Il DNA trasporta il modello genetico e decide il fenotipo di un organismo. È anche considerato un libro di storia, che narra l'evoluzione di una specie. Il DNA esiste generalmente come una doppia elica. Un cromosoma è considerato come la più alta forma organizzata di DNA. Un gene è un locus su un cromosoma che codifica per proteine. Il differenza principale tra cromosoma e gene è quello un cromosoma è la struttura più impaccata di un DNA con proteine mentre un gene è un segmento di DNA che si trova su un cromosoma. Un singolo cromosoma è costituito da molti geni mentre un gene è un locus su un cromosoma.
Questo articolo studia,
1. Che cos'è un cromosoma
- Definizione, caratteristiche
2. Che cos'è un gene
- Definizione, caratteristiche
3. Qual è la differenza tra cromosoma e gene
Un cromosoma è la struttura più condensata di una doppia elica di DNA con proteine. Un tipico cromosoma immagazzina migliaia di geni. I procarioti sono costituiti da un singolo cromosoma circolare ricco di proteine simili all'istone. Gli eucarioti sono costituiti da cromosomi grandi e lineari. Il filamento di DNA di circa 145 bp è avvolto attorno ad un nucleo costituito da otto proteine istoniche, formando una struttura chiamata nucleosomi. Il filamento di DNA a questo livello è meno condensato e presenta una struttura filiforme. I nucleosomi si piegano e si avvolgono per produrre una fibra di 250 nm chiamata cromatina. L'accessibilità alla sequenza di DNA di un particolare gene a questo livello può regolare l'espressione di quel gene. La cromatina viene ulteriormente avvolta in una fibra a 30 nm, formando il cromosoma. Questo imballaggio fornisce l'integrità strutturale alla doppia elica del DNA. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi nel loro genoma: 22 coppie omologhe di autosomi più 2 cromosomi sessuali. Oltre ai geni, un cromosoma contiene regioni come origini di replicazione, centromero e telomeri. Le origini della replica iniziano la replicazione del DNA. Il centromero assicura la conservazione di tutti i cromosomi f all'interno di una cellula figlia durante l'evento di segregazione cromosomica. I telomeri proteggono i geni nelle regioni terminali di un cromosoma dal troncamento. I cromosomi che compaiono in metafase sono usati per generare cariotipi dove vengono analizzate le anomalie cromosomiche.
Figura 1: cromosomi
Un gene è una regione (locus) della sequenza del genoma che codifica per una proteina specifica. Il DNA è trascritto nell'mRNA; L'mRNA tradotto in proteine è collettivamente noto come il dogma centrale della biologia molecolare. Il gene è indicato come unità molecolare di ereditarietà. Il concetto moderno del gene ha origine dagli studi sull'ereditarietà delle caratteristiche di Gregor Mendel nel 1860.
La maggior parte degli organismi utilizza il DNA come materiale genetico. Generalmente, il genoma umano consiste di circa 20.000 geni. La struttura di un gene è composta principalmente da due segmenti, sequenza di codifica e sequenza normativa. La sequenza di codifica contiene esoni e introni. I procarioti non hanno introni. Negli eucarioti, gli introni vengono rimossi con conseguente splicing di esoni. Le proteine multiple possono essere ottenute mediante splicing alternativo da un singolo gene. La sequenza di codifica contiene anche regioni non tradotte di RNA. Una sequenza regolatoria consiste in una regione promotore, potenziatori e inibitori. Nei procarioti, diversi geni si raggruppano per formare degli operoni. Un operone è costituito da più sequenze codificanti proteine che vengono trascritte insieme. Alcuni virus sono completamente costituiti da genomi di RNA. I loro geni sono chiamati geni RNA.
L'espressione dei geni può essere regolata a livello trascrizionale o traslazionale. La sequenza nucleotidica che specifica una sequenza amminoacidica di una proteina viene indicata come codice genetico. Gli organismi ereditano il loro set completo di geni attraverso la riproduzione. Le mutazioni che si verificano nella sequenza genica portano alle diverse varianti dello stesso gene. Le variazioni di un gene sono chiamate alleli. Gli alleli possono produrre variazioni del tratto all'interno di una popolazione. Gli alleli sono o dominanti o recessivi. La maggior parte degli alleli è sottoposta all'eredità mendeliana.
Figura 2: cromosoma e gene
Cromosoma: Un cromosoma è la struttura più condensata di una molecola di DNA con proteine.
Gene: Un gene è un locus su un cromosoma.
Cromosoma: Un cromosoma è sempre composto da DNA.
Gene: Un gene può essere composto da DNA o RNA.
Cromosoma: Le mutazioni cromosomiche sono relativamente grandi dal momento che si verificano nella ricombinazione omologa.
Gene: Le mutazioni geniche sono piccole, a volte silenziose. Si verificano sia nella replicazione del DNA che nel conseguente danno al DNA.
Cromosoma: Le mutazioni cromosomiche portano a anomalie cromosomiche come duplicazione, delezione, riarrangiamento e inversione dei geni.
Gene: Le mutazioni geniche includono mutazioni puntiformi e mutazioni frameshift: inserzioni e delezioni.
Le mutazioni cromosomiche si verificano a causa degli errori nell'evento di ricombinazione omologa. Quindi, cambia ampie regioni di un cromosoma. Ad esempio, la duplicazione di un particolare gene può accumulare il suo prodotto genico, sia l'RNA che la proteina. Se questa sovraespressione si verifica in un oncogene, potrebbe portare allo sviluppo del cancro. Pertanto, queste mutazioni apportano un notevole effetto all'organismo. Tuttavia, le mutazioni genetiche si verificano in coppia di basi. La maggior parte delle mutazioni genetiche sono silenziose, sinonimi o conservative. Hanno una minore influenza nella loro funzione proteica. Alcuni possono essere deleteri o letali. L'efficacia della mutazione si riferisce anche alla principale differenza tra cromosoma e gene, cioè la dimensione della regione che occupano in un genoma.
Riferimento:
1. Susman M. "Geni: definizione e struttura." ENCICLOPEDIA DELLE SCIENZE DELLA VITA, Nature Publishing Group, 2001, http://smcg.ccg.unam.mx/enp-unam/03-EstructuraDelGenoma/geneDefinition.pdf. Accesso 09 febbraio 2017
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3. Schleif R. Genetica e biologia molecolare. 2a ed., The Johns Hopkins University Press, 1993, pp. 22-47, http://gene.bio.jhu.edu/bm2whole.pdf. Accesso 09 febbraio 2017
Cortesia dell'immagine:
1. "DNA del DNA cromosomico" di Thomas Shafee - Opera personale (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Chromosome it" per file: Chromosome-es.svg: KES47 (talk) lavoro derivativo: KES47 - File: Chromosome-es.svg (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia