Come è ereditata la sindrome di Turner

Cos'è la sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione cromosomica che influenza in modo significativo lo sviluppo e la capacità riproduttiva delle donne. La bassa statura che diventa evidente intorno ai 5 anni è la caratteristica più comune della sindrome di Turner. Un'altra disfunzione precoce delle ovaie, che è nota come ipo-funzione o insufficienza ovarica prematura, è un'altra caratteristica comune in questa condizione. In effetti, la maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner non raggiungerà la pubertà a meno che non siano sottoposte a terapia sostitutiva ormonale con estrogeni e la maggior parte di loro continuerà a soffrire di infertilità più tardi nella vita. Tuttavia, ci può essere una minoranza di femmine che sarà abbastanza fortunata da mantenere la normale funzione ovarica anche se la condizione della malattia ha colpito altre parti del corpo.

Altre caratteristiche della sindrome di Turner

• Collo palmato (pieghe extra della pelle sul collo)
• Linea sottile nella parte posteriore del collo
• Linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi)
• Problemi renali
• Anomalie scheletriche
• Difetti cardiaci - coartazione dell'aorta
• Disabilità di apprendimento non verbale
• Problemi comportamentali

Qual è il modello genetico della sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione cromosomica associata al cromosoma X. X e Y sono due cromosomi sessuali presenti nel corpo umano. Le femmine ereditano due cromosomi X mentre i maschi ereditano un cromosoma X e un cromosoma Y..

La sindrome di Turner si verifica a causa dell'assenza o alterazione strutturale di un cromosoma sessuale nelle femmine. Questo particolare cromosoma mancante o anormale influenzerà lo sviluppo dell'individuo, prima e dopo la nascita, causando una disfunzione dello sviluppo.

45, X cariotipo, mostrando una X spaiata in basso a destra

• Monosomia X

Quasi la metà degli individui con la sindrome di Turner sperimenta questa variazione genetica in cui ogni cellula del corpo avrà una sola copia del cromosoma X invece dei cromosomi sessuali normali presenti in coppia.

• Parzialmente mancante o strutturalmente riarrangiato mosaicism

C'è una minoranza di donne colpite dalla sindrome di Turner il cui intero cromosoma è stato colpito da una certa anomalia, ma solo alcune cellule del corpo mostrerebbero i cambiamenti risultanti. La sindrome di Turner causata in questo modo è indicata come Sindrome di MosaicTurner.

Sindrome di Turner è ereditata

La maggior parte dei casi di sindrome di Turner non sono ereditati. Infatti, quando la monosomia X è la particolare anomalia cromosomica, sarà precipitata da un evento che si verifica durante la formazione di uova e spermatozoi nel sistema parentale. Un errore non disgiuntivo durante la divisione cellulare può causare un numero anormale di cromosomi.

Se una di queste anormali cellule riproduttive gioca un ruolo nel decidere la composizione genetica del feto, presenterà più o meno un singolo cromosoma sano nel corpo con una seconda assente o strutturalmente alterata, dando origine a caratteristiche della sindrome di Turner.

Cortesia dell'immagine:

"45, X" di The cat ~ commonswiki assunto (basato su rivendicazioni di copyright). Assunzione del proprio lavoro (in base alle rivendicazioni sul copyright). (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia