Differenza tra aberrazione cromosomica e mutazione genica

Differenza chiave - Aberrazione cromosomica vs mutazione genica
 

I cromosomi sono strutture definite costituite da lunghi filamenti di DNA. In una cellula ci sono 46 cromosomi in 23 coppie. Un cromosoma contiene migliaia di geni. Il gene è una regione specifica di un cromosoma o di un frammento specifico del DNA che reca un codice genetico per sintetizzare una proteina. Ha una sequenza di DNA unica. Cromosomi e geni decidono l'informazione genetica di una persona. Quindi, è molto importante mantenerli intatti e precisi. Tuttavia, a causa di molte ragioni, i cromosomi e i geni possono essere mutati, il che può portare a varie condizioni di malattia. L'aberrazione cromosomica è una condizione anormale del numero e della struttura del cromosoma che causa complicanze. La mutazione genica è un'alterazione permanente della sequenza del DNA del gene. La differenza chiave tra l'aberrazione cromosomica e la mutazione genetica è quella l'aberrazione cromosomica si riferisce a un cambiamento nel numero o nella struttura del cromosoma mentre La mutazione genetica è un'alterazione della sequenza del gene che può causare cambiamenti nel codice genetico. Un'aberrazione cromosomica si riferisce sempre a un cambiamento in un ampio segmento di un cromosoma, contenente più di una regione genica.

CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Che cos'è l'aberrazione cromosomica
3. Cos'è la mutazione genetica
4. Confronto affiancato - Aberrazione cromosomica vs mutazione genica
5. Sommario

Che cos'è l'aberrazione cromosomica?

I cromosomi sono strutture filiformi che forniscono spazio a migliaia di geni sotto forma di sequenze di DNA. Vari organismi hanno un numero e una struttura specifici del cromosoma. L'insieme dei cromosomi rappresenta l'informazione genetica di un organismo. Quindi, il numero e la struttura del cromosoma sono molto importanti. Se c'è un cambiamento nel numero e nella struttura del cromosoma, è noto come a aberrazione cromosomica, anomalia cromosomica, anomalia cromosomica o mutazione cromosomica. Può verificarsi a causa di perdita, guadagno o riarrangiamento di una parte di un cromosoma o a causa di cromosomi mancanti o extra completi. Queste anomalie cromosomiche sono anche passate alle generazioni successive (prole).

Tipi di aberrazione cromosomica

Esistono quattro tipi principali di aberrazioni cromosomiche denominate eliminazione, duplicazione, inversione e traslocazione.

cancellazione - Quando un grande segmento di cromosomi viene perso, è noto come eliminazione.

Duplicazione - Quando un segmento di cromosoma viene ripetuto due volte, è noto come duplicazione.

Traslocazione - Quando un segmento di un cromosoma viene trasferito in un cromosoma non omologato, è noto come traslocazione.

Inversione - Quando un segmento di cromosoma viene cambiato a 1800 rotazione, è noto come inversione.

Tutti questi cambiamenti sono responsabili dei cambiamenti nella struttura cromosomica intatta e nell'equilibrio genetico generale dell'organismo.

Le aberrazioni cromosomiche numeriche si verificano principalmente a causa di errori di divisione cellulare in seguito a meiosi o mitosi. La nondisgiunzione cromosomica è la ragione principale del numero anormale di cromosomi nei gameti e nella prole. Questa situazione è nota come aneuploidia (presenza di un numero anormale di cromosomi). Alcuni gameti sono prodotti con cromosomi mancanti mentre alcuni gameti hanno cromosomi extra. Entrambe le istanze creano una prole con un numero insolito di cromosomi. Se i cambiamenti avvengono negli ovociti o negli spermatozoi, tali anomalie vengono trasmesse a ogni cellula del corpo.

Le anomalie cromosomiche possono verificarsi casualmente o possono essere ereditate dai genitori. L'origine di queste anomalie può essere rilevata eseguendo studi cromosomici su neonati e genitori.

Figura 01: Aberrazioni cromosomiche

Cos'è la mutazione genetica?

Un gene è una regione specifica della sequenza del DNA situata su un cromosoma che codifica per una particolare proteina. Una alterazione permanente della sequenza del DNA del gene è nota come mutazione genetica. Una specifica sequenza di DNA rappresenta l'unico codice genetico di tale proteina. Anche una sostituzione singola coppia di basi può modificare il codice genetico del gene, che alla fine può produrre una proteina diversa. Sono noti come mutazioni puntiformi ed è il tipo comune di mutazione genetica. Esistono tre tipi di mutazioni puntiformi denominate mutazione silente, mutazione missenso e mutazione non senso.

Le mutazioni genetiche possono anche verificarsi a causa dell'inserimento o della cancellazione di coppie di basi dalla sequenza genica originale. Queste mutazioni sono vitali per la loro capacità di cambiare il DNA del modello e di spostare il riquadro di lettura, che decide la sequenza di aminoacidi della proteina.

Tipi di mutazioni geniche

Esistono due tipi di mutazioni geniche denominate mutazioni ereditarie e mutazioni acquisite.

Mutazioni ereditarie sono ereditati dal genitore alla prole. Queste mutazioni si trovano nei gameti dei genitori come gli ovociti e gli spermatozoi. Quindi sono indicati come mutazioni germinali. Quando i giochi si fertilizzano, lo zigote riceve le mutazioni del gene e passa a ogni cellula del corpo della prole.

Mutazioni acquisite si verificano in alcune cellule o in determinati periodi durante la vita della persona. Sono principalmente causati da fattori ambientali quali radiazioni UV, sostanze chimiche tossiche, ecc. E si verificano soprattutto nelle cellule somatiche. Quindi, le mutazioni acquisite non passano alla generazione successiva.

Figura 02: Mutazione genica dovuta alla radiazione UV

Qual è la differenza tra l'aberrazione cromosomica e la mutazione genica?

Aberrazione cromosomica vs mutazione genica

L'aberrazione cromosomica è un qualsiasi cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi in un organismo. La mutazione genica è un'alterazione che si verifica nella sequenza di base del DNA di un gene.
Modifiche al numero totale di cromosomi
 L'aberrazione cromosomica può modificare il numero totale di cromosomi in un organismo La mutazione genica non causa cambiamenti al numero totale di cromosomi in un organismo.
Scala
L'aberrazione cromosomica può includere molte alterazioni geniche. La mutazione genica si riferisce comunemente ad una singola alterazione genica.
  Danno
I danni dovuti all'aberrazione cromosomica sono su larga scala rispetto alla mutazione genetica. Il danno ai nucleotidi è di piccola scala rispetto all'aberrazione cromosomica. Tuttavia, può causare seri problemi di salute.

Riassunto - Aberrazione cromosomica vs mutazione genica

I geni sono i segmenti specifici del DNA composti da sequenze di basi uniche nei cromosomi. Ci sono migliaia di geni in un singolo cromosoma. La sequenza di base del gene può essere modificata a causa di vari fattori. Qualsiasi cambiamento nella sequenza di coppie di basi del gene è noto come mutazione del gene. La mutazione genica produce proteine ​​diverse da quelle che codifica. L'aberrazione cromosomica si riferisce a un cambiamento numerico o strutturale dei cromosomi di un organismo. Le anomalie numeriche causano varie condizioni di sindrome nell'uomo. Le aberrazioni strutturali sono principalmente dovute a delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Una grande porzione del cromosoma comprendente molti geni viene modificata durante l'anormalità o la mutazione cromosomica. Questa è la differenza tra l'aberrazione cromosomica e la mutazione genetica.

Riferimenti
1. "Che cos'è una mutazione genica e come si verificano le mutazioni? - Riferimento per la casa della genetica. "Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. National Institutes of Health, n.d. Web. 22 maggio 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 tipi principali di aberrazioni cromosomiche (1594 parole)." YourArticleLibrary.com: The Next Generation Library. 23 febbraio 2014. Web. 22 maggio 2017.

Cortesia dell'immagine:
1. "Illustrazione schematica delle aberrazioni cromosomiche" di Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Biologia computazionale dei sistemi di cancro Chapman & Hall / CRC Biologia matematica e computazionale, 2012 (CC BY-SA 3.0) attraverso Commons Wikimedia 
2. "La mutazione del DNA UV" Per lavoro derivativo: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringQuesta grafica vettoriale è stata creata con Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia