Differenza tra test genetici e screening

Il differenza fondamentale tra test genetici e screening è che il test genetici viene eseguita su un individuo mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione.

Test genetici e screening sono due metodi di prevenzione delle malattie. Questi metodi aiutano a valutare il rischio di una malattia genetica in un individuo o in una popolazione rispettivamente. Pertanto, i test genetici determinano il rischio di avere disordini genetici in un individuo dopo aver effettuato test di laboratorio rigidi. Lo screening genetico conferma il rischio di una popolazione che presenta disturbi genetici specifici. Entrambi i metodi utilizzano test di laboratorio. Più specificamente, le donne incinte si sottopongono a queste due procedure più spesso.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è il test genetico
3. Cos'è lo screening genetico
4. Somiglianze tra test genetici e screening
5. Confronto affiancato - Test genetici vs Screening in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è il test genetico?

Il test genetico è l'uso di test di laboratorio per determinare il rischio di avere una malattia genetica o difetti genetici in un individuo che ha una storia familiare di avere quella malattia. I test genetici si svolgono solo su un individuo, non sulla popolazione. Rivela la presenza o l'assenza del particolare gene che causa la malattia genetica.

Figura 01: test genetici

Qualsiasi individuo che sospetta di avere il gene della malattia può sottoporsi a test genetici e confermarlo. Tuttavia, prima del test genetico, lui o lei può fare un test di screening e sulla base dei risultati e della storia medica della famiglia, può andare per test genetici. Ad esempio, una persona appartenente a una famiglia con un background di fibrosi cistica può sottoporsi a test genetici per identificare la presenza del gene specifico che causa la fibrosi cistica. I test genetici prevedono test diagnostici rigidi come microarray, cariotipo, pesce, ecc.

Cos'è lo screening genetico?

Lo screening genetico è un test medico che impiega una popolazione al fine di scoprire la possibilità di avere un disturbo genetico specifico all'interno di una certa fascia di età o di un gruppo etnico. È uno screening basato sulla popolazione. Non funziona per un individuo. Gli individui possono essere asintomatici. Ma se una persona vuole confermare il rischio di ottenere o meno una particolare malattia genetica che prevale in una popolazione, può andare per uno screening genetico prima dei test genetici. Lo screening genetico utilizza una serie di test diagnostici. Ma non sono rigidi come nei test genetici.

Figura 02: screening genetico

Una volta che lo screening genetico si svolge su una popolazione, è facile sapere quali membri della popolazione portano i geni della malattia e quali no e quali hanno un alto rischio ecc. Ad esempio, l'anemia falciforme è più soggetta agli afroamericani. Quindi, usano lo screening genetico per scoprire la presenza di questo gene specifico tra la loro popolazione. Un altro esempio è che la maggior parte delle donne in gravidanza viene sottoposta a screening genetico per decidere quale test genetico si deve basare sui risultati ottenuti dallo screening genetico. Lo screening genetico include la storia familiare, i test di screening prenatale, lo screening neonatale, lo screening M-CHAT per l'autismo ecc.

Quali sono le somiglianze tra test genetici e screening?

• Screening genetico e test genetici sono termini che si incontrano spesso nello screening prenatale con donne in gravidanza.
• Entrambe le procedure prevedono l'uso di test di laboratorio per identificare la presenza di geni specifici che possono causare disturbi genetici, quindi procedure genetiche molto importanti.
• Test genetici e screening comportano le stesse procedure mediche.
• I risultati dello screening genetico possono decidere se è necessario sottoporsi a test genetici.
• Entrambi i metodi aiutano a prevenire le malattie.
• Test genetici e screening cercano la presenza di geni.

Qual è la differenza tra test genetici e screening?

Test genetici e screening sono due metodi diagnostici di malattie genetiche. Il test genetico viene eseguito su un individuo per rivelare la presenza di un particolare gene che causa la malattia, mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione per rivelare il rischio che le persone ricevano la malattia avendo il particolare gene che causa la malattia. Pertanto, i test genetici possono portare a trattamenti e prevenzione delle malattie, mentre lo screening genetico porta a test e quindi a trattamenti.

Il sotto inforgraphic presenta maggiori dettagli sulla differenza tra test genetici e screening in forma tabellare.

Riepilogo: test genetici vs screening

Test genetici e screening aiuteranno a riconoscere i difetti genetici. Il test genetico viene utilizzato per esaminare un individuo per un difetto genetico mentre lo screening genetico viene eseguito su una popolazione per scoprire chi sta portando la malattia genetica e chi ha il rischio elevato di ottenerlo. Inoltre, i test genetici comportano diversi test diagnostici costosi, mentre lo screening genetico prevede semplici test diagnostici, che sono economici. Questa è la differenza tra test genetici e screening.

Riferimento:

1. "Test genetici contro screening genetico". Bright Hub, 25 marzo 2011. Disponibile qui  
2. "Screening genetico". Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. Disponibile qui 

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1. "2316642" di mcmurryjulie (CC0) via pixabay
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