Differenza tra penetranza ed espressività

Cos'è Penetrance?

Definizione di penetranza:

La penetranza può essere definita come la proporzione di una popolazione di individui che hanno una forma specifica di un gene, un allele che può essere espresso fenotipicamente. La ricerca sulla penetranza genetica è utile poiché può fornire un'idea della probabilità che qualcuno sviluppi una malattia.

Cause della penetranza:

Sono state condotte molte ricerche scientifiche su possibili fattori che possono causare la penetranza. Ora ci sono molti scienziati e ricercatori che ora credono che i geni epistatici, i geni soppressori e i geni modificatori possano influenzare e causare la penetranza nel genoma. Si ritiene che un'ulteriore possibile causa di penetranza sia costituita da vari fattori ambientali.

Tipi di penetranza:

La quantità di penetranza di un allele specifico può variare considerevolmente. Un gene può, infatti, avere una penetranza totale completa nel qual caso ogni persona che ha il gene lo esprime fenotipicamente. Tali alleli sono dominanti e sono autosomici, il che significa che si trovano nelle cellule del corpo (autosomi). La penetranza è indicata come percentuale, per esempio, un allele con penetranza del 50% significa che è espresso a metà delle persone che lo portano. Ci sono alcuni alleli che non hanno penetranza completa. Quei geni con penetranza incompleta non sono sempre espressi fenotipicamente. In termini di malattia, questo può significare che è difficile determinare esattamente se una persona si ammalerà. Piuttosto, un rischio può essere stimato in base alla penetranza. Una persona può essere portatrice di un allele per un tipo di malattia ma significa che in realtà non può avere la malattia.

Esempi di penetranza:

Un buon esempio di penetranza completa è il gene che causa l'acondroplasia. Ogni persona che porta il gene mostra la condizione. In altre parole, la persona ha una probabilità del 100% di sviluppare acondroplasia se ha questo allele. Le mutazioni in alcuni geni hanno dimostrato di essere collegate a un aumentato rischio di cancro al seno. Infatti, i geni coinvolti, BRCA1 e BRCA2 sono considerati alleli ad alta penetranza, ma non sono esempi di penetranza completa. Ciò significa che non tutti quelli con queste mutazioni svilupperanno il cancro al seno. Un ulteriore esempio di penetranza incompleta è evidente nella malattia di Huntington e nei geni COL1A1 e COL1A2 che possono causare l'osteogenesi imperfetta.

Cos'è l'espressività?

Definizione di espressività:

L'espressività può essere definita come la proporzione di una popolazione di individui che mostrano o mostrano un tratto o tratti specifici in una certa misura. Questa è una misura non quantitativa dell'espressione genica e mostra variabilità di tale espressione. 

Cause:

L'espressività genetica è molto comune e si pensa che sia causata in una certa misura dai geni modificatori. Gli scienziati pensano inoltre che i fattori ambientali possano anche avere un ruolo nell'influenzare la misura in cui viene espresso un particolare genotipo.

Tipi di espressività:

L'espressività può variare molto e la quantità di espressività può dipendere da fattori ambientali che agiscono in combinazione con la genetica e lo stile di vita. L'espressività può essere vista variare tra individui che hanno una malattia specifica. C'è spesso una grande variazione nei tipi di sintomi che persone diverse mostreranno. L'insorgenza di espressività nelle malattie umane causata da mutazioni genetiche è in realtà molto alta. 

Esempi di espressività:

La sindrome di Marfan è un esempio di espressività variabile. Alcune persone con la sindrome di Marfan hanno sintomi molto gravi, inclusi problemi cardiaci che richiedono un intervento chirurgico, mentre altre persone hanno sintomi molto lievi come semplicemente avere le dita lunghe ed essere alte. Le persone con la sindrome di Marfan hanno tutte una mutazione nel gene FBN1. La neurofibromatosi è un altro esempio di espressività in quanto individui che hanno la mutazione genetica del gene neurofibrominico possono mostrare una gamma di gravità nei sintomi. Alcune persone avranno sintomi peggiori di altri.

Differenza tra penetranza e espressività?

1. Definizione

La penetranza è definita come la proporzione di individui in una popolazione che ha un allele o un gene specifico che può essere espresso. L'espressività è definita come la proporzione di individui in una popolazione che esibisce o mostra un tratto o tratti.

2. Misura quantitativa

La penetranza può essere determinata quantitativamente in percentuale, mentre l'espressività non può essere determinata quantitativamente.

3. Statisticamente calcolato

La penetranza è una misurazione che può essere determinata statisticamente, mentre l'espressività non può essere determinata statisticamente.

4. Le cause

La penetranza può essere causata da fattori come i geni epistatici, i geni modificatori, i geni soppressori e, eventualmente, i fattori ambientali. Si pensa che l'espressività sia causata dall'azione dei geni modificatori e forse anche da fattori ambientali.

5. tipi

Esistono due tipi di penetranza: completa e incompleta. L'espressività è variabile e può verificarsi in diversi gradi.

6. Esempi

Esempi di penetranza includono mutazioni dei geni del carcinoma mammario BRCA1 e BRCA2, acondroplasia, malattia di Huntington e osteogenesi imperfetta. Esempi di espressività includono la sindrome di Marfan e la neurofibromatosi.

Tabella che confronta penetranza ed espressività

Riassunto di Penetrance vs. espressività

• La penetranza è la proporzione di individui in una popolazione che portano un allele specifico che può potenzialmente essere espresso fenotipicamente.
• L'espressività è la proporzione di individui in una popolazione che esibiscono un tratto o un insieme di tratti. 
• La penetranza può essere completa come nel caso dell'acondroplasia, ma molte volte è incompleta.
• L'espressività mostra più di una gradazione nell'espressione rispetto alla penetranza.
• Mentre la penetranza è una misura quantitativa che può essere utilizzata per calcolare il rischio di malattia, l'espressività è una misurazione qualitativa che non viene utilizzata per valutare il rischio di malattia.
• Molte condizioni e malattie genetiche umane hanno penetranza ed espressività, il che dimostra che l'espressione genica è complessa e coinvolge molti fattori.
• Gran parte della causa della penetranza e dell'espressività si pensa sia dovuta all'influenza dei geni modificatori e di vari fattori ambientali.