Differenza tra disturbi mendeliani e cromosomici
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Differenza chiave - Disturbi mendeliani e cromosomici
Il DNA è l'acido nucleico che viene usato per immagazzinare informazioni genetiche sulla maggior parte degli organismi viventi. Le informazioni genetiche fluiscono dal genitore alla prole durante l'eredità. La molecola del DNA è strettamente organizzata in cromosomi che portano migliaia di geni. Ogni gene consiste di due alleli ricevuti da ciascuno dei due genitori. I disturbi genetici sono causati da cambiamenti nelle informazioni genetiche dell'organismo. Può essere dovuto a anomalie cromosomiche o anomalie del gene (allele). I disordini mendeliani sono anomalie alleliche che causano malattie genetiche negli organismi a causa dell'eredità da genitore a prole. I disordini cromosomici sono anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi che causano malattie genetiche dovute a sinapsi e disgiunzione difettose. Questa è la differenza chiave tra i disturbi mendeliani e cromosomici.
CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Quali sono i disturbi cromosomici
3. Quali sono i disturbi mendeliani
4. Confronto fianco a fianco - Disturbi mendeliani e cromosomici
5. Sommario
Quali sono i disturbi cromosomici?
Un cromosoma è una struttura filiforme del DNA. Si trova nel nucleo di organismi viventi. Alcuni organismi sono costituiti da un piccolo numero di cromosomi mentre altri hanno un numero relativamente grande di cromosomi. Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie. I cromosomi sono composti da sequenze di DNA e le sequenze di DNA sono caratterizzate da geni. Il gene è una parte di un cromosoma che ha una sequenza nucleotidica distinta per determinare una proteina specifica. I cromosomi sono molto importanti perché contengono l'intera informazione genetica dell'organismo. Quindi, la struttura cromosomica, la composizione e il numero influenzano il contenuto dell'informazione genetica degli organismi.
I disordini cromosomici si riferiscono a qualsiasi condizione anormale nei cromosomi di un organismo. Creano cambiamenti nella quantità o nella disposizione delle informazioni genetiche degli organismi che causano problemi nella crescita, nello sviluppo e nelle funzioni dei sistemi corporei. Si verificano quando c'è un cambiamento nel numero (aberrazione numerica) o nella struttura (aberrazione strutturale) dei cromosomi. La struttura fisica cromosomica cambia quando c'è un'aberrazione strutturale. È causata da diversi motivi quali delezioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni, traslocazioni, ecc. Questi cambiamenti si traducono in diverse condizioni patologiche quali difetti alla nascita, perdita di gravidanza, ritardo mentale, rischio di fertilità, ecc. Sindrome di Down, sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner sono sindromi comuni causate da anomalie numeriche dei cromosomi. La sindrome Cri-du-chat e diverse altre sindromi sono causate da anomalie strutturali dei cromosomi.
Karyotyping è una tecnica chiave impiegata per identificare i disordini cromosomici. Rivela informazioni relative alle dimensioni, alla posizione del centromero e ai modelli di bande dei cromosomi. Possono essere eseguiti anche esami del sangue, test prenatali e citogenetici FISH per identificare i disturbi cromosomici nell'uomo.
Figura 01: disordini cromosomici singoli
Quali sono i disturbi mendeliani?
Ci sono migliaia di geni in un cromosoma per tutta la sua lunghezza. Un gene ha due alleli che indicano i siti del gene nelle coppie di cromosomi. Questi loci sono noti come alleli e si trovano nella coppia cromosomica omologa. Ogni genitore contribuisce con un allele per questa coppia di alleli come descritto nell'eredità mendeliana. Le malattie possono essere causate da mutazioni in uno o più geni sui cromosomi, anche se ci sono normali struttura cromosomica e numero. Queste mutazioni avvengono a causa dell'alterazione della sequenza di basi degli alleli. Sono ereditati dalla nuova generazione e possono portare alla prole difettosa. Queste anormalità alleliche sono conosciute come disturbi mendeliani e possono creare cambiamenti evolutivi nelle nuove specie.
Queste anomalie alleliche possono essere rilevate in una famiglia mediante analisi genealogica perché questi disturbi vengono trasmessi dal genitore alla progenie. Daltonismo, emofilia, fibrosi cistica, talassemia, anemia falciforme sono esempi di disturbi mendeliani.
Figura 02: disturbo mendeliano
Qual è la differenza tra disturbi mendeliani e cromosomici?
Disturbi mendeliani e cromosomici | |
| I disturbi mendeliani sono le malattie genetiche causate da anomalie alleliche. | I disturbi cromosomici sono le malattie genetiche causate dal numero e dalla struttura anormale dei cromosomi. |
| Le cause | |
| Sono dovuti a mutazioni nei geni. | Sono dovuti alla sinapsi e alla disgiunzione difettose durante la divisione cellulare. |
| Trasmissione alla prossima generazione | |
| Questi disturbi sono trasmessi alla progenie. | Questi disturbi possono o non possono essere trasmessi alla prossima generazione. |
Riassunto - Disturbi mendeliani e cromosomici
I disturbi genetici si verificano a causa di anomalie nei geni e nei cromosomi. Le malattie genetiche causate da anomalie alleliche sono conosciute come disturbi mendeliani e sono ereditate dal genitore in progenie. I disturbi genetici che insorgono a causa di anomalie cromosomiche sono noti come disturbi cromosomici e possono o non possono essere ereditati dalla progenie. I disturbi cromosomici si verificano soprattutto durante la divisione cellulare e tendono ad essere limitati a un particolare individuo. Questa è la differenza tra disturbi mendeliani e cromosomici.
Riferimento:
1.Schoumans, J. e C. Ruivenkamp. "Metodi di laboratorio per l'individuazione di anomalie cromosomiche". Metodi di biologia molecolare (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n. Web. 30 aprile 2017
2. "Test citogenetici per anomalie cromosomiche". Test citogenetici per anomalie cromosomiche Eastern Biotech Dubai. N., n. Web. 30 aprile 2017.
Cortesia dell'immagine:
1. "Single Chromosome Mutations" di Richard Wheeler (Zephyris) Versione vettoriale: NikNaks - File: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) attraverso Commons Wikimedia
2, "Autorevole" (CC BY-SA 2.0) attraverso Commons Wikimedia
