Differenza tra alfa talassemia e beta talassemia

Cos'è la talassemia alfa?

Definizione di alfa talassemia:

La talassemia alfa è la condizione in cui vi è una ridotta formazione di catene alfa-polipeptidiche a causa dell'assenza di geni alfa. Ci sono due forme di alfa talassemia a seconda di quali geni mancano. Alpha + è quando manca un solo gene dal cromosoma 16, mentre l'alfa 0 è quando entrambi i geni mancano dallo stesso cromosoma.

Sintomi di alfa talassemia:

In alcuni casi potrebbero non esserci sintomi e una persona può essere un portatore. Questa è spesso la situazione in cui è il modulo alpha + e solo un allele è interessato. In altri casi, in cui mancano due alleli, ci sono alcuni sintomi come i globuli rossi più piccoli del normale (anemia microcitica). In questo caso, ci saranno sintomi ma non saranno troppo severi. Se mancano tre o quattro alleli, i sintomi possono essere molto gravi e possono includere pallore, affaticamento, milza gonfia e ittero. Queste persone possono sviluppare anemia emolitica. Se tutti e quattro i geni sono colpiti, un feto avrà l'idrope fetale di Bart e non sopravviverà. 

Diagnosi di talassemia alfa:

La diagnosi si basa sull'esame di una macchia di sangue che mostra globuli rossi molto piccoli. Emoglobina fetale ed emoglobina A₂ di solito è normale nella talassemia alfa. I test genetici possono mostrare la delezione di alleli e l'elettroforesi dell'emoglobina può mostrare anche la condizione. Il tessuto fetale può anche essere rimosso per testare la condizione.

Cause e fattori di rischio per la talassemia alfa:

La condizione è ereditaria ed è dovuta a una mutazione genetica dei geni alfa responsabili della produzione di catene polipeptidiche alfa. Questa condizione è più comune nelle persone di origine sud-est asiatica, africana o provenienti dalle regioni mediterranee di Cipro e Grecia.

Prevenzione e trattamento della talassemia alfa:

Lo screening genetico e la consulenza possono aiutare a rilevare se ci sono anomalie genetiche. Misurare i livelli di emoglobina in una coppia può anche aiutare a mostrare se stanno portando una mutazione del gene alfa. A volte un trapianto di cellule staminali mentre il feto è in utero può curarle, altrimenti il ​​paziente avrà bisogno di trasfusioni per tutta la vita e potenzialmente di terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue. Se la milza si allarga, potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente.

Cos'è la beta talassemia?

Definizione di beta talassemia:

La beta talassemia è dove c'è una ridotta formazione di catene di polipeptidi beta a causa di mutazioni nei geni della beta globina che si verificano sul cromosoma 11. Esistono due tipi di beta talassemia; un tipo è quando si verifica solo una perdita parziale della funzione. Questa è beta + talassemia. L'altro tipo è la completa perdita della funzione, che è la beta 0 della talassemia.

Sintomi:

I sintomi variano a seconda dell'estensione del danno ai geni. Gli individui con pochi problemi con la produzione di beta globulina sono spesso portatori silenziosi che non mostrano sintomi. Alcune persone sono intermedie e possono mostrare alcuni sintomi. La beta talassemia maggiore (l'anemia di Cooley) si manifesta quando vi sono sintomi gravi come problemi al midollo osseo e anemia grave. Tali pazienti possono apparire molto pallidi; ha ittero, ulcere alle gambe, milza ingrossata e persino formazione di calcoli biliari.

Diagnosi:

La beta talassemia viene diagnosticata cercando anemia emolitica esaminando uno striscio di globuli rossi al microscopio. Il test dell'emoglobina può essere fatto e con grave beta talassemia l'emoglobina sarebbe bassa, inferiore a 6 g / dl. Ci sarebbe emoglobina fetale superiore alla media e emoglobina A₂ in alcuni tipi di beta talassemia.

Cause e fattori di rischio:

Questo è ereditato ed è dovuto ad un qualche tipo di cambiamento genetico (mutazione) che si è verificato nei geni della beta globina. La beta talassemia si trova più comunemente nelle persone che sono di origine sud-est asiatica, africana o mediterranea.

Prevenzione e trattamento:

Lo screening genetico e l'analisi dell'emoglobina possono indicare se una persona sta portando la mutazione. Il trattamento può richiedere trasfusioni di sangue e la terapia di chelazione per rimuovere il ferro in eccesso a causa delle trasfusioni e, in alcuni casi, è necessaria la rimozione della milza.

Differenza tra alfa e beta talassemia

1. Definizione

La talassemia alfa è dove c'è una ridotta formazione dei polipeptidi alfa. La beta talassemia è dove c'è una ridotta formazione di beta-polipeptidi.

2. Sintomi

Nell'alfa talassemia non possono manifestarsi sintomi o nei casi gravi anemia emolitica e ingrossamento della milza, pallore, ittero e affaticamento. Nella beta talassemia, non ci possono essere sintomi o nei casi gravi, ci possono essere problemi con il midollo osseo e problemi come anemia grave, ittero, calcoli biliari e milza ingrossata.

3. Diagnosi

La talassemia alfa viene diagnosticata dalla presenza di globuli rossi molto piccoli in uno striscio di globuli rossi; test genetici e elettroforesi dell'emoglobina. La beta talassemia viene diagnosticata osservando l'anemia emolitica in uno striscio di globuli rossi; il test dell'emoglobina può indicare un'emoglobina fetale superiore alla media e l'emoglobina A_2.o inferiore ai normali valori globali di emoglobina. 

4. Le cause

Una mutazione di uno o più dei geni alfa sul cromosoma 16 provoca alfa talassemia, mentre una mutazione di uno o più dei geni della beta globina sul cromosoma 11 causa beta talassemia.

5. Mortalità fetale

Nella condizione omozigote in cui vengono eliminati tutti i geni alfa, il feto sviluppa l'idrope fetale di Bart e muore in utero. Nella condizione omozigote dei geni della beta globina, questo non è fatale per il feto in utero in quanto vi è una certa emoglobina fetale che si forma.

Tabella che confronta la talassemia alfa e beta

Riassunto di talassemia tra Alpha e beta

• Alfa e beta talassemia sono entrambe condizioni causate da mutazioni genetiche.
• Entrambi influenzano l'emoglobina, ma in modi diversi.
• La talassemia alfa si verifica quando uno o più dei geni alfa vengono eliminati.
• La beta talassemia si verifica a seguito di modifiche genetiche ai geni della beta globina.
• Nell'alfa e nella beta talassemia i sintomi possono essere assenti o gravi a seconda dei geni e di quanti ne sono affetti.