Il DNA porta l'informazione genetica di ogni cellula. È memorizzato con le informazioni ereditarie che dovrebbero passare da una generazione alla generazione successiva. L'informazione genetica è nascosta all'interno delle molecole di DNA sotto forma di precise sequenze nucleotidiche. Ci sono miliardi di nucleotidi e sono organizzati in gruppi chiamati geni. I geni sono codificati con istruzioni per rendere tutte le proteine e altri materiali essenziali per la crescita, lo sviluppo e il metabolismo dell'organismo. Il numero e l'ordine accurato dei nucleotidi nel DNA determinano le proprietà di ciascun organismo. Pertanto, il mantenimento dell'integrità e della stabilità del DNA è vitale per la vita. Tuttavia, il DNA viene costantemente sottoposto a cambiamenti a causa di vari fattori tra cui l'origine interna e ambientale. I danni e le mutazioni del DNA sono tali cambiamenti che si verificano nel DNA. Il danno al DNA viene definito come una rottura o un'alterazione della struttura fisica o chimica del DNA. Le mutazioni sono definite come variazioni di base nella sequenza del DNA. La differenza chiave tra il danno al DNA e la mutazione è quella I danni al DNA possono essere correttamente riparati dagli enzimi, mentre le mutazioni non possono essere riconosciute e riparate dagli enzimi.
CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è il Danno del DNA
3. Cos'è la mutazione
4. Confronto affiancato - Danno del DNA contro mutazione
5. Sommario
Il danno al DNA è un'anomalia della struttura fisica e / o chimica del DNA. A causa del danno al DNA, la sua struttura si discosta dalla struttura normale. I danni al DNA si verificano soprattutto durante la replicazione del DNA. L'aggiunta di un nucleotide sbagliato durante la replica avviene ogni 108 coppie di basi. Tuttavia, il 99% degli errori viene corretto durante l'attività di rilettura degli enzimi DNA polimerasi. Il restante 1% non sarà riparato e sarà passato alla generazione successiva come una mutazione.
I danni al DNA possono verificarsi a causa dell'introduzione di basi illegittime durante la replicazione, la deaminazione o altre modifiche delle basi, la perdita di una base dalla dorsale del DNA con conseguenti siti abasici, rotture a singolo filamento, rotture a doppio filamento, formazione di dimeri pirimidinici, intra e interstrand reticolazione, ecc. Questi danni al DNA sono costantemente riparati dai diversi meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule. Includono la riparazione di escissione di base, la riparazione dell'escissione di nucleotidi, la riparazione di disallineamento, la giuntura di estremità omogenea o l'unione di estremità non omologa, ecc..
Ci sono diverse ragioni per i danni al DNA. Gli errori di replicazione del DNA provocano danni al DNA. Il DNA può essere danneggiato a causa dell'esposizione a luce UV, sostanze chimiche tossiche, radiazioni ionizzanti, raggi X, farmaci antitumorali e sottoprodotti cellulari nocivi (radicali dell'ossigeno, agenti alchilanti).
Figura 01: danno del DNA mediante radiazione UV
La mutazione è un cambiamento nella sequenza base del DNA. Gli enzimi non riescono a riconoscere gli errori del DNA quando si verificano in entrambi i filamenti. Se i cambiamenti di base si verificano in entrambi i filamenti sotto forma di mutazione, non possono essere riparati dagli enzimi. Pertanto, le mutazioni vengono trasmesse ai genomi duplicanti e passate alle generazioni successive, producendo diversi fenotipi. I geni mutati generano sequenze di amminoacidi diverse che producono prodotti di proteine sbagliati.
Le mutazioni possono essere generate da fonti endogene o esogene come il fallimento dei meccanismi di riparazione, errori di ricombinazione e replicazione del DNA, stress ossidativo, sostanze chimiche tossiche, raggi X, luce UV ecc. Durante la replicazione, le mutazioni avvengono con una velocità di una mutazione in ogni 10 miliardi di coppie di basi che vengono replicate.
I risultati delle mutazioni possono essere positivi (benefici), negativi (dannosi) e neutri. Le mutazioni sono di tipo diverso come mutazioni puntiformi, mutazioni frameshift, mutazioni missenso, mutazioni silenti e mutazioni non senso.
Figura 02: mutazione mediante UV
Danno del DNA contro mutazione | |
Il danno al DNA è un qualsiasi cambiamento, come una rottura o un'alterazione che introduce una deviazione dalla solita struttura a doppia elica. | La mutazione è un danno ereditario del DNA che può causare variazioni genotipiche. |
riparabilità | |
Il danno al DNA può essere correttamente riparato dagli enzimi. | La mutazione non può essere riparata dagli enzimi. |
ereditabilità | |
Poiché i danni vengono corretti dagli enzimi, non vengono trasmessi alle generazioni successive | Sono passati alle generazioni successive. |
Durante la replica | |
I danni al DNA si verificano principalmente durante la replicazione in un filamento di nuova sintesi. | Le mutazioni si verificano principalmente durante la replica quando viene selezionato il modello sbagliato e entrambi i filamenti vengono modificati. |
Danno e mutazione del DNA sono due tipi di errori verificatisi nella struttura del DNA. Il danno al DNA è una qualsiasi modifica della struttura chimica o fisica del DNA che la trasforma in una molecola di DNA alterata rispetto alla molecola di DNA originale. Queste modifiche vengono tracciate rapidamente dagli enzimi e corrette prima di convertirsi in un cambiamento ereditabile chiamato mutazione. La mutazione è un cambiamento ereditabile nella sequenza base del DNA. Non sono normalmente riconosciuti dagli enzimi e sottoposti a riparazione. Le mutazioni portano a prodotti proteici indesiderati e diversi fenotipi. Questa è la differenza tra il danno al DNA e la mutazione.
Riferimento:
1. Suzanne Clancy. "Danni e riparazioni del DNA: meccanismi per il mantenimento dell'integrità del DNA". Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 11 marzo 2017
2. Lodish, Harvey. "Danno e riparazione del DNA e loro ruolo nella carcinogenesi". Biologia molecolare cellulare. 4a edizione. U.S. National Library of Medicine, 01 gennaio 1970. Web. 12 marzo 2017
3. Chakarov, Stoyan, Rumena Petkova, George Ch Russev e Nikolai Zhelev. "Danno e mutazione del DNA. Tipi di danni al DNA. "BioDiscovery. Dundee Science Press, 23 febbraio 2014. Web. 13 marzo 2017
Cortesia dell'immagine:
1. "Danno diretto al DNA" De Gerriet41 - Trabajo propio (Dominio público) via Commons Wikimedia
2. "La mutazione del DNA UV" di NASA / David Herring - NASA, (dominio pubblico) via Commons Wikimedia