Differenza tra disturbi genetici e disturbi cromosomici

Il differenza fondamentale tra i disordini genetici e i disturbi cromosomici è che il i disordini genetici sono le malattie che sorgono a causa dei cambiamenti avvenuti nel DNA di un organismo mentre i disordini cromosomici sono un tipo di disordini genetici, specificamente riferiti alle malattie che sorgono a causa dei cambiamenti avvenuti nella struttura o nel numero dei cromosomi.

Il genoma è il deposito delle informazioni genetiche di un organismo. Comprende l'insieme completo di cromosomi che risiede all'interno del nucleo di un organismo eucariotico o nel citoplasma dell'organismo procariota. Poiché i cromosomi rappresentano il genoma e l'informazione genetica di un organismo; è necessario evitare che cambiamenti strutturali e funzionali avvengano nelle sequenze nucleotidiche delle molecole di DNA. Può essere fatto consentendo il corretto processo di replica e prevenendo le possibili mutazioni. Altrimenti, possono sorgere disordini genetici anche nella generazione dei figli. I disordini genetici sono di tre tipi: mutazioni di singoli geni, disturbi complessi o disturbi cromosomici.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Quali sono i disturbi genetici
3. Quali sono i disturbi cromosomici
4. Somiglianze tra disturbi genetici e disturbi cromosomici
5. Confronto affiancato - Disturbi genetici vs Disturbi cromosomici in forma tabulare
6. Sommario

Quali sono i disturbi genetici?

I disordini genetici sono malattie causate dai cambiamenti avvenuti nel materiale genetico di un organismo. Quando le alterazioni avvengono nelle sequenze delle molecole di DNA, danno luogo a proteine ​​sbagliate. che soddisfano le funzioni sbagliate. Alla fine, diversi tipi di malattie genetiche compaiono negli organismi. Strutturalmente, ci sono tre tipi di disordini genetici. Sono disturbi del gene singolo, disturbi cromosomici e disturbi complessi. Come risultato della mutazione di un singolo gene, possono verificarsi disordini genetici come l'anemia falciforme e la fibrosi cistica.

Figura 01: Disturbo genetico - fibrosi cistica

D'altra parte, i disturbi complessi si verificano a causa di una combinazione di molti fattori come più geni, fattori ambientali, fattori di stile di vita, ecc. Oltre a questi due tipi, i disordini cromosomici sono il terzo tipo di disturbo genetico che si verifica a causa dei cambiamenti i numeri cromosomici e la struttura. Durante i disordini cromosomici, le parti grandi dei cromosomi possono essere soggette a cambiamenti. Inoltre, a causa degli errori del processo di divisione cellulare, un numero anormale di cromosomi può essere ottenuto dagli zigoti che portano a disturbi cromosomici. La sindrome di Down e la sindrome di Turners sono due disordini cromosomici comuni.

Quali sono i disturbi cromosomici?

I disordini cromosomici sono un tipo di disordini genetici. Si riferiscono alle malattie che risultano dovute ai cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi. Di solito, una cellula ha un numero definito di cromosomi nel suo genoma. Oltre a questo numero usuale, alcune cellule possono possedere un numero anomalo di cromosomi a causa degli errori che si verificano nel processo di divisione cellulare. Come risultato di questi errori, alcune cellule otterranno un cromosoma in più mentre alcune cellule finiranno con un cromosoma mancante. La trisomia e la monosomia sono due tipi di anomalie cromosomiche. La sindrome di Down e la sindrome di Klinefelter sono due malattie che si verificano nella prole a causa della trisomia mentre la sindrome di Turner è il risultato della monosomia. Inoltre, i cambiamenti strutturali sono possibili anche nei cromosomi a causa di rotture e riarrangiamenti.

Figura 02: Un ragazzo con sindrome di Down

Sebbene alcuni tipi di disturbi cromosomici possano passare da una generazione alla generazione successiva, la maggior parte dei disturbi cromosomici non sono ereditabili. Se il disturbo cromosomico si verifica nelle cellule somatiche anziché nelle cellule germinali, non c'è possibilità di ereditarlo alla generazione successiva. D'altra parte, se il disturbo cromosomico si verifica in una cellula riproduttiva, c'è un'alta possibilità di ereditare quel particolare disturbo alla prole.

Quali sono le somiglianze tra disturbi genetici e disturbi cromosomici?

• Disturbi genetici e disturbi cromosomici si verificano a causa dei cambiamenti nel DNA di un organismo.
• Inoltre, i disordini cromosomici fanno parte dei disordini genetici.
• Inoltre, entrambi i disordini possono essere ereditati o meno.

Qual è la differenza tra disturbi genetici e disturbi cromosomici?

I disordini genetici sorgono a causa dei cambiamenti avvenuti nel genoma di un organismo. Esistono tre tipi di disordini genetici tra cui singole mutazioni geniche, disturbi complessi e disturbi cromosomici. Quindi, i disordini cromosomici sono un tipo di disordini genetici. Soprattutto i disordini cromosomici si riferiscono ai cambiamenti di struttura e numero dei cromosomi. Pertanto, questa è la differenza chiave tra disturbi genetici e disturbi cromosomici.

L'infografica illustra la differenza tra i disturbi genetici e i disturbi cromosomici come confronto ravvicinato.

Riassunto - Disturbi genetici e disturbi cromosomici

Un gene è l'unità di base dell'eredità. Un cromosoma ha una matrice di geni. Di conseguenza, l'intero genoma contiene migliaia di geni. Un gene possiede una sequenza nucleotidica ben organizzata che codifica per una particolare proteina. Tuttavia, esiste la possibilità di modificare le sequenze nucleotidiche di questi geni che possono portare a disordini genetici. In particolare, ci sono tre tipi di disordini genetici. Tra questi, i disturbi cromosomici sono un tipo che risulta dovuto ai cambiamenti nella struttura e nel numero dei cromosomi. Come riassunto, i disordini genetici sono le malattie causate dai cambiamenti nel materiale genetico mentre i disordini cromosomici sono le malattie causate dai cambiamenti nella struttura e nel numero dei cromosomi. Questo riassume la differenza tra disturbi genetici e disturbi cromosomici.

Riferimento:

1. "Disturbi genetici". Genetic Alliance UK. Disponibile qui  
2. "Disturbo genetico". Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19 settembre 2018. Disponibile qui 

Cortesia dell'immagine:

1. "Cysticfibrosis01" di National Heart Lung e Blood Institute (NIH) - National Heart Lung e Blood Institute (NIH), Public Domain) tramite Commons Wikimedia
2. "Ragazzo con sindrome di Down" di Vanellus Foto - Opera propria, (CC BY-SA 3.0) attraverso Commons Wikimedia