Differenza tra sindrome di Down e sindrome di Edward

Differenza chiave - Sindrome di Down vs Sindrome di Edward
 

Anche un cambiamento insignificante nella struttura di un gene può avere conseguenze sorprendenti e talvolta letali. Sindrome di Down e sindrome di Edward sono due condizioni dovute a tali difetti genetici. La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. La sindrome di Edward o trisomia 18 è un'altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La differenza chiave tra sindrome di Down e La sindrome di Edward è quella La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 mentre la sindrome di Edward è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18.

CONTENUTO

1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la sindrome di Down
3. Cos'è la sindrome di Edward
4. Somiglianze tra sindrome di Down e sindrome di Edward
5. Confronto affiancato - Sindrome di Down vs Sindrome di Edward in forma tabulare
6. Sommario

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quindi, è anche noto come trisomia 21. La sindrome di Down è la principale causa di ritardo mentale nei bambini.

Esiste una forte correlazione tra l'età materna e l'incidenza della trisomia 21. La possibilità di avere un bambino affetto da questa condizione è maggiore nelle madri che hanno superato i 45 anni di età.

Caratteristiche cliniche

• Profilo facciale piatto
• Fessure palpebrali oblique
• Pieghe epicantine
• Ritardo mentale

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha un QI compreso tra 25 e 50. Ma in alcuni casi, ci possono essere pazienti che stanno avendo un'intelligenza normale o quasi normale a causa di vari cambiamenti fenotipici.

• Quasi tutti i pazienti con trisomia 21 sviluppano cambiamenti neurodegenerativi che sono una caratteristica della malattia di Alzheimer dopo i 40 anni.
• Ci sono alcune anomalie poco chiare nel sistema immunitario che le rendono vulnerabili a infezioni frequenti, specialmente nei polmoni.
• Pelle del collo abbondante
• Piega Simian
• Difetti cardiaci congeniti
• Stenosi intestinale
• Ernia ombelicale
• Predisposizione alla leucemia
• ipotonia
• Divario tra primo e secondo dito

A causa delle cure mediche notevolmente migliorate, l'aspettativa di vita mediana dei pazienti con trisomia 21 è aumentata fino a 47 anni. Nella prima parte del millennio, erano circa 25 anni.

Figura 01: Sindrome di Down

Gestione

La sindrome di Down è incurabile. Ma la maggior parte delle manifestazioni cliniche può essere controllata, consentendo al paziente di condurre una vita normale.

• In molti paesi sono state istituite scuole e istituti speciali per facilitare l'educazione dei bambini con bisogni speciali.
• La logopedia e la terapia occupazionale possono aiutare i bambini a migliorare le loro interazioni sociali.
• È necessario mantenere un occhio vicino al verificarsi di altre condizioni mediche associate, come la leucemia e le gravi infezioni polmonari.

Cos'è la sindrome di Edward?

La sindrome di Edward o trisomia 18 è un'altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Simile alla sindrome di Down, la presenza della sindrome di Edward ha anche una correlazione con l'età materna.

Sebbene condivida diverse caratteristiche cliniche comuni con la trisomia 21, queste caratteristiche cliniche sono molto più gravi; quindi, il paziente non sopravvive oltre il primo anno di vita. La maggior parte dei bambini affetti soccombe nelle prime settimane.

Caratteristiche cliniche

• Occipite prominente
• Ritardo mentale
• micrognazia
• Orecchie basse
• Collo corto
• Dita sovrapposte
• Difetti cardiaci congeniti
• Malformazioni renali
• Limitato abduction dell'anca
• Piedini per bilanciere

Figura 02: dita sovrapposte nella sindrome di Edward

Gestione

Non esiste una cura per la sindrome di Edward. L'obiettivo è prevenire l'insorgere di infezioni e minimizzare le complicanze. Particolare cura deve essere data per la gestione di difetti cardiaci e anomalie renali.

Quali sono le somiglianze tra sindrome di Down e sindrome di Edward?

• Sia la sindrome di Down che la sindrome di Edward sono disordini genetici dovuti alla presenza di una copia extra di cromosomi autosomici.

• L'età materna ha una forte correlazione con l'incidenza di entrambe le condizioni.

• Il ritardo mentale è una caratteristica clinica comune delle sindromi di Down ed Edward.

Qual è la differenza tra sindrome di Down e sindrome di Edward?

Sindrome di Down vs Sindrome di Edward
La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quindi, è anche conosciuta come trisomia 21.	La sindrome di Edward o trisomia 18 è un'altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Pertanto, si chiama trisomia 18.
Causa
C'è una copia extra del cromosoma 21.	C'è una copia extra del cromosoma 18.
Copia extra di cromosoma
La copia extra del cromosoma è completa o parziale.	C'è una copia extra completa del cromosoma.
Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita prevista per un paziente con sindrome di Down è di 47 anni.	La stragrande maggioranza dei pazienti muore entro le prime settimane di vita.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono · Profilo facciale piatto · Fessure palpebrali oblique · Pieghe epicantine · Ritardo mentale · Quasi tutti i pazienti con trisomia 21 sviluppano cambiamenti neurodegenerativi che sono una caratteristica della malattia di Alzheimer dopo i 40 anni. · Ci sono alcune anomalie poco chiare nel sistema immunitario che le rendono vulnerabili a infezioni frequenti, specialmente nei polmoni. · Pelle del collo abbondante · Piega Simian · Difetti cardiaci congeniti · Stenosi intestinale · Ernia ombelicale · Predisposizione alla leucemia · Ipotonia · Spazio tra primo e secondo dito	Le caratteristiche cliniche includono · Occipite prominente · Ritardo mentale · Micrognazia · Orecchie basse · Collo corto · Dita sovrapposte · Difetti cardiaci congeniti · Malformazioni renali · Abduzione dell'anca limitata · Piedini inferiori oscillanti

Riassunto - Sindrome di Down vs Sindrome di Edward

La sindrome di Down è una malattia genetica autosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quindi, è anche conosciuta come trisomia 21. La sindrome di Edward o trisomia 18 è un'altra malattia genetica autosomica dovuta alla presenza di una copia extra di cromosoma 18. La principale differenza tra sindrome di Down e sindrome di Edward è che nella sindrome di Down, il cromosoma 21 ha una copia in più mentre, nella sindrome di Edward, il cromosoma 18 ha una copia in più.

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Riferimenti

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas e Nelson Fausto. Robbins e Cotran base patologica della malattia. Nono ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Cortesia dell'immagine

1. "Dita sovrapposte" di Bobjgalindo - Proprio lavoro (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Sindrome di Down lg" di Centers for Disease Control and Prevention, Centro nazionale per difetti alla nascita e disabilità dello sviluppo -  (Dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia