Differenza tra genotipizzazione e sequenziamento

Differenza chiave - Genotyping vs Sequencing
 

Genotipizzazione e sequenziamento sono due tecniche eseguite per ottenere informazioni sugli acidi nucleici, principalmente sul DNA di un organismo. La differenza chiave tra genotipizzazione e sequenziamento è quella la genotipizzazione è il processo per determinare quale variante genetica l'individuo possiede usando marcatori mentre il sequenziamento è la determinazione dell'ordine corretto della sequenza nucleotidica all'interno del frammento di DNA dato.

CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la genotipizzazione
3. Cos'è il sequenziamento
4. Confronto affiancato - Genotipizzazione vs Sequenziamento
5. Sommario

Cos'è la genotipizzazione?

La genotipizzazione è la determinazione della composizione genetica di un individuo utilizzando una sequenza di DNA e marcatori e il confronto e l'identificazione della sua eredità. La genotipizzazione è importante nella biologia evolutiva, nella biologia della popolazione, nella tassonomia, nell'ecologia e nella genetica degli organismi. Può essere eseguito con diverse tecniche tra cui sequenziamento del DNA, reazione a catena della polimerasi, polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione (RFLP), rivelazione polimorfica amplificata casuale, polimorfismo a lunghezza del frammento amplificato (AFLP), microarray di DNA, ecc..

La genotipizzazione implica il sequenziamento di particolari piccoli frammenti di sequenze di DNA e la scoperta della correlazione della composizione genetica con altri individui che usano marcatori genetici. Determina i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) tra gli individui o gli alleli specifici. La genotipizzazione è applicabile a un'ampia gamma di organismi, compresi gli esseri umani. È anche applicabile a microrganismi come virus, funghi ecc. E può essere utilizzato per determinare le loro varianti genetiche con i profili di riferimento. Nell'epidemiologia molecolare e nella microbiologia forense, il controllo degli agenti patogeni, in particolare dei microrganismi, viene effettuato dalle informazioni ottenute dalla genotipizzazione. La genotipizzazione è molto importante nelle analisi genealogiche. Gli esseri umani sono genotipizzati per confermare la maternità e la paternità. Il genotipo rivelerà gli alleli dominanti e recessivi dei geni che decidono i tratti specifici.

Figura_1: Genotipizzazione RFLP

Cos'è il sequenziamento?

Il sequenziamento è il processo per determinare l'ordine corretto del nucleotide in un dato frammento di DNA o RNA. Praticamente tutte le informazioni necessarie per la crescita e lo sviluppo di un organismo sono codificate nel suo genoma. La disponibilità di tecniche per produrre e separare alcuni frammenti di acidi nucleici lunghi di poche centinaia di nucleotidi ha portato allo sviluppo di procedure per determinare l'esatta sequenza nucleotidica di un dato frammento di DNA o RNA. Oggi sono disponibili diversi tipi di metodi di sequenziamento. Questi metodi di sequenziamento, insieme alle tecnologie per la costruzione di librerie del genoma che rappresentano l'intero genoma di un organismo, facilitano il sequenziamento dell'intero genoma di tale organismo, effettuando un'analisi approfondita delle strutture geniche, delle funzioni geniche, delle posizioni dei geni, delle espressioni genetiche, mappatura genica, regioni regolatorie dei geni ecc.

Il genoma totale di molti virus, diversi batteri, archaebacteria, lievito e molti altri organismi sono stati sequenziati e mappati. Il progetto del genoma umano ha reso possibile sequenziare e mappare l'intero genoma umano e pubblicare la sua prima bozza nel 2003. È una pietra miliare nel progresso della biologia. Le sequenze del genoma umano sono ora utilizzate nel settore medico per identificare le cause genetiche per le malattie rare, il rischio di malattia dello schermo nei neonati, identificare i dettagli genetici di diversi tumori, sviluppare nuove terapie e sviluppare nuovi strumenti diagnostici, ecc..

Nel mondo vegetale sono stati sequenziati genomi di riso e genoma di Arabidopsis. La conoscenza di queste sequenze rivoluzionerà senza dubbio la nostra comprensione di come funzionano le cellule e gli organismi.

Figura_2: un autoradiografo del sequenziamento di sanger

Qual è la differenza tra Genotyping e Sequencing?

Genotyping vs Sequencing
La genotipizzazione è il processo per determinare la composizione genetica di un individuo e controllare il gruppo o la tassonomia di quell'organismo.	Il sequenziamento è il processo per determinare l'ordine preciso dei nucleotidi di un dato frammento di DNA o RNA.
tecniche
RFLP, sequenziamento genico, PCR, microarrays del DNA, AFLP ecc.	Sequenziamento di Sanger, sequenziamento di Gilbert, Pirosequenziamento, Sequenziamento di prossima generazione, Sequenziamento a colpi di fucile ecc.
Maggiori preoccupazioni
Questo è più preoccupante se le differenze genotipiche stanno dando le reali differenze fenotipiche.	Questo è più preoccupante per l'ordine dei nucleotidi e le sue differenze e cambiamenti con altri organismi.

Riepilogo - Genotyping vs Sequencing

La genotipizzazione e il sequenziamento sono utili per lo studio delle informazioni genetiche degli organismi. La genotipizzazione è il processo per determinare le variazioni del genotipo tra gli individui e trovare le loro categorie. Il sequenziamento è il processo per determinare l'ordine corretto dei nucleotidi nel frammento interessato o nella regione del DNA. Entrambe le tecniche forniscono informazioni importanti su geni e genomi.

Riferimento:
1. "Metodi di genotipizzazione". Metodi di biologia molecolare (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n. Web. 20 febbraio 2017.
2. Akey, J. M., D. Sosnoski, E. Parra, S. Dios, K. Heister, B. Su, C. Bonilla, L. Jin e M. D. Shriver. "Analisi della curva di fusione degli SNP (McSNP ): un approccio senza gel e poco costoso per la genotipizzazione di SNP." BioTechniques 30.2 (2001): 358-67. web.

Cortesia dell'immagine:
1. "Genotipizzazione RFLP" di (sconosciuto) - Istituti nazionali di salute (dominio pubblico) via Commons Wikimedia
2. "Fluorescenza radioattiva" di Abizar su Wikipedia inglese (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia