Differenza tra mutazione missense e sciocchezze

Differenza chiave - Mutazione Missense vs Nonsense

Il DNA è costantemente soggetto a cambiamenti dovuti a vari fattori tra cui l'origine interna e ambientale. Danni e mutazioni del DNA sono due di questi cambiamenti che si verificano nel DNA. La mutazione è definita come un cambiamento di base nella sequenza del DNA. Le mutazioni non possono essere riconosciute e riparate dagli enzimi. I geni mutati generano sequenze di amminoacidi diverse che producono prodotti proteici sbagliati. Le mutazioni sono causate dall'inserimento di nucleotidi, delezione di nucleotidi, inversione di nucleotidi, duplicazione di nucleotidi e riarrangiamento di nucleotidi nel DNA. Le mutazioni sono originate durante la replicazione del DNA o a causa di diversi fattori ambientali come luce UV, fumo di sigaretta, radiazioni, ecc. Esistono diversi tipi di mutazioni come mutazioni puntiformi, mutazioni frameshift, mutazioni missenso, mutazioni silenti e mutazioni non senso. La mutazione missenso è una mutazione puntiforme che si traduce nella sostituzione di un diverso amminoacido nella sequenza amminoacidica dovuta al cambiamento di un singolo nucleotide nella sequenza dell'mRNA. La mutazione non senso è una mutazione puntiforme che si traduce in un prodotto di proteina troncato, incompleto, non funzionale a causa dell'introduzione di un codone di arresto prematuro nella sequenza dell'mRNA trascritto. La differenza chiave tra la mutazione missense e nonsense è quella la mutazione missenso sostituisce un diverso amminoacido nella sequenza aminoacidica mentre la mutazione nonsense introduce un codone di stop nella sequenza dell'mRNA.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è una mutazione Missense
3. Cos'è una mutazione di sciocchezze
4. Somiglianze tra mutazione missense e sciocchezze
5. Confronto affiancato - Mutazione Missense vs Nonsense in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è una mutazione Missense?

La mutazione missenso è una mutazione puntiforme in cui un singolo nucleotide viene modificato per causare una sostituzione di un diverso amminoacido. Nella mutazione missenso, il codone di stop non viene generato per terminare la sintesi della sequenza di aminoacidi simile alla mutazione nonsenso.

Figura 01: Missense Mutation

Quando un nucleotide cambia nella sequenza del DNA, cambia il codice genetico del gene. Quando trascrive, l'mRNA risultante avrà un codone diverso (il nucleotide triplicato che risulta in un amminoacido). Il codone modificato risulta in un diverso amminoacido. La risultante sequenza di amminoacidi differirà dall'unica sequenza di amminoacidi dovuta alla sostituzione di un diverso amminoacido mediante la mutazione.

Cos'è una mutazione di sciocchezze?

Un codone di stop è una tripletta di nucleotidi all'interno della sequenza di mRNA che segnala la terminazione della traduzione in proteine. In un codice genetico standard, ci sono tre diversi codoni di stop. Sono UAG ('ambra'), UAA ("ocher") e UGA ("opale") in RNA. Nel DNA, questi tre codoni di stop si presentano come TAG ("ambra"), TAA ("ocher") e TGA ("opale"). Questi codoni di stop sono posizionati correttamente alla fine del codice genetico di un gene. Quindi, produce una proteina completa senza introdurre alcuna interruzione. Le mutazioni possono introdurre un codone di arresto prematuro in una sequenza di mRNA. La mutazione non senso è una mutazione puntiforme che introduce un codone di arresto prematuro nella sequenza dell'mRNA. Un singolo cambiamento di nucleotide porta all'introduzione di un codone di stop. Quando un codone di stop viene inutilmente introdotto nella sequenza dell'mRNA, termina la traduzione senza completare l'intera traduzione. Quindi, la proteina risultante diventa anormalmente abbreviata. Ogni proteina ha una sequenza aminoacidica unica. I cambiamenti del nucleotide nella sequenza del DNA del gene si traducono in diverse proteine non funzionali o incomplete.

Figura 01: Missense Mutation

Le mutazioni non senso possono causare una malattia genetica danneggiando un gene responsabile di una specifica proteina. La talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica e la sindrome di Hurler sono diverse malattie genetiche causate da mutazioni non senso.

Quali sono le somiglianze tra mutazione missense e sciocchezze?

Le mutazioni missenso e non senso sono mutazioni puntiformi causate da un singolo cambiamento di nucleotide.
Entrambe le mutazioni danno luogo a diverse proteine.

Qual è la differenza tra mutazione missense e sciocchezze?

Mutazione Missense vs Nonsense
La mutazione missenso è una mutazione puntiforme che causa la sostituzione di un amminoacido diverso nella sequenza amminoacidica a seguito del cambiamento del nucleotide.	La mutazione non senso è una mutazione puntiforme che introduce un codone di arresto prematuro nella sequenza di mRNA come risultato di un cambiamento di nucleotide.
Introduzione di Stop Codon
La mutazione missenso non introduce un codone di stop.	La mutazione non senso introduce un codone di stop.
Prodotto finale
La mutazione missenso si traduce in una diversa sequenza di amminoacidi.	La mutazione non senso porta ad un prodotto proteico più corto e non finito.
Sostituzione di un diverso amminoacido
La mutazione missenso sostituisce un diverso amminoacido.	La mutazione non senso non sostituisce un diverso amminoacido.

Riassunto - Mutazione Missense vs Nonsense

Le mutazioni missenso e non senso sono due tipi di mutazioni puntiformi che causano un cambiamento di singolo nucleotide nella sequenza del DNA. La mutazione missenso porta ad una sostituzione di un diverso amminoacido nella sequenza amminoacidica. La mutazione non senso porta all'introduzione di un codone di arresto prematuro nella sequenza dell'mRNA. Questa è la differenza tra mutazione senza senso e senza senso.

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Riferimenti:

1. "Mutazione missenso". Wikipedia. Wikimedia Foundation, 14 luglio 2017. Web. Disponibile qui. 27 luglio 2017.
2. "Nonsense mutazione". Study.com, n.d. web. Disponibile qui. 27 luglio 2017.

Cortesia dell'immagine:

1. "Esempio di mutazione missenso " Dalla U.S. National Library of Medicine - (Public Domain) via Commons Wikimedia

Biologia molecolare