Gli studi genetici esplorano come le caratteristiche vengono trasmesse da una generazione alla generazione successiva attraverso i genomi. La genetica citogenetica e molecolare sono due subbranches di studi genetici, che studiano cromosomi e geni. La differenza chiave tra citogenetica e genetica molecolare è quella citogenetica è lo studio del numero e della struttura dei cromosomi utilizzando l'analisi microscopica mentre la genetica molecolare è lo studio di geni e cromosomi a livello di molecola di DNA utilizzando la tecnologia del DNA.
CONTENUTO
1. Panoramica e differenza chiave
2. Cos'è la citogenetica
3. Cos'è la genetica molecolare
4. Confronto affiancato - Citogenetica vs Genetica molecolare
5. Sommario
I cromosomi sono la forza trainante dell'eredità nelle cellule. Contengono tutte le informazioni genetiche dell'organismo che viene ereditato dai genitori alla prole. Qualsiasi cambiamento nel numero e nella struttura cromosomica spesso porta a cambiamenti nelle informazioni genetiche che passeranno alla prole. Quindi, le informazioni su interi cromosomi in una cellula e anomalie cromosomiche sono importanti nella genetica clinica e negli studi molecolari. Le anomalie cromosomiche si verificano normalmente durante la divisione cellulare e vengono trasferite nella nuova cellula.
I cromosomi sono composti da DNA e proteine. Pertanto, i cambiamenti nei cromosomi possono disturbare i geni codificati per le proteine che si tradurranno in proteine sbagliate. Questi cambiamenti producono malattie genetiche, difetti alla nascita, sindromi, cancro, ecc. Gli studi sui cromosomi e sui loro cambiamenti sono citati nel termine citogenetica. Pertanto la citogenetica può essere definita come una branca della genetica che si occupa dell'analisi del numero, della struttura e dei cambiamenti funzionali nei cromosomi di una cellula. Ci sono diverse tecniche eseguite nell'analisi citogenetica come segue.
Gli studi citogenetici rivelano le differenze nel numero e nella struttura cromosomica. L'analisi citogenetica viene normalmente eseguita durante una gravidanza per determinare se il feto è sicuro con anomalie cromosomiche. Una normale cellula umana contiene 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali (in totale 46 cromosomi). Un numero anormale di cromosomi può essere presente in una cellula; questo stato è noto come aneuploidia. Nell'uomo, la sindrome di Down e la sindrome di Turner sono dovute a anomalie numeriche dei cromosomi. La trisomia del cromosoma 21 causa la sindrome di Down e l'assenza di un cromosoma sessuale causa la sindrome di Turner. Il cariotipo è una di queste tecniche citogenetiche che identifica le sindromi sopra menzionate nell'uomo.
Gli studi citogenetici forniscono anche informazioni preziose per discussioni sulla riproduzione, diagnosi della malattia e trattamenti di alcune malattie (leucemia, linfoma e tumori) ecc..
Figura 01: cariotipo della sindrome di Down
La genetica molecolare si riferisce allo studio della struttura e delle funzioni dei geni a livello molecolare. Si occupa dello studio dei cromosomi e delle espressioni geniche di un organismo a livello del DNA. La conoscenza dei geni, la variazione dei geni e le mutazioni sono importanti per la comprensione e il trattamento delle malattie e per la biologia dello sviluppo. Le sequenze di DNA dei geni sono studiate in genetica molecolare. Variazioni di sequenza, mutazioni nelle sequenze, posizioni dei geni sono buone informazioni per identificare la variazione genetica tra individui e l'identificazione di varie malattie.
Le tecniche di genetica molecolare sono l'amplificazione (PCR e clonazione), la terapia genica, gli screening genetici, la separazione e il rilevamento di DNA e RNA ecc. Utilizzando tutte queste tecniche, gli studi sui geni vengono effettuati per comprendere le variazioni strutturali e funzionali dei geni nei cromosomi a livello molecolare. Il progetto del genoma umano è un notevole risultato della genetica molecolare.
Figura 2: genetica molecolare
Citogenetica vs genetica molecolare | |
La citogenetica è lo studio dei cromosomi usando tecniche microscopiche. | La genetica molecolare è lo studio dei geni a livello di DNA usando tecniche tecnologiche del DNA. |
tecniche | |
Karyotyping, FISH, aCGH ecc. Sono tecniche usate in questo campo. | L'isolamento del DNA, l'amplificazione del DNA, la clonazione del gene, gli schermi del gene ecc. Sono tecniche qui usate. |
La citogenetica e la genetica molecolare sono due sottocampi di genetica che studiano cromosomi e geni. La differenza tra citogenetica e genetica molecolare sta nel loro obiettivo; la citogenetica è lo studio delle variazioni numeriche e strutturali dei cromosomi in una cellula mentre la genetica molecolare è lo studio dei geni nei cromosomi a livello del DNA. Entrambe le aree sono importanti per comprendere le malattie genetiche, la diagnosi, la terapia e l'evoluzione.
Riferimento:
1. "Cos'è la citogenetica?" Coriell Institute for Medical Research. N., n. Web. 03 marzo 2017
2. Li, Marilyn e Daniel Pinkel. "Citogenetica clinica e citogenetica molecolare." Journal of Zhejiang University. Scienza. B. Zhejiang University Press, febbraio 2006. Web. 03 marzo 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca e Marcus W. Feldman. "L'applicazione di approcci genetici molecolari allo studio dell'evoluzione umana." Nature News. Nature Publishing Group, 01 marzo 2003. Web. 04 marzo 2017
Cortesia dell'immagine:
1. "21 trisomia - sindrome di Down" Dal Dipartimento del genoma umano del Dipartimento per l'energia degli Stati Uniti. - (Dominio pubblico) tramite Commons Wikimedia
2. (Dominio pubblico) tramite Pixabay