Differenza tra anemia falciforme e talassemia

Differenza chiave - Anemia falciforme vs Talassemia
 

La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi delle catene α-globina o β-globina. L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi in una forma crescente a bassi livelli di ossigeno. La differenza chiave tra anemia falciforme e talassemia è quella nella talassemia, entrambi α e β catene globiniche possono essere colpite ma in anemia falciforme solo il β le catene globiniche sono interessate.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la talassemia
3. Cos'è l'anemia falciforme 
4. Somiglianze tra anemia falciforme e talassemia
5. Confronto affiancato - Anemia falciforme vs Talassemia in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è la talassemia?

La talassemia è "un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi di catene alfa o beta globiniche che compongono l'emoglobina HbA adulta portando ad anemia, ipossia tessutale ed emolisi dei globuli rossi correlata allo squilibrio nella sintesi della catena globinica".

La talassemia può essere suddivisa in due categorie principali.

1. Alfa talassemia
2. Beta talassemia.

Alfa talassemia

Nell'alfa talassemia, alcuni dei geni responsabili della codifica delle catene di globina alfa sono cancellati. Di solito, il gene della globina alfa ha quattro copie. La gravità della malattia dipende dal numero di tali copie che mancano.

1. Hydrops Fetalis

Quando mancano tutte e quattro le copie del gene della globina alfa, la sintesi delle catene di globina alfa è completamente soppressa. Poiché le catene alfa globiniche sono necessarie per la sintesi dell'emoglobina sia fetale che per quella adulta, questa condizione non è compatibile con la vita e quindi porta alla morte in utero.

2. Malattia di HbH

L'assenza di tre copie del gene della globina alfa provoca anemia microcitica ipocromica da moderata a severa associata a splenomegalia.

3. Tratti di talassemia alfa

Questi sono dovuti all'assenza o all'inattività di una o due copie del gene della globina alfa. Sebbene i tratti alfa talassemici non causino anemia, possono ridurre il volume corpuscolare medio e i livelli di emoglobina corpuscolare media aumentando il numero di globuli rossi oltre 5,5 * 10¹²/ L.

Figura 01: Ereditarietà della talassemia alfa

Sindromi da talassemia beta

1. Beta Talassemia Major

Se entrambi i genitori sono portatori del tratto beta talassemico, la probabilità che una prole ottenga beta talassemia major è del 25%. In questa condizione, la produzione di catene di beta globine è completamente soppressa o drasticamente ridotta. Dal momento che non ci sono sufficienti catene di beta globina per le loro associazioni, le catene di globina alfa in eccesso vengono depositate in globuli rossi maturi e immaturi. Questo apre la strada all'emolisi prematura dei globuli rossi e all'eritropoiesi inefficace.

Caratteristiche cliniche

1. Grave anemia che diventa evidente a 3- 6 mesi dopo la nascita.
2. Splenomegalia ed epatomegalia
3. Facies talassemica

Diagnosi di laboratorio

La tecnica principale impiegata nella diagnosi delle malattie ematologiche è oggigiorno la cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC). Nella beta talassemia major, l'HPLC mostra la presenza di livelli molto ridotti di HbA con livelli insolitamente alti di HbF. Un esame emocromo completo mostrerà l'esistenza dell'anemia microcitica ipocromica mentre l'esame di un film ematico rivelerà la presenza di una maggiore quantità di reticolociti insieme a punteggiatura basofila e cellule bersaglio.

Trattamento

• Regolari trasfusioni di sangue
• L'acido folico viene somministrato se l'apporto dietetico di acido folico non è soddisfacente.
• Terapia di chelazione del ferro
• A volte anche la splenectomia viene eseguita per ridurre il fabbisogno ematico.

2. Beta Talassemia Tratto / Minore

La beta talassemia minor è una condizione comune che è il più delle volte senza sintomi. Sebbene le caratteristiche siano simili a quelle della talassemia alfa, la beta talassemia è più grave della sua controparte. La diagnosi di beta talassemia minore viene effettuata se l'HbA₂ il livello è superiore al 3,5%.

3. Intermedio talassemico

I casi di talassemia di gravità moderata che non necessitano di trasfusioni regolari sono denominati talassemia intermedia.

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi in una forma crescente a bassi livelli di ossigeno.

La forma di emoglobina generata a causa della mutazione genetica nell'anemia falciforme omozigote è chiamata HbSS (emoglobina falciforme). Quando il livello di ossigeno scende al di sotto di un certo punto critico, l'emoglobina falciforme forma cristalli attraverso un processo di polimerizzazione, producendo fibre lunghe, ciascuna composta da sette doppi fili intrecciati con reticolazione. È questa polimerizzazione che distorce i globuli rossi in una forma crescente. Poiché i globuli rossi distorti hanno perso la loro conformità, non sono più in grado di passare attraverso minuscoli vasi sanguigni; all'interno di questi minuscoli vasi, le cellule falciformi bloccano il lume, compromettendo l'afflusso di sangue agli organi che provocano più infarti.

Figura 02: Anemia falciforme

Caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme

Si può osservare una grave anemia emolitica punteggiata da crisi.

1. Vaso Occlusive Crises

Fattori quali infezione, disidratazione, acidosi e deossigenazione predispongono alle crisi vaso occlusive. Il paziente lamenta un forte dolore alle estremità. Questo è a causa degli infarti nelle piccole ossa degli arti.

2. Crisi di sequestro viscerale

Questi sono a causa della messa in comune di sangue e falcetto, che avviene all'interno degli organi. La complicazione più fatale di questo tipo è la sindrome del petto falciforme in cui il paziente presenta dispnea e dolore toracico. Gli infiltrati polmonari possono essere visti alla radiografia del torace.

3. crisi aplastiche

Le crisi aplastiche sono caratterizzate dall'improvviso calo del livello di emoglobina il più delle volte a seguito di un'infezione da virus parvo. La carenza di folato può anche essere un fattore che contribuisce.

Altre caratteristiche cliniche dell'anemia falciforme

• Ulcere agli arti inferiori
• Ipertensione polmonare
• Calcoli biliari

Diagnosi di laboratorio dell'anemia falciforme

• Il livello di emoglobina è solitamente 6-9 g / dl.
• Presenza di cellule falciformi e cellule bersaglio nel film di sangue.
• I test di screening per falcetti con sostanze chimiche come il ditionato sono positivi quando il sangue è deossigenato.
• In HPLC, HbA non viene rilevato.

Trattamento dell'anemia falciforme

• Evitare i fattori noti per far precipitare le crisi.
• Acido folico.
• Buona alimentazione e igiene.
• Vaccinazione pneumococcica, emofilica e meningococcica.
• Le crisi devono essere trattate in base alle condizioni, all'età e alla compliance del paziente.

Quali sono le somiglianze tra anemia falciforme e talassemia?

• Sia la talassemia che l'anemia falciforme sono malattie genetiche che influenzano la struttura e la funzione dell'emoglobina.

Qual è la differenza tra anemia falciforme e talassemia?

Anemia falciforme vs Talassemia
L'anemia falciforme è una grave forma ereditaria di anemia in cui una forma mutata di emoglobina distorce i globuli rossi in una forma crescente a bassi livelli di ossigeno.	La talassemia è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da mutazioni ereditarie che riducono la sintesi di catene a globina α o β.
Tipo di catena Globin interessato
Nell'anemia a cellule falciformi sono interessate solo le catene beta.	Entrambe le catene alfa e beta possono essere colpite nella talassemia.
Natura della mutazione genetica
Il difetto genetico che causa l'anemia falciforme è una sostituzione genica.	La talassemia è causata da una mutazione puntiforme o da una delezione genica.
Resistenza contro la malaria
Il difetto genetico che causa l'anemia falciforme è noto per avere un'azione protettiva contro la malaria.	Il difetto genetico nella talassemia non fornisce resistenza contro la malaria.
Origine genetica
L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva.	La talassemia è una malattia autosomica codominante.

Riassunto - Anemia falciforme vs Talassemia

La talassemia e l'anemia falciforme sono due gravi patologie ematologiche per lo più riscontrate nella pratica pediatrica. Pertanto, è importante comprendere chiaramente la differenza tra anemia falciforme e talassemia. Aumentare la consapevolezza della comunità su queste malattie sarà utile per ridurre al minimo l'incidenza di esse dal momento che i matrimoni consanguinei svolgono un ruolo importante nella trasmissione di questi disturbi genetici di generazione in generazione.

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Riferimenti:

1. Hoffbrand, A. V. e P. A. H. Moss. Ematologia essenziale Sesto ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Stampa.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patologica della malattia. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Stampa.

Cortesia dell'immagine:

1. "Thalassemia alfa" di National Heart Lung e Blood Institute (NIH) - National Heart Lung e Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Fattori di rischio-per-anemia falciforme (1) 2" di Diana Grib - Opera propria (CC BY-SA 4.0) attraverso Commons Wikimedia