Durante la divisione cellulare, la cromatina nel nucleo si restringe a un filo come strutture denominate cromosomi. Due tipi principali di cromosomi possono essere trovati nelle cellule eucariotiche. Sono autosomi e cromosomi sessuali. Gli esseri umani hanno 22 coppie omologhe di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Il differenza principale tra autosomi e cromosomi sessuali è quello gli autosomi sono coinvolti nel determinare i caratteri somatici di un individuo e i cromosomi sessuali sono coinvolti nella determinazione del sesso e dei tratti ormonali correlati al sesso.
Questo articolo spiega,
1. Che cosa sono gli autosomi?
- Definizione, funzione, disordini genetici autosomici
2. Quali sono i cromosomi sessuali?
- Definizione, funzione, disordini genetici legati al sesso
3. Qual è la differenza tra autosomi e cromosomi sessuali?
I cromosomi non sessuali che determinano il tratto di un organismo sono identificati come autosomi. Sono anche noti come cromosomi somatici poiché determinano i caratteri somatici di un individuo. Un genoma consiste principalmente di autosomi. Ad esempio, il corpo umano contiene 46 cromosomi nel suo genoma e 44 cromosomi di essi sono autosomi. Gli autosomi esistono come coppie omologhe e 22 coppie autosome possono essere identificate nel genoma umano.
Entrambi i cromosomi autosomici contengono gli stessi geni, che sono disposti nello stesso ordine. Ma una coppia di cromosomi autosomici differisce da altre coppie di cromosomi autosomici all'interno dello stesso genoma. Queste coppie sono etichettate da 1 a 22, in base alle dimensioni della coppia di basi contenute in ciascun cromosoma.
Anche gli autosomi partecipano alla determinazione del sesso. Il gene SOX9 è un gene autosomico sul cromosoma 17. Attiva la funzione del fattore TDF che è codificato dal cromosoma Y. Fattore TDF è fondamentale nella determinazione del sesso maschile. Quindi, una mutazione di SOX9 causa lo sviluppo del cromosoma Y, risultante in una femmina.
I disordini genetici autosomici si verificano a causa della non disgiunzione nei cromosomi parentali (aneuploidia) durante la gametogenesi o l'eredità mendeliana di alleli deleteri. Un esempio di aneuploidia è la sindrome di Dawn, che possiede tre copie del cromosoma 21 per cellula. Disturbi con ereditarietà mendeliana possono essere dominanti o recessivi (Es: anemia falciforme).
Figura 1: cariotipo maschile umano
I cromosomi sessuali sono indicati come allosomes. Determinano il sesso di un individuo. La determinazione del sesso avviene anche nella maggior parte degli animali e in molte piante. Gli umani hanno solo 2 cromosomi sessuali nel loro genoma che sono etichettati come cromosoma X e cromosoma Y. Un individuo femminile è determinato da XX e un individuo maschio è determinato da XY. Una femmina contiene le stesse due copie di geni che determinano il sesso disposti nello stesso ordine in entrambi i cromosomi X (omomorfi). Quindi i cromosomi sessuali in una femmina sono omologhi l'uno con l'altro. Nel maschio, i due cromosomi sessuali contengono geni diversi (eteromorfo).
Durante la meiosi, i gameti femminili sono costituiti da un singolo cromosoma X più 22 cromosomi autosomici. I gameti maschili sono costituiti da un cromosoma X o Y più 22 cromosomi autosomici. L'unione di due gameti contenenti entrambi i cromosomi X produce una progenie femminile. Al contrario, l'unione di due gameti, contenenti cromosomi X o Y, produce una progenie maschile. La fecondazione di due gameti, ciascuno contenente un insieme aploide di cromosomi rende diploidi il genoma umano. Alcune uova non trasformate di formiche e api si sviluppano in maschi aploidi mentre la fertilizzazione fa le femmine.
Disturbi genetici legati al sesso come l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne si verificano a causa della seconda copia difettosa dello stesso gene. La cecità rossa / verde si verifica a causa della difettosità del gene sul cromosoma X. Se un maschio eredita la copia difettosa del gene responsabile della cecità rossa / verde, potrebbe causare la cecità poiché contiene un singolo cromosoma X. Anomalie dello sviluppo nei bambini sono causate da combinazioni insolite di cromosomi sessuali (Es: XXX, XXY).
Figura 2: eredità recessiva legata all'X
autosomi: Gli autosomi determinano il tratto. Maschi e femmine contengono la stessa copia di autosomi.
Cromosomi sessuali: I cromosomi sessuali determinano il genere. Sono diversi nei maschi e nelle femmine per le loro dimensioni, forma e comportamento.
autosomi: Gli autosomi sono etichettati con numeri, da 1 a 22.
Cromosomi sessuali: I cromosomi sessuali sono etichettati con lettere come XY, ZW, XO e ZO.
autosomi: La maggior parte dei cromosomi all'interno di un genoma sono autosomi.
Cromosomi sessuali: Alcuni dei cromosomi all'interno di un genoma sono cromosomi sessuali.
autosomi: Le 22 coppie di autosomi sono omologhe negli umani.
Cromosomi sessuali: I cromosomi sessuali femminili (XX) sono omologhi (omomorfi) mentre i cromosomi sessuali maschili (XY) sono non omologhi (eteromorfi).
autosomi: Poiché gli autosomi sono omomorfici, la posizione del centromero è identica.
Cromosomi sessuali: Poiché i cromosomi sessuali maschili sono eteromorfici, la posizione del centromero non è identica. La posizione del centromero nei cromosomi sessuali femminili è identica.
autosomi: Gli autosomi contengono il numero di geni che variano da 200 a 2000. Il cromosoma 1, che è il più grande, porta circa 2800 geni negli esseri umani.
Cromosomi sessuali: Il cromosoma X contiene più di 300 geni mentre il cromosoma Y contiene solo pochi geni poiché è di piccole dimensioni.
autosomi: I disordini autosomici mostrano l'ereditarietà mendeliana.
Cromosomi sessuali: I disordini legati al sesso mostrano l'ereditarietà non mendeliana.
I cromosomi sessuali eteromorfi ereditano tempi impari attraverso la prole. Quindi non hanno molte implicazioni nei processi evolutivi come la mutazione, la selezione e la deriva genetica. Ma i cromosomi omomorfici subiscono processi evolutivi mediante ricombinazione omologa e mutazione. Pertanto, i cromosomi sessuali sono considerati sproporzionati nel dominio di Haldane.
Riferimento:
Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D.T., et al. Un'introduzione all'analisi genetica. 7a edizione. New York: W. H. Freeman; 2000.
Johnson, N. A. e Lachance, J., La genetica dei cromosomi sessuali: evoluzione e implicazioni per l'incompatibilità ibrida. Ann N Y Acad Sci. 2012 maggio; 1256: E1-22. doi: 10.1111 / j.1749-6632.2012.06748.x.
Cortesia dell'immagine:
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"Cariotipo maschile umano" di National Human Genome Research Institute - Da w: it: Immagine: Human maschile karyotpe.gif, Caricato dall'utente: Duncharris. (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia