti della sequenza nucleotidica o dei danni. |
Ordine dei nucleotidi | |
Le sequenze originali hanno l'ordine nucleotidico corretto. | Le sequenze mutate non hanno l'ordine corretto. |
Proteine risultanti | |
Le sequenze originali di un gene producono una proteina corretta | Sequenza genica mutata può o non può risultare in una proteina corretta. |
Le sequenze di DNA sono composte da catene nucleotidiche. L'ordine di disposizione dei nucleotidi è della massima importanza dal momento che è memorizzato con informazioni genetiche. Nelle sequenze originali, è possibile identificare una sequenza nucleotidica corretta. Nelle sequenze mutate, l'ordine originale dei nucleotidi è stato modificato a causa di vari fattori. Questa è la principale differenza tra sequenze originali e mutate.
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1. "Il DNA sta cambiando costantemente attraverso il processo di mutazione". Nature News. Nature Publishing Group, n. web. Disponibile qui. 05 giugno 2017.
2. Berg, Jeremy M. "Le mutazioni coinvolgono i cambiamenti nella sequenza di base del DNA." Biochimica. 5a edizione. U.S. National Library of Medicine, 01 gennaio 1970. Web. Disponibile qui. 05 giugno 2017
1. "Codice genetico" di Madprime - Opera propria (CC BY-SA 3.0) attraverso Commons Wikimedia
2. "Esempio di mutazione missenso"Dalla U.S. National Library of Medicine - (Dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia