Differenza tra SNP e mutazione

Differenza chiave - SNP vs mutazione
 

Le variazioni del DNA sono prominenti tra gli individui. Il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) e la mutazione sono due di queste variazioni che determinano le differenze nella sequenza nucleotidica negli organismi. La differenza chiave tra SNP e mutazione è quella SNP rappresenta una singola differenza nucleotidica nel DNA, mentre la mutazione rappresenta qualsiasi cambiamento del DNA, comprese le differenze da nucleotidi singoli a molti. SNP è un tipo di mutazione.

CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Che cos'è SNP
3. Cos'è la mutazione
4. Confronto affiancato - SNP vs mutazione
5. Sommario

Cos'è un SNP?

Il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) è definito come una differenza in un singolo nucleotide di un DNA in una particolare posizione nel genoma. Nella maggior parte degli individui, la stessa sequenza di basi può essere presente mentre alcuni individui possono avere una differenza di nucleotide singolo nella stessa posizione del DNA. Questi sono gli SNP che contribuiscono alle variazioni fenotipiche, alla variazione delle caratteristiche antropometriche, alle caratteristiche di probabilità della malattia e alle risposte agli ambienti. Questa è la variazione genetica più comune tra le persone. Si presume che in ogni 300 nucleotidi si possa vedere un SNP. Questo rivela che ci sono più di 10 milioni di SNP nel genoma umano. Gli SNP nel genoma umano offrono una risorsa per la mappatura di tratti genetici complessi.

SNP è un tipo di mutazione noto come mutazione puntiforme. Quando l'SNP si verifica all'interno di un gene o nella regione di regolazione di un gene, influenza la funzione del gene esercitando un'influenza maggiore sulla malattia. La maggior parte degli SNP non ha alcun effetto sulla salute o sullo sviluppo. Tuttavia, alcune di queste differenze genetiche hanno dimostrato di essere molto importanti nello studio della salute umana. I ricercatori hanno scoperto SNP che possono aiutare a prevedere la risposta di un individuo a determinati farmaci, la suscettibilità a fattori ambientali come le tossine e il rischio di sviluppare particolari malattie.

Alcune malattie ben note come l'anemia falciforme, la beta talassemia e la fibrosi cistica si verificano principalmente a causa di SNP. Le persone mostrano diversi livelli di suscettibilità per una vasta gamma di malattie umane. È principalmente dovuto agli SNP nel genoma umano. La gravità della malattia e il modo in cui il corpo risponde ai trattamenti vengono decisi anche dagli SNP trovati nel genoma umano. Ad esempio, gli individui con una mutazione di base nel gene APOE (gene dell'apolipoproteina) mostrano un rischio più elevato di contrarre la malattia di Alzheimer.

Il sequenziamento del DNA aiuterà l'identificazione degli SNP. La pirosequenziazione è una tecnica di sequenziamento ad alto rendimento che consente di rilevare variazioni alleliche (SNP) tra più sequenze parallele creando sequenze uniche. La rilevazione di polimorfismi a singolo nucleotide mediante PCR è necessaria per molti tipi di analisi genetiche, dalla mappatura dei genomi alla localizzazione di mutazioni specifiche. Gli SNPs che si trovano tra i geni sono usati come marcatori biologici per identificare e localizzare i geni che causano la malattia.

Figura 1: Mutazione SNP in cui la citosina è sostituita dalla timina

Cos'è una mutazione?

La mutazione si riferisce a qualsiasi cambiamento nella sequenza del DNA. Le mutazioni sono causate dall'inserimento di nucleotidi, delezione di nucleotidi, inversione di nucleotidi, duplicazione di nucleotidi e riarrangiamento di nucleotidi nel DNA. Questi cambiamenti provocano effetti negativi o positivi sui fenotipi e alcune mutazioni sono ereditate dalle generazioni successive. Le mutazioni sono originate durante la replicazione del DNA o a causa di diversi fattori ambientali come luce UV, fumo di sigaretta, radiazioni, ecc.

Le mutazioni su piccola scala e su larga scala sono visibili nel DNA. Le mutazioni su piccola scala si verificano a causa di delezioni, inserzioni, duplicazioni, differenze di nucleotidi singoli, inversioni, ecc. Le mutazioni su larga scala si verificano a causa di delezioni di aree più grandi, riproduzione di variazioni numeriche, eliminazione di geni, perdita di copie geniche e movimento di sezioni più grandi di DNA dalla posizione originale, ecc. Le mutazioni determineranno l'alterazione della struttura del gene che esprime proteine ​​sbagliate. A volte le mutazioni danno luogo a caratteristiche positive e buone proteine. Le mutazioni sono importanti per l'evoluzione. Altrimenti, la popolazione potrebbe non essere in grado di adattarsi agli ambienti mutevoli e sfidanti. Pertanto, le mutazioni sono considerate la forza trainante dell'evoluzione. Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni è neutrale.

Figura 2: mutazione del DNA

Qual è la differenza tra SNP e Mutation?

SNP vs mutazione
SNP è una variazione del DNA dovuta alla differenza del singolo nucleotide nel DNA.	La mutazione è una variazione del DNA dovuta a qualsiasi cambiamento avvenuto nella sequenza del DNA.
I cambiamenti
Ciò comporta un singolo cambiamento nel DNA.	Questo include da uno a molti cambiamenti di nucleotidi.
avvenimento
SNP è molto comune e presente ad una frequenza superiore all'1% in una popolazione.	Le mutazioni sono molto rare e sono presenti a una frequenza inferiore all'1% di una popolazione.

Riepilogo: SNP vs mutazione

Una mutazione è definita come qualsiasi cambiamento avvenuto in una sequenza di DNA comparativamente alla normale sequenza di DNA. Questi sono i cambiamenti causati da errori di replicazione del DNA o dall'influenza dei diversi fattori ambientali. Le mutazioni avvengono tramite inserzioni, delezioni, inversioni, duplicazioni e riarrangiamenti di nucleotidi. Le mutazioni genetiche provocano cambiamenti strutturali e funzionali nei geni, con conseguenti differenze significative nelle generazioni successive. Tuttavia, le malattie ereditarie sono raramente causate da mutazioni poiché la malattia ereditaria è spesso recessiva. SNP è la variazione del singolo nucleotide in una particolare sequenza di DNA tra gli individui. Negli SNP, è possibile osservare solo una differenza nucleotidica in una particolare posizione della sequenza. L'SNP è anche una sorta di mutazione nota come mutazione puntiforme in quanto cambia il DNA modificando un nucleotide dalla sequenza in esame.

Riferimento:
1. "Che cos'è una mutazione genica e come si verificano le mutazioni? - Riferimento per la casa della genetica. "Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. National Institutes of Health, n.d. Web. 24 febbraio 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla e Vicente Andrés. "Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene umano p27 kip1 (-838C> A) influenza l'attività del promotore basale e il rischio di infarto del miocardio." BMC Biology. BioMed Central, 02 aprile 2004. Web. 24 febbraio 2017.

Cortesia dell'immagine:
1. "Schema di mutazione di sostituzione del polimorfismo a singolo nucleotide - citosina a timina" Dal centro di educazione nazionale genetica e genomica di NHS - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "La mutazione del DNA UV" di NASA / David Herring - NASA, (dominio pubblico) via Commons Wikimedia