Differenza tra Klinefelter e Sindrome di Turner

Differenza chiave - Klinefelter vs Sindrome di Turner
 

La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X, che è caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Poiché di solito c'è un cromosoma aggiuntivo nella sindrome di Klinefelter, è considerato come una trisomia mentre la sindrome di sintonizzazione è considerata una monosomia perché manca un cromosoma nei soggetti affetti. Questa è la differenza chiave tra Klinefelter e la sindrome di Turner.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Qual è la sindrome di Klinefelter
3. Cos'è la sindrome di Turner
4. Somiglianze tra Klinefelter e Sindrome di Turner
5. Confronto affiancato - Klinefelter vs Sindrome di Turner in forma tabulare
6. Sommario

Qual è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y. Questa condizione viene in genere diagnosticata dopo la pubertà perché l'anomalia testicolare non si sviluppa prima della pubertà precoce.

Caratteristiche cliniche della sindrome di Klinefelter

1. Piccoli testicoli atrofici e un piccolo pene
2. Ipogonadismo - La concentrazione plasmatica di gonadotropina (specialmente la concentrazione di FSH) è elevata. Il livello di testosterone è in gran parte ridotto, ma il livello medio di estradiolo è più alto del livello normale
3. Gambe anormalmente allungate
4. Mancanza di caratteristiche sessuali maschili secondarie
5. ginecomastia
6. Nessun ritardo mentale ma il QI è leggermente inferiore a quello della popolazione normale
7. Aumento dell'incidenza del diabete di tipo II e della sindrome metabolica
8. Aumento dell'incidenza di osteoporosi e fratture ossee
9. Spermatogenesi ridotta e infertilità maschile

I pazienti con la sindrome di Klinefelter hanno un aumentato rischio di sviluppare tumori al seno, tumori extracellulari di cellule germinali e malattie autoimmuni come SLE.

Figura 01: 47, XXY Karyotype

Come accennato in precedenza, nella maggior parte dei casi la sindrome di Klinefelter è associata al cariotipo 47, XXY. Ciò è dovuto alla non disgiunzione durante la divisione meiotica delle cellule germinali di uno dei genitori.

Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X, caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Il cariotipo solitamente associato alla sindrome di Turner è 45, X. Ciò è dovuto all'assenza di un intero cromosoma X, a danni strutturali ai cromosomi X o alla presenza di mosaici.

Caratteristiche cliniche della sindrome di Turner

1. Le persone più gravemente colpite soffrono di edema del dorso della mano e del piede durante l'infanzia
2. Il gonfiore della nuca può anche essere osservato occasionalmente nei neonati affetti
3. Fettuccia bilaterale del collo
4. Bassa statura
5. Ampio petto e capezzoli ampiamente distanziati
6. Coartazione dell'aorta
7. Striature delle ovaie, infertilità e amenorrea
8. Nevi pigmentati

   

   Figura 02: 45, X Karyotype

Quali sono le somiglianze tra Klinefelter e la sindrome di Turner?

• Entrambe queste condizioni sono disturbi citogenici che coinvolgono i cromosomi sessuali.

Qual è la differenza tra Klinefelter e la sindrome di Turner?

Sindrome di Klinefelter vs Sindrome di Turner
La sindrome di Klinefelter è definita come l'ipogonadismo maschile che si verifica quando ci sono due o più cromosomi X e due o più cromosomi Y.	La sindrome di Turner è la monosomia completa o parziale del cromosoma X, caratterizzata principalmente dall'ipogonadismo nelle femmine fenotipiche.
cariotipo
La sindrome di Klinefelter è una trisomia e il cariotipo più frequentemente associato è il 47, XXY.	La sindrome di Turner è una monosomia, ed è più spesso associata al cariotipo 45, X.
Sesso interessato
La sindrome di Klinefelter causa l'ipogonadismo maschile.	La sindrome di Turner provoca ipogonadismo femminile. Definizione

Sommario - Klinefelter vs Sindrome di Turner

I due disordini genetici discussi qui sono condizioni estremamente comuni. La principale differenza tra Klinefelter e la sindrome di Turner è che la sindrome di Klinefelter è una trisomia mentre la sindrome di Turner è una monosomia. La diagnosi precoce di loro può essere utile nel trattamento delle complicanze derivanti dalla malattia di base.

Cortesia dell'immagine:

1. "Human chromosomesXXY01" per utente: Nami-ja - Opera propria (dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) attraverso Commons Wikimedia

Riferimento:

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patologica della malattia. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Stampa.