Differenza tra distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Differenza chiave - Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker
 

La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono disturbi recessivi legati all'X caratterizzati dai cambiamenti nei livelli di distrofina. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la distrofina è assente ma nella distrofia muscolare di Becker, la distrofina è presente anche se a bassi livelli. Questa è la differenza chiave tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L'altra importante differenza tra queste due condizioni è il loro livello di gravità.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne
3. Cos'è la distrofia muscolare di Becker
4. Somiglianze tra distrofia muscolare di Duchenne e Becker
5. Confronto affiancato - Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata dall'assenza di distrofina del prodotto genico, che è essenziale per la stabilità della membrana cellulare. Uno su tre mila infanti di sesso maschile sono affetti da questa condizione.

Caratteristiche cliniche

Un bambino con la distrofia muscolare di Duchenne ha difficoltà a correre e alzarsi in piedi. Vi è associata debolezza muscolare prossimale e pseudoipertrofia del vitello. Il miocardio viene colpito e il paziente viene gravemente disabilitato a 10 anni di età.

indagini

Il sospetto clinico di DMD può essere confermato dalle seguenti indagini

• CK è anormalmente elevato
• La biopsia mostra cambiamenti patologici nei muscoli come la necrosi, la rigenerazione e la sostituzione dei tessuti muscolari con il grasso
• La colorazione chimica immunitaria mostra l'assenza di distrofina

Figura 01: cambiamenti istologici nella distrofia muscolare di Duchenne

Gestione

Non esiste una cura per DMD. L'uso di steroidi può ritardare la progressione della malattia. La fisioterapia è importante per prevenire l'insorgere di contratture nelle fasi successive. Il supporto respiratorio e l'assistenza multidisciplinare possono migliorare la qualità della vita del paziente.

Cos'è la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia di Becker è anche una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da livelli anormalmente bassi di distrofina. Ha la stessa serie di sintomi osservati nella DMD con una gravità minore. Solo i giovani adulti diventano sintomatici.

Quali sono le somiglianze tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker

• Entrambe sono distrofie muscolari legate all'X.
• Le caratteristiche cliniche, le indagini e la gestione di entrambe le condizioni sono simili tra loro.

Qual è la differenza tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker?

Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata dall'assenza di distrofina del prodotto genico.	La distrofia di Becker è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da livelli anormalmente bassi di distrofina.
distrofina
La distrofina è assente.	La destrofina è presente a livelli bassi.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono estremamente severe.	Le caratteristiche cliniche sono meno severe.
Sintomi
I pazienti diventano sintomatici durante l'infanzia.	I pazienti diventano sintomatici durante la prima età adulta.

Riassunto - Distrofia muscolare di Duchenne vs Becker

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata dall'assenza di distrofina del prodotto genico, che è essenziale per la stabilità della membrana cellulare. La distrofia di Becker è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da livelli anormalmente bassi di distrofina. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la distrofina è assente mentre nella distrofia muscolare di Becker la distrofina è presente ma a livelli bassi. Questa è la principale differenza tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

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Riferimento:

1. Kumar, Parveen J. e Michael L. Clark. Kumar & Clark medicina clinica. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.

Cortesia dell'immagine:

1. "Distrofia della Duchenne-muscolare" di Dr. Edwin P. Ewing, Jr. - Dipartimento americano di salute e servizi umani. Questo supporto proviene dai Centri di controllo e prevenzione della salute pubblica Image Library (PHIL) (Public Domain) tramite Commons Wikimedia