Alcune malattie sono causate da alcune anomalie nella struttura del DNA che possono essere trasferite da una generazione all'altra o fermarsi presso l'individuo affetto allora e là. Questa è l'idea di base su cui si discute di aspetti genetici ed ereditari di una malattia e molte persone usano questi termini in modo intercambiabile a causa delle loro caratteristiche comuni, che non sono molto facili da differenziare l'uno dall'altro. La principale differenza tra malattie genetiche ed ereditarie è quella la malattia genetica è una condizione che si verifica a causa di un'anomalia nel genoma dell'individuo mentre una malattia ereditaria è una condizione causata da una mutazione di un gene che può essere tipicamente trasmessa da una generazione all'altra.
Questo articolo copre,
1. Che cos'è una malattia genetica?
- Definizione, tipi, esempi
2. Che cos'è una malattia ereditaria?
- Definizione, tipi, esempi
3. Qual è la differenza tra malattie genetiche ed ereditarie?
Una malattia genetica è definita come una condizione che si verifica a causa di un'anomalia nel genoma dell'individuo. Ci sono vari modelli di ereditarietà genetica nelle malattie comuni che spesso incontriamo nella vita di tutti i giorni
A causa di cambiamenti o mutazioni nella sequenza del DNA di un singolo gene in forma autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked. Contabili per più di 6000 malattie di questo tipo, sono noti disordini ereditari a singolo gene in circa 1 su 200 nascite.
Per esempio. Fibrosi cistica, anemia falciforme, sindrome di Marfan, malattia di Huntington, emocromatosi.
Causato da una combinazione di fattori ambientali e mutazioni geniche multiple.
Per esempio. Malattie cardiache, ipertensione, malattia di Alzheimer, artrite, diabete mellito, malignità e obesità.
Causato da anomalie nel numero o nella struttura del cromosoma.
Per esempio. Sindrome di Down (cromosoma 21), sindrome di Turner (45, X), sindrome di Klinefelter (47, XXY), sindrome da grido di gatto (46, XX o XY, 5p-).
Causato da mutazioni nel DNA non cromosomico dei mitocondri.
Per esempio. L'atrofia ottica ereditaria di Leber, l'acidosi lattica
Le malattie genetiche non passano necessariamente da una generazione all'altra a meno che non vi sia un potenziale ereditario trasmissibile in essa.
Grafico dell'albero genealogico autosomico dominante
Questo è definito come qualsiasi condizione di salute, causata da una mutazione di un gene che può essere tipicamente trasmessa da una generazione all'altra. In effetti, le condizioni presenti nei genitori possono anche essere viste nei discendenti a causa della capacità di trasmissione delle caratteristiche attraverso geni difettosi.
Le più comuni malattie ereditarie includono sindrome di Down, sferocitosi, acondroplasia, emofilia, anemia falciforme, distrofia muscolare, sindrome di Turner, albinismo e galattosemia.
Un esempio di come il gene dell'emofilia è ereditato
I geni sono i materiali presenti nel nostro corpo che sono responsabili della trasmissione dei tratti dai genitori alla prole da una generazione all'altra.
Tuttavia, diverse mutazioni genetiche spontanee o indotte possono dare origine a materiale genetico difettoso o difettoso, alcune delle quali fungeranno da base per vari tipi di malattie ereditarie, che portano tipicamente questi cambiamenti mutati dai genitori alla progenie.
Il differenza principale tra questi due termini sta nel fatto che le malattie ereditarie hanno il potenziale di essere trasportate da una generazione all'altra mentre a la malattia genetica può essere ereditaria o no, ma ci sarà sempre un cambiamento mutazionale nel genoma.
Cortesia dell'immagine:
"Emofilia 02" di National Heart Lung e Blood Institute (NIH) - National Heart Lung e Blood Institute (NIH) (Dominio pubblico) via Commons Wikimedia
"Autosomal Dominant Pedigree Chart2" di Jerome Walker - Opera derivata di un'immagine creata da GAThrawn22, (CC BY 2.5) via Commons Wikimedia